Le site du Professeur
Claude Hamonet

Le syndrome d’Ehlers-Danlos n’est plus incurable. Il est entré dans une phase thérapeutique depuis plusieurs années et on ne peut plus dire aujourd’hui : « il n’y a pas de traitement » ou bien « il n’y a rien à faire », ce qui est, de plus vécu par le patient et sa famille comme une condamnation insupportable. De plus une telle assertion est une contrevérité. Il est possible, aujourd’hui, sur des bases physiopathologiques, de mettre en place une stratégie thérapeutique cohérente efficace. Elle est difficile, elle impose des contraintes, elle essuie des revers cuisants, lors de certaines « crises » déconcertantes et difficiles à prévoir, elle doit être constamment adaptée face à une sémiologie en perpétuel remaniement mais elle obtient des changements appréciables du statut fonctionnel et permet de repousser les frontières des situations de handicap d’un nombre important de patients pour lesquels, la démarche thérapeutique a permis un « changement de vie ». De plus, les avancées actuelles dans la compréhension des dysfonctionnements observés dans ce syndrome, laisse entrevoir des perspectives thérapeutiques fonctionnelles qui légitiment un optimisme que l’on peut qualifier de raisonné et de raisonnable. Il faut, d’emblée, indiquer que dans cette démarche thérapeutique, le rôle du patient et de sa famille est primordial, ce sont souvent eles observations et les découvertes fortuites des patients qui nous ont permis d’introduire dans le programme thérapeutique plusieurs des éléments qu nous proposons actuellement. Ce sont eux aussi qui ont permis, par leurs observations, de mieux suivre les effets thérapeutiques positifs, d’adapter les posologies,.de déceler et identifier les effets indésirables, malheureusement fréquents chez ces patients fragilisés, entre autres par des comportements digestifs excessifs, une dysautonomie toujours sous-estimée et une proprioception désorganisée.

 

Données physiopathologiques. De la génétique et de la molécule à la biomécanique.

L’altération génétique du collagène est le lien commun entre tous les tissus conjonctifs concernés (70% du corps humain) et peut servir de base à un raisonnement physiopathologique accessible aux patients et aux divers thérapeutes. On peut utilement reprendre ici la comparaison d’Yves  Bououyrie entre le conjonctif humain et le béton armé : le collagène est au conjonctif ce que l’armature métallique est au béton, lui donnant à la fois, solidité et élasticité. Dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, le conjonctif est fragile, expliquant les hémorragies par fragilité vasculaire, constamment présentes dans toutes les formes cliniques du syndrome, la présence de vergetures en l’absence de grossesse, les lâchages de suture, les risques excessifs de perforation vésiculaire en cas de  lithiase.

L’autre conséquence, très importante pour comprendre les divers « désordres » (Proprioceptif, dysautonomique, dystonique),  observées dans le syndrome d’Ehlers Danlos, est la perte d’élasticité des tissus. En effet, les capteurs qui informent les différents niveaux de régulation de l’activité végétative, extra pyramidale, pyramidale, sensitive, sensorielle (vision, audition, équilibration) sont placés dans un tissu qui, du fait de la perte de sa propriété à restituer un effort, ou de résister suffisamment à une contrainte de pression ou d’étirement, omet d’informer, informe par excès (douleurs, sensation vertigineuses) ou insuffisamment (.absence de sensation au contact cutané,dérégulation du mouvement qui dépasse son but…).

Au total, c’est l’ensemble des perceptions du corps (organes de la vie végétative, de la position, du mouvement, des contacts cutanés mais aussi des systèmes d’incitation à la respiration, à la miction, à la défécation), et la perception du monde extérieur (perception de l’environnement visuel, sonore, thermique) qui sont concernés. Ceci crée une dissociation entre la perception du corps et la perception de soi, maintes fois exprimée par les patients : « mon corps ne m’obéit pas », « pour ne pas souffrir, j’ai préféré séparé mon corps et mon esprit », « j’ai la sensation d’être en deux parties et que mon corps est à côté de moi », « je ne sais pas les limites de mon corps ». On comprend mieux les effets, souvent désastreux, des thérapeutiques qui ont précisément pour objet de limiter ou supprimer la pénibilité des sensations douloureuses (antidépresseurs, morphiniques, antiépileptiques etc.). Cette analyse conduit à privilégier toutes les actions qui vont agir « en périphérie » du corps, sur le point de départ des sensations, soit pour les restaurer, soit pour les atténuer. Les muscles et leurs tendons jouent ici un rôle très important et ils seront la cible privilégiée des traitements locaux et généraux.

Ces traitements auront en commun d’agir sur la proprioception par des actions de restauration des sensations corporelles lorsqu’elles sont insuffisantes et par des actions d’atténuation de ces sensations (hyperesthésies et dysesthésies) lorsqu’elles sont trop excessives. Il ne s’agit donc pas d’un traitement antidouleur comme il est habituel de le concevoir par déconnection des perceptions douloureuses et du vécu ressenti de la douleur mais d’une approche plus globale des perceptions corporelles qui concernent, en fait, tout ce qu’un être humain peut percevoir de lui-même et de son environnement.

La dysautonomie  apparaît comme l’un de ces désordres proprioceptifs générés par le caractère inapproprié des informations fournies par les capteurs aux centres de contrôle, ici ceux de la vie autonome. Il en résulte des tableaux cliniques d’allure dramatique (crises de tachycardie, poussées thermiques, chutes tensionnelles, crises vasomotrices) dont l’issue est toujours favorable à brève échéance. Cette dysautonomie, constante chez ces patients, s’accompagnant d’une libération excessive des réactions émotionnelles, on conçoit la pénibilité de telles crises surtout si le diagnostic n’est pas fait, ce qui reste aujourd’hui, malheureusement, le cas le plus fréquent. Les traitements ici sont plus complexes, les médications agissant sur le système neurovégétatif étant difficiles à manier dans ce contexte.

La dystonie est probablement aussi, d’une autre façon, une expression de la dérégulation des contrôles de la motricité involontaire. Ce syndrome parkinsonien réagit plutôt favorablement aux antiparkinsoniens que nous utilisons depuis plusieurs années, à l’incitation du professeur Pierre Césaro. Ces traitements ont besoin d’être affinés surtout pour répondre aux formes les plus sévères avec des crises toniques diffuses et violentes très handicapantes. Nous avons observé des associations entre des réactions dystoniques localisées et l’apparition de douleurs à ce niveau, la douleur précédent la dystonie. Ce point est important sur le plan physiopathologique mais aussi thérapeutique principalement à l’occasion de grandes crises de dystonie.

