Le site du Professeur Claude Hamonet - SED : Le syndrome d'Ehlers-Danlos, toujours orphelin... du diagnostic et... des soins

Le nombre des personnes avec un syndrome d'Ehlers-Danlos en demande de soins augmente. Elles se reconnaissent grâce à une meilleure diffusion de l'information (sur Internet principalement) sur cette maladie handicapante, fragilisant celle ou celui qui en sont atteints notamment lors de traumatismes, d'interventions chirurgicales ou de médications non adaptées. Elle est familiale et largement transmise, la découverte d'un cas familial entraîne, par ricochet, la découverte d'autres cas. Initialement mieux connue des patients que des médecins (Pr. Rodney Grahame, Londres, premier Colloque francophone international sur "les traitements du Syndrome d'Ehlers-Danlos", 7 mars, Faculté de Médecine de Paris), on observe, du fait des publications, et surtout du transfert d'informations auprès de leurs médecins par ceux qui sont atteints, un changement de tendance. Les médecins eux-mêmes dépistent de plus en plus le syndrome mais sont démunis face à la prise de responsabilité du diagnostic (pourtant simple car il repose sur l'examen clinique réalisable par tout médecin) et face aux traitements à mettre en oeuvre et ceux à éviter. Ces difficultés pour les médecins sont parfois accrues par la défiance des médecins conseils de caisses d'assurance maladie ou des commissions de MDPH, mal influencés par la fausse réputation de bénignité de cette maladie et marqués par cette tendance trop souvent observée, quand on ne comprends pas : c'est psychosomatique !, ce qui est humiliant pour ces personnes "mal entendues". Il faut ajouter l'erreur d'avoir enfermée cette maladie et les familles qui en souffrent dans la démarche propre aux maladies rares alors qu'elle est TRES FREQUENTE. Ceci fait croire que seules certaines structures spécialisées peuvent faire le diagnostic et crée un goulot d'étranglement insupportable pour les patients qui ne peuvent y accéder et encore moins y être suivis pour les multiples problèmes qui sont les leurs, sur les plans thérapeutique et social. Ils sont de plus en plus exaspérés par leurs souffrances personnelles et celles de leurs enfants, par l'exclusion, parfois violente, scolaire, professionnelle et du travail dont ils sont injustement victimes. Il faut donc largement former, banaliser l'accès au diagnostic, éduquer les médecins sur les indications thérapeutiques...

Ayant pu m'appuyer sur l'expérience contributive des 2500 personnes que j'ai pu diagnostiquer en 17 ans, pour mesurer l'ampleur du problème, j'ai alerté, à plusieurs reprises les autorités sanitaires de ce pays, en particulier dans une lettre à Madame Marisol Touraine, Ministre de la Santé et des Affaires sociales (reproduite ici), diffusée de façon restreinte en Août 2014. Sans succès. Je pense qu'il convient, en l'absence de changement et même de contact, de la faire connaître plus largement de tous pour mieux faire prendre la mesure d'un problème que certains continuent, contre toute évidence, à ignorer ou à minimiser. Devant l'inaction et la souffrance des personnes concernées, j'estime qu'une large diffusion de ce document doit être effectuée. L'objectif prioritaire étant l'information pour éviter des traitements inappropriés et dangereux (pour sclérose en plaque par exemple), des interventions chirurgicales délabrantes (jusqu'à 46 chez la même personne dans l'ignorance aveugle d'un diagnostic qui était pourtant évident), des hospitalisations en psychiatrie abusives, des exclusions scolaires et familiales etc. Il existe pourtant des traitements qui, sans faire disparaître la totalité des symptômes, permettent à beaucoup de conserver ou de reprendre une vie de meilleure qualité, ce sont les orthèses (vêtements compressifs surtout), l'oxygénothérapie avec ou sans percussionnaire, les applications locales (patchs ou injections) anti-algiques, le TENS, une kinésithérapie bien conduite, l'orthoptie et certains médications adaptées aux symptômes. Il est légitime que tous les patients concernés puissent en bénéficier. Le coût de santé serait largement plus bas que celui des multiplications d'examens et d'hospitalisations inutiles générés par l'errance diagnostique qui est de 21 ans en moyenne chez ces patients.