 

Mise en œuvre pratique des traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos

Les symptômes qui créent le maximum de situations de handicap sont la fatigue et la proprioception douloureuse réalisant le tableau commun du Syndrome d’Ehlers-Danlos asthéno-algique. C’est pourquoi, les deux piliers principaux du traitement actuel sont : d’une part, l’oxygénothérapie et, d’autre part,  les orthèses.

1 - Les traitements orthétiques

Ce sont les orthèses (ou semelles) plantaires, les vêtements compressifs spéciaux, la ceinture lombaire ou mieux lombo-thoracique et diverses orthèses « en prêt-à-porter », distribuées par les orthésistes ou les pharmaciens ou bien fabriquées sur mesures, du cou, du  tronc, des genoux, des poignets, des doigts.

- Les orthèses plantaires ont pour objet de redonner des sensations utiles à partir de la plante du pied. Elles ont, à la fois une action d’amélioration de la  proprioception en augmentant les zones de contact avec le sol, en stabilisant l’avant pied et en assurant un meilleur déroulement de l’avant- pied lors de la marche avec un appui rétrocapital médian de Lelièvre, en comblant l’espace entre le voûte plantaire rétractée et le sol, dans le but d’améliorer encore la proprioception plantaire avec un appui sous-cuboïdien. Leur efficacité est unanimement saluée par les patients qui disent parfois, « percevoir le contact du sol pour la première fois de leur vie », lors du premier essayage de leurs orthèses.
Type de prescription : «Une paire d’orthèses plantaires avec un appui rétrocapital médian, un support de voûte, un appui sous-cuboïdien, à renouveler tous les six mois. » Il est souhaitable qu’elles soient portées toute la journée, y compris à l’intérieur du domicile. Le renouvellement est tous les six mois.

- Les vêtements spéciaux pour la maladie Ehlers-Danlos. Ils sont dérivés des vêtements pour brûlés. Ils comportent des gilets à manches courtes ou longues, des coudières, des gantelets, des mitaines, des pantys ou shortys, des chevillières. Ils ont des caractéristiques physiques propres dont l’objectif est de réaliser un effet de compression des tissus mous et de suppléance de leur élasticité défaillante pour obtenir une meilleure efficacité des capteurs tissulaires et, de cette façon, améliorer la proprioception, limitant les désordres articulaires, permettant aux patients de mieux percevoir les limites de leur corps, améliorant leur contrôle de la respiration. La pression exercée sur les muscles abdominaux, trop distendus chez ces patients, contribue à améliorer l’efficacité du diaphragme sur le double plan mécanique (à l’inspiration) et proprioceptive du diaphragme. Les sensations exercées sur la cage thoracique (incluant les intercostaux et les muscles inspirateurs) sont un autre moyen d’action proprioceptive respiratoire de ces vêtements. Ils sont prescrits et pris en charge en ALD, renouvelables tous les six mois, chez les adultes, tous les 4 mois chez les enfants pour tenir compte des phénomènes d’usure et de variations de taille dues à l’âge. Lors d’une grossesse, ils peuvent être adaptés et ne sont pas contre-indiqués. Ils ont un effet antalgique indirect en améliorant la proprioception mais aussi un effet anti-douleur direct pas « effet TENS » en provoquant des sensations tactiles qui vont inhiber les influx douloureux par « effet porte » à l’instar de la chaleur et du massage. Ils nécessitent une prise de mesures par un orthésiste formé à cette technique, connaissant les particularités propres au syndrome d’Ehlers-Danlos et sont fabriqués par un prestataire spécialisé. Leur tolérance est habituellement très bonne, mais, en cas d’hyperesthésie cutanée importante, des difficultés, voire des impossibilités d’utilisation, peuvent s’observer ? C’est pourquoi, il convient de faire réaliser, dans un premier temps un premier jeu de vêtements (au besoin limité à une partie du corps) pour tester la tolérance et, de ne fabriquer le second jeu  après ce premier test d’adaptabilité. D’autres difficultés peuvent s’observer : l’abondance des sueurs qui est fréquente dans le syndrome, la chaleur excessive de certaines contrées ou à certaines saisons, les difficultés pour les enfiler du fait des instabilités douloureuses des doigts. Il est conseillé de les utiliser le plus souvent possible car elles réalisent une véritable rééducation proprioceptive permanente, renforçant les sensations de mouvement et de contractions musculaires. C’est pourquoi, il convient de les utiliser au moment des séances de rééducation (kinésithérapie, ergothérapie.. ;) et d’activités physiques ou sportives (équitation, vélo, Tai Chi Chuan, jeux de boules…). Lors de crises algo-proprioceptives, le port nocturne peut contribuer au soulagement. L’utilisation de bas de contention  classe 2, destinés à favoriser le retour veineux trouve parfois son utilité en alternance avec les bas compressifs spéciaux, ou en remplacement en cas d’intolérance.
Modèle de prescription : « Pour 6 mois (4mois chez un enfant), à renouveler, en double exemplaire, des vêtements compressifs sur mesures pou syndrome d’Ehlers-Danlos ; compression entre 10 et 13,5 mm de Hg pour une application d’un périmètre de 24cm et entre 6 et 10 mm de Hg pour une application de 55 mm de Hg. : panty ou shorty, chevillières, gilet à manches courtes ou longues, coudières, mitaines ou gantelets, renforcement de poignet ».

- Les ceintures lombaires. Elles jouent un rôle important dans la proprioception de tronc et son adaptation posturale. L’hypermobilité favorise lordose lombaire et cyphose dorsale qui créent des contraintes musculaires et ligamentaires à l’origine de douleurs des muscles du cou et du dos (tout particulièrement des muscles périscapulaires très sollicités lors des mouvements de l’épaule qui mettent en activité l’articulation scapulo-thoracique de façon excessive pour compenser l’instabilité scapulo-humérale. Le bas du dos est également le siège de douleurs souvent violentes, associées à des douleurs de la face externe de la cuisse, le long de la bandelette de Maissiat et sur le trajet du tenseur du fascia lata ? Des douleurs rétro-trochentériennes des muscles rotateurs externes pelvi-trochentériens et sus trochentériennes du moyen fessier, stabilisateur de la hanche sont habituellement associées. La ceinture lombaire, à propos de laquelle, il faut définitivement « tordre le cou » à cette contrevérité médicale qui a encore cours malheureusement, du risque d’atrophie musculaire alors que l’activité musculaire est plus importante avec une ceinture ! Cette ceinture est d’un grand apport dans ce contexte d’inconfort cervico-dorso-lombaire  proprioceptif douloureux contraignant à changer constamment de position (instabilité douloureuse permanente), à se lever pour marcher, sans rester immobile trop longtemps, car le maintien de la station debout immobile est très douloureux. Notre expérience des ceintures dans le syndrome d’Ehlers-Danlos est très nettement en faveur d’une ceinture avec trois points d’appui : un postérieur lombaire et deux antérieurs au niveau de la face antérieure de l’épaule.  Cette ceinture, là aussi, est à porter aussi souvent que possible pour bénéficier d’une véritable rééducation proprioceptive posturale dont on attend des effets à long terme. Ces ceintures sont réglables en fonction de la taille et de la tolérance des points d’appui, notamment scapulaires.
Type de prescription : « une ceinture lombothoracique type Elcross ».

- Les autres orthèses de contention souple. D’autres orthèses, faisant partie du petit appareillage peuvent être indiquées. Elles le sont, en complément des précédentes pour compléter leurs  effets, ou bien à l’occasion d’un épisode de luxation, d’entorse ou de tendinite particulièrement marquée.

- Les orthèses de la  main. Nous les prescrivons souvent selon deux modalités : les orthèses de repos et les orthèses de fonction.  Nous privilégions un matériau léger, facile à mettre en œuvre sans équipement important : le Néoktaft. Il a l’avantage de la légèreté et de la souplesse tout en assurant un maintien fonctionnellement suffisant. En effet, les orthèses rigides (thermoformables principalement) sont mal tolérés du fait de leur poids chez des patients qui ont de très grosses difficultés avec le positionnement de la main dans l’espace par manque de stabilisation de l’articulation de l’épaule. Ils sont également mal tolérés du fait de la fragilité des tissus qui supportent très mal les contraintes rigides. L’orthèse de repos est s’étend du 1/3 supérieur de l’avant-bras aux dernières phalanges, poignet en extension à 30 degrés et colonne du pouce dans l’alignement du radius. Elle est utilisée chaque fois que lors d’une activité de la main (écriture surtout) survient une difficulté sous la forme d’un « blocage » pénible. Dans ce cas le port de l’orthèse pendant 10 minutes suffit souvent à débloquer le poignet et la main. Elle peut aussi être utilisée chaque fois que des douleurs du poignet et des doigts surviennent. L’orthèse de fonction se confectionne ; poignet et pouce dans la même position que dans l’orthèse de repos mais s’arrête aux articulations métacarpo-phalangiennes qui restent libres. Elle est portée dans les diverses activités utilisant la main, incluant l’ordinateur. D’autres orthèses de la min peuvent être indiquées. L’une des plus utiles est l’orthèse de stabilisation du pouce qui peut être confectionnée sur mesures mais dont il existe, dans le « prêt-à-porter » orthétiques, des modèles parfaitement utilisables par les patients. Il en est de même de certaines orthèses de stabilisation de la main et de la base du pouce. Elles  gagnent en efficacité (par diminution de leur poids) avec le retrait de la barre métallique de rigidification placée à la face palmaire. Certaines orthèses stabilisent les doigts (orthèse de ….) ou forment un attelage avec un doigt voisin. D’autres sont des aides techniques réalisées, le plus souvent par des ergothérapeutes, pour fixer un stylo par exemple.

- Les orthèses du coude sont essentiellement représentées par des coudières en tissu compressif.

- Les orthèses d’épaule sont représentées par des écharpes, le plus souvent l’écharpe de Montréal, commercialisée sous le nom d’écharpe universelle d’épaule FAG indiquée dans les douleurs d’épaule et en prévention d’une luxation. Elle a l’avantage de libérer facilement la main. D’autres écharpes plus contraignantes (coude au corps) sont nécessaires, lorsque l’écharpe de Montréal s’avère insuffisante. Toutes les autres tentatives d’appareillage orthétiques dans les luxations d’épaule dans le syndrome d’Ehlers-Danlos que nous avons faîtes ont été vouées à l’échec. La meilleure orthèse d’épaule est, semble-t-il le gilet des vêtements compressifs spéciaux.

- Les genouillères : elles sont parfois difficile à stabiliser. Il en existe un grand nombre selon leur rigidité, la limitation ou non du recurvatum. Les plus simples semblent être les mieux supportées. Les renforcements latéraux trop rigides sont mal tolérés.

- Les colliers cervicaux (souvent appelés à tort par les patients « minerves ») sont indiqués, sans restriction dans les cervicalgies (ils n’entraînent pas d’atrophie des muscles du cou !). Type de prescription : « un collier cervical C2 (avec appui mentonnier renforcé). En cas de douleurs ou subluxations trop importantes de la mâchoire, préférer le C1».

- Les bandes élastiques ont leurs indications dans les douleurs des membres inférieurs, notamment la nuit, probablement parce que la participation vasculaire (vasodilatation nocturne, participation lymphatique ?) joue un rôle important dans leur déclanchement. Elles nous semblent particulièrement efficaces chez l’enfant. Type de prescription : « Deux bandes Biflex « forte » longueur… (selon la taille), largeur10 ou 15 cm(selon le gabarit). Enrouler la bande en partant de l’extrémité du pied en remontant, tout en couvrant la moitié de la hauteur du tour de bande précédent jusqu’au genou ou au dessus du genou selon l’étendue des douleurs et en serrant progressivement de moins en moins la bande pour éviter un effet garrot. »

- Orthèses souples de protection. Chez les enfants avec une peau particulièrement fragile, il est souvent nécessaire de protéger le front et les genoux par des protections orthétiques.

- Orthèses souples de renforcement musculaire. La confection d’embrasses de bras, d’avant-bras (équivalent à celles des joueurs de tennis ou de golfe), de cuisse (à l’instar des footballeurs) assure une meilleure efficacité musculaire pour une moindre contrainte, tout en favorisant, là encore, la proprioception musculaire.

Les indications du grand appareillage.

Le grand appareillage orthétiques a des indications dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, en complément du petit appareillage, avec lequel il combine ses effets.

- les gouttières rigides, ce sont des orthèses cruro-pédieuses en forme de gouttière postérieure, confectionnées en thermoplastique rigide, nécessitant un moulage préalable en plâtre, fixées par des embrasses munies de velcros.Nocturnes. Elles sont utilisées la nuit pour éviter les subluxations ou luxations articulaires, positionner les membres inférieurs de façon antalgique et peut-être donner des sensations proprioceptives nocturnes utiles à la qualité du sommeil.

- Les sièges moulés pour enfant. Ils sont conçus sur le même principe que ceux destinés aux enfants avec une atteinte cérébrale, néo ou périnatale. Ils stabilisent le bassin et les cuisses, comportent un appui tête réglable, sont fixés sur un dispositif équipé de roulettes pour permettre un déplacement facile. Une table amovible constitue un plan de travail vaste sur lequel, l’enfant peut effectuer son travail scolaire ou jouer.

- Les chaussures orthopédiques ne nous ont pas semblé apporter un mieux fonctionnel, à l’inverse de leur effet positif dans les pieds paralytiques ou spastiques, probablement parce qu’elles privent d’une partie des informations proprioceptives venant des chevilles et qu’elles réduisent le rôle des orthèses plantaires. Cette hypothèse rejoint le constat fait avec le grand appareillage de la nécessité de maintenir une mobilité de la cheville. Ces observations mettent en valeur, le caractère très particulier de l’atteinte de la motricité dans la maladie d’Ehlers-Danlos qui est proprioceptive et non par déficit musculaire ou spasticité d’origine pyramidale. Les méthodes éprouvées dans ces indications ne trouvant pas nécessairement leur indication ici.

- Les orthèses segmentaires articulées du genou. Faîtes sur mesure après moulages ou par conception assistée sur ordinateur, elles ont quelques indications sur des genoux particulièrement instables. à ou le petit appareillage n’est pas suffisant.

- Les orthèses de membres inférieurs avec pièce de hanche. C’est l’indication habituelle d’une orthèse cruro-pédieuse avec ceinture pelvienne rigide, pièce articulée de hanche, genou articulé avec une butée anti recurvatum. Elle est indiquée dans les luxations avec blocages très douloureux et handicapant de la hanche. Elle se révèle être très efficace mais une surcharge de la hanche controlatérale peut favoriser une bi latéralisation du phénomène douloureux de la hanche et a pu conduire, dans certains de nos cas, à la prescription d’un deuxième appareillage pour la hanche controlatérale.
Type de prescription : « Sur moulage (ou conception assistée sur ordinateur), orthèse cruro-pédieuse (droite/gauche) avec ceinture pelvienne rigide, pièce de hanche, genou articulé (avec butée anti recurvatum), articulation de cheville, semelle rigide pour chaussure ».

- Les orthèses cruro-pédieuses. Elles comportent une pièce crurale avec embrasses, un genou articulé avec ou sans butée anti recurvatum, une articulation libre de cheville avec une semelle rigide implantable dans une chaussure du commerce. Elles peuvent être prescrites d’un seul côté ou des deux côtés. L’indication est la très grande difficulté de la marche, contraignant au déambulateur ou au fauteuil roulant, exposant à des chutes répétées, au total, restreignant considérablement l’inclusion sociale. Malgré l’aspect impressionnant de ces orthèses que les patients appellent familièrement non sans humour mais, de façon bioméchaniquement exacte, des exosquelettes, les résultats sont impressionnants avec, souvent, une restitution immédiate d’une marche physiologique, chez les adultes comme chez les enfants. Là encore, l’apport proprioceptif est l’explication la plus probable : le maintien postural par l’exosquelette suppléant avantageusement celui obtenu par le squelette du patient maintenu par des muscles et ligaments qui ont perdu leur capacités d’adaptation. La prescription habituelle est d ‘appareiller les deux côtés orthèses. L’entraînement à la marche, la montée d’escaliers sera complété avec un kinésithérapeute. Une autre possibilité d’orthèse est l’orthèse de Chignon qui comporte des tracteurs élastiques aux genoux ce qui permet d’assister les quadriceps.  Par contre, le fait que la cheville ne soit pas libre apparaît comme un obstacle.
Type de  prescription : « une  paire d’orthèses cruro-pédieuses articulées, genou libre,  avec (si besoin) une butée anti recurvatum ; Articulation tibio-tarsienne libre. »

- Les corsets rigides. L’application des orthèses rigides apparaît comme une réponse aux troubles proprioceptifs massifs rencontrés dans le syndrome d’Ehlers-Danlos lorsqu’il s’agit de maintien postural au niveau des membres inférieurs et du bassin. Ceci est vrai également pour le tronc et certains patients ne se satisfont pas des orthèses souples (vêtements, ceintures lombaires). Il ya des indications pour des corsets rigides sur moulage ou avec Conception assistée par ordinateur. Ces corsets prennent les appuis classiques de l’appareillage : crêtes iliaques, sternum, creux axillaires. Ces zones d’appui doivent être bien protégées pour assure la meilleure tolérance cutanée possible.

- Le cas particulier des corsets pour scoliose. Le problème de la scoliose est loin d’être aussi préoccupant dans ce syndrome que cela a été dit et reste en mémoire chez les médecins. En fait, les scolioses sévères et évolutives sont exceptionnelles dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, dans notre expérience. Par contre, les miniscolioses décelables par une légère voussure lombaire lors de la manœuvre de déroulement antérieur du tronc, visible à jour frisant sont observées dans plus d’un tiers de nos cas, sans évolutivité. Par contre, ce que nous observons, ce sont de faux diagnostics de scoliose portés à partir de  clichés en position debout. Du fait, de l’hypermobilité vertébrale, des rotations vertébrales sont observables dans le syndrome d’Ehlers-Danlos sans que cela soit un signe de scoliose. La radiographie du rachis dorso-lombaire, de face, bassin équilibré, qu’il faut exiger, comme cela était la règle imposée par le Docteur Beaupère-Duval, promotrice des traitements orthopédiques de la scoliose, dans le service du Professeur Grossiord à Garches, permet de rectifier les faits et d’éliminer ou de mesurer, à sa vraie valeur, une scoliose si elle existe. L’erreur doit être fréquente puisque dans les commémoratifs des patients, il est souvent fait mention d’un traitement kinésithérapique sans corset, dans l’adolescence. L’examen ne retrouve pas de scoliose. On sait aussi que la kinésithérapie sans corset est insuffisante à corriger ou freiner l’évolution d’une scoliose. La découverte d’une scoliose impose une surveillance clinique et radiologique permettant de juger de son évolutivité. Si des clichés successifs (3 mois, 6mois, selon l’âge) mettent en évidence  une évolution, il faut traiter. Le traitement est orthétique, associé à de la kinésithérapie et suivi par de médecins qui connaissent la scoliose mais aussi le syndrome d’Ehlers-Danlos. Il est exceptionnel, ici, qu’une scoliose continue à évoluer à l’âge adulte, mais nous l’avons observé une fois. Il est très exceptionnel qu’il faille recourir à un traitement chirurgical de la scoliose dans le syndrome d’Ehlers-Danlos.

Les aides techniques.

Il s’agit de dispositifs destinés à compenser les difficultés fonctionnelles (aide technique fonctionnelle) ou à faciliter la liaison entre la personne et son environnement (aide technique situationnelle).

- Les supports à mémoire de formes. Il s’agit de coussins, de dosserets, de matelas et d’oreillers, initialement anti-escarres (classe 2), à mémoire de formes qui améliorent considérablement les sensations corporelles, réduisant les effets douloureux de contact et, probablement, en améliorant la proprioception.
Type de prescription : « supports classe 2, à mémoire de forme, coussin, dosseret, matelas, oreiller ».

- Les aides à la marche. Les cannes sont parfois indispensables pour assurer l’équilibre et compenser les difficultés de motricité volontaire. Leur utilisation entraîne habituellement des douleurs des poignets, des coudes et des épaules qui en limitent sérieusement l’usage. Les essais de cannes utilisées dans les polyarthrites rhumatoïdes avec appui antébrachial ont été un échec. Les cannes-béquilles avec appui axillaire (à condition que celui-ci soit bien toléré) semblent être une solution alternative mais elles véhiculent, à l’inverse de ce qui se passe aux USA, une image d’infirmité qui en restreint l’usage. Le déambulateur, n’a pas ces inconvénients mais est encombrant.

- Les fauteuils roulants manuels. Ils peuvent aider à passer un moment difficile après une pseudo entorse ou lors d’une crise particulièrement difficile avec une asthénie importante. Ils ont l’inconvénient de solliciter les deux membres supérieurs qui sont précisément des points faibles pour la personne avec un syndrome d’Ehlers-Danlos ce qui limite leur usage. Néanmoins, ils rendent de grands services en maintenant une relative autonomie de la personne et en permettant la scolarisation à des moments difficiles.
Type de prescription : « Pour 6 mois (ou plus), location d’un fauteuil léger (enfant, adolescent, adulte, large), léger, à dossier inclinable, allonge pieds réglables, dossier inclinable, petites roues avant à bandages gonflables (pour éviter les chocs sur un obstacle mal tolérés). En cas d’usage intensif et de risque de crevaisons itératives,  préférer les bandages pleins. Appui-tête. »

- Le fauteuil roulant électrique est, bien souvent, une nécessité. Sa prescription doit choisir entre un équipement de motorisation d’un fauteuil roulant mécanique ou d’un fauteuil roulant électrique. Ce dernier système étant plus performant mais plus encombrant et difficile à transporter. Son attribution est soumise à l’avis d’une équipe spécialisée (médecin spécialiste de Médecine Physique et de Réadaptation et ergothérapeute) après une évaluation testant les aptitudes à piloter et les besoins. Le scooter électrique peut aussi rendre de grands services.

- Les aides à la préhension-manipulation. Les adaptations environnementales. Beaucoup de dispositifs, permettent de suppléer ou d’assister la préhension dans certaine situations : brosse à dent électrique, peigne à manche long, couteau électrique…enfile bouton, pince longue pour ramasser des objets, etc. L’habillage peut être facilité par divers disposition facilitant l’enfilage d’un chemisier ou d’un pull-over ; les vêtements compressifs et les orthèses (fermeture-éclair) pour les orthèses en Néokraft) sont à réaliser en tenant compte de ces difficultés de mise en place. Les aides informatiques (commande vocale, contrôle de l’écran par le mouvement de la tête ou des yeux, péri-informatique etc.) sont ici très précieuses pour économiser les gestes et diminuer les contraintes. On peut en rapprocher tous les dispositifs motorisés permettant les activités de cuisine et d’une façon plus large, domestiques. Le conseil et la fabrication adaptée par les ergothérapeutes sont, ici, très précieux. Les installations de domotique : commande à distance des fenêtres, des volets, de l’éclairage, ouverture automatique des portes, ascenseurs (monolifts) d’intérieur, barres d’appui...représentent autant de réponses, déjà éprouvées dans d’autres circonstance de limitations fonctionnelles et qui s’appliquent parfaitement aux situations de handicap (manipulation-préhension, maintien et déplacements) rencontrées par les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos qui sont, surtout lors de crises beaucoup plus handicapées que certaines personnes (paraplégiques, amputées, hémiplégiques, parkinsoniennes dont les difficultés ne sont absolument pas mises en doute). Il y a un effort considérable de pédagogie à faire pour que cette réalité « invisible » pour ceux qui ne savent pas, se banalise auprès de ceux qui sont chargés d’évaluer le Handicap : médecins-conseils, experts, médecins des MDPH. L’adaptation des véhicules (boîtes automatiques, direction assistée, commandes au volant, grossissement du volant et/ou plots, rétroviseur large, signalisation sonore d’obstacles lors des manœuvres, voire dispositif pour se garer automatiquement, assise pivotante pour s’asseoir et pour sortir du véhicule, coussins et dosserets à mémoire de formes.

- Les supports à mémoire de formes. Ils font partie de l’équipement courant de la personne avec un syndrome d’Ehlers-Danlos. Ils comportent coussin, dosseret (coussin de dos), matelas et oreiller. Ils sont antalgiques en répartissant les appuis mais aussi, très probablement, là encore par effet proprioceptif en  donnant des sensations qui épousent les formes du corps et se maintiennent (mémoire de formes) tout en se modifiant lorsqu’il y a un mouvement même discret.
Type de prescription : « supports (matelas une ou deux places, coussin de siège, coussin de dos, oreiller) classe 2, à mémoire de formes ».

- Les aides animales. Elles ont leur place dans le syndrome d’Ehlers-Danlos et plusieurs de nos patients en bénéficient, à l’instar de personnes paraplégiques ou tétraplégiques, les conditions fonctionnelles face aux situations de handicap étant similaires. Ces chiens peuvent ramasser un objet au sol, ouvrir une porte, aider au déshabillage et à l’habillage, voire tracter le fauteuil sur une courte distance. Le dressage des chiens et l’apprentissage des maîtres sont assurés par une association spécialisée (Handi'chiens).

- Les aides humaines. Elles très sont souvent indispensables pour permettre à la personne avec un syndrome d’Ehlers-Danlos d’économiser son potentiel de non douleurs à des activités familiales, personnelles et professionnelles. Nous estimons les aides ménagères nécessaires à 14 heures par semaine et les auxiliaires de vie, pour des activités plus intimes (toilette) à 7 heures par semaine, en moyenne.

 

2 - Les traitements par oxygénothérapie et mobilisation thoracique (percussionnaire)

L’introduction des médications à action sur l’appareil respiratoire a commencé avec la proposition de traitements proprioceptifs intra bronchiques. Il s’agissait de trouver une solution aux difficultés respiratoires fréquemment observées dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, combinant crises de bradypnée inspiratoire, bronchites, infections fréquentes des voies aériennes supérieures, fausses routes salivaires. Les succès obtenus par les vêtements compressifs sur la motricité nous ont incité à introduire le percussionnaire (….), mis au point par le Docteur Bird, pour améliorer la proprioception bronchique. Ce dispositif propulse dans l’arbre bronchique de l’air humidifié à la fréquence de 400 par minute. Les résultats ont été très positifs et se sont aussi accompagnés d’une diminution de la fatigue. Nous avons attribué ceci à l’hyperoxygénation et nous avons décidé de compléter l’indication du percussionnaire par une oxygénothérapie. Les résultats ont été immédiats, non seulement sur la fatigue mais aussi sur les migraines, fréquentes et rebelles dans ce syndrome. Ces résultats ont largement été confirmés sur de très grandes séries de patients. L’oxygène est prescrit au volume de 3 à 5 litres/minute chez un adulte, de 1,5 à 2 l/min. chez un enfant. Les séances durent 20 minutes et répétées 2 à 3 fois par jour, incluant l’école ou le travail. Ce protocole est adapté par les patients eux-mêmes, en fonction de leurs besoins fonctionnels, ils prolongent les séances jusqu’à 30 minutes ou une heure si besoin ou bien les espaces pour les réduire à 3 ou 4 applications dans la semaine. Le percussionnaire est toujours couplé à l’oxygénothérapie et utilisé une à deux fois par jour, davantage en cas de crises de « blocages » respiratoires. L’oxygène est indiqué chaque fois qu’il y a migraines et asthénie et le percussionnaire, lorsque se combinent des crises respiratoires importantes (dyspnée d’effort, pauses respiratoires, crises de bradypnée, surtout si elles s’accompagnent de manifestations pseudo asphyxiques, troubles de déglutition, bronchites fréquentes, dysphonie). La prescription du percussionnaire peut être limitée à la période automno-hivernale. Il faut cependant considérer qu’il s’agit là d’un traitement à long terme mais qui rend également d’autres services en réduisant les douleurs des membres et du tronc, en améliorant le sommeil et les capacités cognitives. Certains patients ayant pu continuer leur activité professionnelle ou scolaire grâce à lui. D’autres effets bénéfiques.
Type de prescription : « Pour un an : oxygénothérapie à poste fixe et à poste mobile, par lunette ou masque avec humidificateur, 3 à 5 l. /min. (1,5 à 2 l. chez un enfant), 1 à 4 fois par jour. » « Pour une année, un mobilisateur thoracique (percussionnaire), fréquence maximale, avec oxygénothérapie couplée, 20 minutes par séance une à deux fois par jour. »

 

3 - Les traitements médicamenteux

- Les traitements locaux des douleurs. Ils doivent être privilégiés par rapport aux médications agissant par voie générale.

- Les agents physiques. Ils sont particulièrement efficaces ici du fait de la minceur de la peau qu’ils pénètrent facilement pour agir en profondeur. Le plus efficace est le stimulateur électrique transcutané ou TENS (Trans Electro Neuro Stimulation). Il fonctionne selon la théorie de la porte : un influx sensitif arrête les influx douloureux venant du même territoire neurologique au niveau médullaire. Les appareils commercialisés délivrent des courants de basse fréquence à 80 ou 100 HZ ou cycles/sec qui sont les plus efficaces dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos. Ils peuvent être utilisé sur tous les endroits du corps (y compris l’abdomen et le région facio-mandibulaire) avec une restriction pour l’aire cardiaque si le patient est équipé d’un stimulateur implanté. L’appareil est équipe de deux jeux d’électrodes autocollantes qui permettent deux applications simultanées mais à proximité l’une de l’autre. L’intensité du courant est réglée jusqu’à ce que la personne ressente une sensation qui ne doit pas être douloureuse. Un ajustement peut être nécessaire en fonction, par exemple de la sudation. La durée d’utilisation est illimitée, elle peut être nocturne. La possibilité de transporter la batterie fixée à la ceinture ou dans une poche facilite l’usage au quotidien. Les réactions à l’adhésif dont il existe une version anallergique mieux tolérée peuvent s’observer. Très rarement, ce traitement exacerbe les douleurs, parfois par court-circuit entre les électrodes, du fait d’une sudation abondante. La limite de ce traitement est la disparition des effets antalgiques à l’arrêt de son application.
Type de prescription : « Location pour six mois d’un TENS. Application, sans limitation dans la durée sur les zones douloureuses y compris de l’abdomen à la fréquence de 80 ou 100 cycles par seconde (à déterminer en fonction de l’efficacité obtenue). Un jeu d’électrodes autocollantes de différentes dimensions tous les 10 jours. Après 6 mois d’utilisation efficace attestée par un certificat médical achat de l’appareil en déduisant du prix d’achat, celui de la location ». Les ultrasons, appliqués par un kinésithérapeute, sont indiqués dans les tendinites. La chaleur, sous diverses formes (bains chauds, application de compresses chaudes ou hotpacs), a un effet antalgique par effet TENS et décontracturant. Il faut souligner aussi les facteurs climatiques : le séjour dans une région à climat chaud et sec s’accompagne très souvent d’une amélioration importante. Le froid, médication classique dans les traitements anti-inflammatoires locaux est, le plus souvent mal supporté mais les quelques tentatives de cryothérapie généralisée à très basse température dont nous avons eu connaissance incitent à exploiter cette voie thérapeutique dans le futur. Les effets des cures thermales sont à rapprocher des traitements par agents physiques. En combinant les effets thermiques, de contacts avec l’eau utilisant divers type de stimulations corporelles, on a pu observer sur des groupes de patients effectuant une cure dans la même station (le Mont-Dore) une amélioration durable de l’ensemble des symptômes, de plusieurs mois après trois semaines de cure. Dans le cas cité, il y a combinaison avec des traitements concernant l’appareil respiratoire qui a un rôle important dans la physiopathologie du syndrome d’Ehlers-Danlos. On retrouvera ces effets dans l’application de l’hydro-balnéothérapie. Il est donc cohérent d’introduire dans la prise en charge thérapeutique de ces patients les cures thermales, de préférence en région climatique chaude, combinant des effets articulaires et musculaires et respiratoire et, si possible gastro-intestinaux.

- Les injections locales, sous-cutanées, ou intramusculaires multiples et répétées de Lidocaïn à 5 mg par ml.e. Cette technique initiée par le docteur Gilles Mazaltarine s’est affinée et a été largement diffusée à un nombre croissant de patients devant la multiplication des résultats positifs. Le principe est d’agir là où est et d’où part la douleur : « zones gâchettes » musculaires, tendons, insertions musculaires, muscles intercostaux. A l’inverse de ce que l’on observe au niveau des gencives ou des racines nerveuses, la Lidocaïne, non seulement est efficace mais cette efficacité et durable (jusqu’à un an, avons-nous observé). La multiplication des points d’injection (5 à 15)  en une seule séance semble entraîner une diffusion régionale bénéfique des effets.. Ces résultats sont obtenus pour des doses minimes (quelques ml), ce qui permet   d’effectuer plusieurs injections dans une seule séance sans dépasser 10 ml au total pour une séance. Il est exceptionnel que l’on observe un exagération des douleurs après les injections. Par contre l’hyperesthésie cutanée peut être très violent et constituer un obstacle insurmontable. Dans ce cas, la solution est d’appliquer un cataplasme de Lidocaïne (Emla) une demi heure avant les injections, au niveau des zones repérées par la palpation. Une fiche détaillant le protocole est jointe à ce document. Nous estimons, en comparant les résultats obtenus avec les injections locales de Lidocaïne qu’il s’agit là de la méthode de traitement des douleurs du syndrome d’Ehlers-Danlos, la plus efficace, avec le moins d’effets secondaires.

- Les médications de la douleur par voie générale. Les douleurs du syndrome d’Ehlers-Danlos sont volontiers rebelles aux antalgiques utilisés usuellement dans d’autres étiologies, par contre les effets indésirables sont souvent importants. Une longue pratique et les échanges avec d’autres médecins traitant le syndrome d’Ehlers-Danlos, nous ont conduit, aujourd’hui, à un certain nombre de propositions qui semblent convenir à une majorité de patients (pas tous et pas à tout moment). Tout d’abord, certaines médications  antalgiques très utilisées sont à éviter : les morphiniques de classe 1 (à cause de leurs effets secondaires, du risque d’addiction et de l’accentuation, à long terme, des douleurs). Une exception pour le Tramadol, qui est une morphine de synthèse de classe 2, à condition de l’utiliser par courtes périodes pour éviter les addictions. Les antiépileptiques et antidépresseurs ont des effets indésirables et une efficacité incertaine. Nous proposons principalement 4 médicaments. Deux  comme traitement de fond pour leur action sur les douleurs musculaires : le Baclofène et la L-Carnitine. Le premier à la posologie de 10 mmg, 2 à 6 fois par jour, le second en fonction du poids de 2 à 6 flacons par jour (cette molécule a aussi un effet défatiguant et d’accélération du transit, ce qui peut améliorer une constipation). Les deux autres sont des médications de crise : le Tramadol sous la forme LP en cas de « douleurs d’importance moyenne », l’autre, l’Acupan en cas de crise particulièrement intenses.
Types de prescriptions : « Topalgic LP 100 mg matin et soir. Passer à 150 ou 200 si nécessaire ». « Acupan 20 mg, une ampoule sur un sucre ou au fond ‘un verre d’eau toutes les 4 heures au maximum. Possibilité d’injections sous-cutanée ou intraveineuse ». D’autres antalgiques peuvent être efficace : la Lamaline, les anti-inflammatoires à condition d’utiliser un pansement gastrique ou de prendre un inhibiteur de la pompe à protons.

- Les traitements de la dystonie. Une médication mineure, dopaminergique, dans le traitement de la maladie de Parkinson s’est avérée efficace dans un bon nombre de cas de dystonie dans le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Type de prescription (recommandée par le Pr. Pierre Césaro) « Mantadix 100mg/jour pendant une semaine, 200 mg/j. pendant une semaine, 300 mg/j. pendant une semaine, 400mg/j. Choisir le dose minimale efficace. A poursuivre indéfiniment en cas d’efficacité et en l’absence d’effets indésirable (gonflement des chevilles, état de « nervosité » avec insomnie) ». En cas d‘intolérance marquée ou d’insuffisance du résultat, le passage à la Dopamine est indiqué.

- Les traitements à visée gastro-intestinale. Le reflux gastro-intestinal réagit bien, habituellement, aux inhibiteurs de la pompe à protons. Type de prescription : «Oméprazole, 20 mg, 2 fois par jour, en continu ». La constipation est difficile à traiter faisant appel aux médications habituelles qui peuvent être combinées à des massages abdominaux doux, en déplaçant la zone de massage de  droite à gauche. Le météorisme est également difficile à traiter  Les traitements classiques (charbon méritent d’être tentés). Les brûlures ou crampes gastriques peuvent être améliorées par l’ingestion d’une cuillérée à café de Xylocaïne visqueuse, au besoin répétée, en évitant de la garder dans  l’arrière gorge à cause des risques de troubles de la déglutition.

- Les traitements à visée gynécologique. Un de leurs objectifs est de réduire l’abondance des règles, facteur de déglobulisation et cause d’inconforts. La dyspareunie est accessible à des traitements locaux dont la Xylocaîne visqueuse, en cas de douleurs lors de la pénétration.. Une action sur le stat hormonal par une gynécologue connaissant bien le Syndrome d’Ehlers-Danlos pour améliorer les sensations au niveau des tissus conjonctif est cohérente.

- Fécondation, grossesses et accouchements. Les fausses couches sont plus fréquentes dans ce syndrome, les accouchements prématurés le sont peut-être aussi, en tout cas, une surveillance attentive est à mettre en place en cas de grossesse. L’accouchement implique une surveillance particulière et des mesures appropriées (longueur et pénibilité du travail, risque hémorragique, inefficacité partielle ou totale des péridurales, déchirures périnéales à traiter avec un fil non résorbable). La césarienne ne doit pas être la solution systématique. L’accouchement, avec des obstétriciens informés doit se dérouler sans risque et de façon la plus confortable possible pour la parturiente. La mauvaise réputation qui a été faîte à propos de quelques cas dramatiques dans les formes avec manifestations artérielles marquées (SED vasculaire) ne doit plus entourer l’accouchement des femmes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos d’une atmosphère dramatique.

- Les troubles vésicosphinctériens. Ils sont habituels, souvent marqués par une dysurie qui doit inciter à effectuer des mictions régulières facilitées par la manœuvre de Crédé, le bruit d’un robinet qui coule. La conséquence est l’existence d’un résidu cause d’infections urinaires à traiter et à prévenir par la prescription d’acide ascorbique (1 gramme par jour). Dans des cas extrêmes, le recours au sondage intermittent est nécessaire. Ailleurs (et parfois de façon concomitante), il s’agit de mictions impérieuses et de fuites difficiles à contenir. On se trouve là dans la situation d’une vessie instable pour laquelle le Ditropan (en l’absence de glaucome) est souvent efficace. Nous avons pu constater qu’il agit aussi très souvent sur les sueurs, ce qui est très apprécié des patients.
Type de prescription : « Ditropan… ». La rééducation périnéale peut être tentée mais elle est souvent peu efficiente sur ces troubles propriocetifs majeurs du périnée. La chirurgie de l’incontinence est très aléatoire et implique un urologue qui connaisse le syndrome d’Ehlers-Danlos et qui adapte sa technique en conséquence.

- La kinésithérapie. Elle peut, bien conduite, contribuer à améliorer l’état proprioceptif par les techniques de massages, d’hydrothérapie, de contractions isométriques, de rééducation posturale sur plateaux spéciaux, devant un miroir, en équilibre instable (inspirées du Tai Chi Chuan). Les techniques de facilitation de type Kabat, les techniques du mouvement imaginé, le bio-feed-back, la rééducation virtuelle … sont autant de méthodes à explorer, à exploiter et à codifier par une kinésithérapie qui ne doit jamais être douloureuse et doit s’extriare du scro-saint concept de la « musculation ». La pressothérapie apporte un soulagement réel dans certaines douleurs des membres inférieurs. Le drainage lymphatique peut aussi être tenté devant certains oedèmes qui ont les caractéristiques des oedèmes lymphatiques. La rééducation à l’effort souvent prônée devant l’état de fatigue permanent n’a pas les mêmes indications ici que dans les états de désadaptation habituellement observés. Par contre, les activités d’effort (natation, vélo…) ont probablement un effet proprioceptif qu’il ne faut pas négliger. Sur le plan respiratoire, les manoeuvres de « déblocage» doivent être connues : « arrêter la respiration quelques que secondes, puis expier lentement légèrement et arrêter quelques secondes. Puis inspirer légèrement. Arrêter. Continuer, jusqu’au rétablissement d’une ventilation spontanée. » Nous avons appelé cela passer du pilotage automatique de la respiration à la commande volontaire (manuelle pour un pilote d’avion).

- L’ergothérapie. Elle permet une rééducation gestuelle qui améliore la proprioception. Elle trouve les dispositifs d’aides techniques et d’orthèses nécessaires. Elle contribue, en lien avec l’orthophonie, à la rééducation de l’organisation dans le temps, l’espace, de la mémoire…

- L’orthophonie Elle a ses indications dans les troubles cognitifs (mémoire ,attention, concentration, désorientation temporo-spatiale, fréquents, handicapants, ils sont proches de ceux constatés chez les traumatisés cérébrolésés. Nous prescrivons la même rééducation orthophonique depuis plusieurs années avec succès.
Type de prescription : « Un bilan orthophonique. 30 séances de rééducation orthophonique selon les méthodes utilisées chez les traumatisés cérébraux légers dans un syndrome d’Ehlers-Danlos ».

- L’ophtalmologie, l’orthoptie, la posturotologie. Il s’agit là d’un terrain en plein développement qui doit permettre d’agir de façon efficace sur le trouble proprioceptif majeur qui caractérise ce syndrome. Les prescriptions d’orthoptie sont utiles, à condition de ne pas exiger trop de contraintes musculaires à l’origine de douleurs. Il y une grande attente dans ce secteur avec des débouchés sur l’appareillage de la vision (prismes) et une action proprioceptive dentaire, tous deux ayant pour objet une meilleure information et donc un meilleur contrôle de la posture.

- La place de la chirurgie. Certaines personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos sont des multi opérés (40 fois dans un de nos cas). Cette multiplication des interventions est bien l’indice de leur inutilité dans la plupart des cas. Les tissus conjonctifs du Syndrome d’Ehlers-Danlos, supportent mal les transferts tendineux et autres interventions sur les parties molles. La chirurgie du genou se solde par des échecs. Les butées d’épaule sont des échecs. De plus ,on observe une ostéolyse. Les interventions pour pseudo hernies discales qui sont- en fait des images produites par la souplesse des disques intervertébraux se soldent, le plus souvent, par une aggravation des douleurs. La chirurgie garde des indications dans les luxations de l’épaule, les luxations des tendons péroniers, les doigts, parfois. En ce qui concerne l’abdomen et le pelvis, là aussi, il faut être très circonspect devant le risque d’échec, de lâchages de sutures, de saignements. Un cas particulier : les calculs vésiculaires qui menacent de perforer une vésicule fragile. Au moindre signe suspect de complication, l’intervention s’impose. Faut-il la faire préventivement ? Les pneumothorax sont très rares, la chirurgie semble donner de bons résultats dans les quelques cas que nous avons suivis. Reste la chirurgie bariatrique qui commence à prendre sa place dans des obésités majeures rebelles aux traitements médicamenteux (medformine) et diététiques.

- L’ORL. Les otites sont fréquentes, surtout dans la petite enfance et nécessitent des traitements locaux et antibiotiques itératifs. L’hyperacousie, les acouphènes, l’hyperosmie créent des situations de handicap pour lesquelles les solutions sont à trouver. Une hypoacousie peut être appareillée.

- Les soins d’odontologie. Beaucoup de problèmes maxillo-faciaux et dentaires se posent : anesthésies dentaires inefficaces, hémorragies, gingivites, fragilité, mobilité, dentaires, croissance dentaire anarchique. Les orthèses, l’orthodontie ont ici une place adaptée aux caractéristiques très particulières du syndrome.

- Psychopathologie et SED. C’est un problème important. Il faut, bien souvent écarter des diagnostics psychiatriques erronés de faire évoluer des thérapeutiques inappropriées. Ce n’est pas facile. Par ailleurs, ces patients et leurs familles ont besoin d’une écoute, d’explications, et d’accompagnement face à une situation qui, après l’annonce du diagnostic bouleverse toute leur existence et celle de leur famille. Les problèmes de couples, de rejet scolaire, ou du travail sont autant de situations difficiles à gérer par les intéressés.

- La peau a besoin de soins particuliers (pseudo eczémas, pseudo psoriasis, sécheresses, prurits…pour lesquels il n’y a pas d’attitude bien fixée).

- Quelques prescriptions métaboliques  Le déficit en vitamine D est constant ((défaut de fabrication par la peau), il est cohérent d’installer un traitement continu. Le fer sérique bas peut bénéficier mais sans grande efficacité d’un apport ferrique, difficile à assimiler ici. Certains patients se sont mis au régime sans gluten et ont ainsi amélioré leurs difficultés digestives. Le magnésium améliore les gênes musculaires et la constipation.

- Le sommeil. La mélatonine s’avère efficace dans bon nombre de cas. Modèle de prescription : « mélatonine. Préparation magistrale. 4mg une à deux heures avant le moment choisi pour l’endormissement. Passer à 6mg si nécessaire. Pour un enfant : 2 mg et 4 mg si nécessaire. Pas de durée limite d’utilisation. »

- Conseils de vie. La seule règle est de maintenir une activité aussi importante que le permettent les douleurs et la fatigue. Les sports ne sont pas contrindiqués (effet proprioceptif) et doivent même être encouragés (équitation, Tai Chi, natation…).

 

Voir aussi :

Du diagnostic au traitement et à l’adaptation-réadaptation. Guide pratique à l'intention des médecins.