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Claude Hamonet

Introduction

Le syndrome d'Ehlers-Danlos-Chernogubov est une maladie héréditaire (1, 2, 3, 4, 5) du tissu de soutien des organes, le conjonctif (80% du corps, incluant le système osseux), responsable de multiples inconforts ou limitations touchant l'ensemble des fonctions humaines mais de façon très variable d'une période à l'autre chez le même individu et d'un individu à l'autre dans une même famille. C'est une maladie fréquente (2% de la population française) mais très mal connue des médecins qui hésitent ou ne savent pas la diagnostiquer à cause des erreurs de descriptions initiales et successives et de l'absence de marqueur biologique. Elle est plus sévère chez les femmes.

Description du syndrome d'Ehlers-Danlos

Les manifestations les plus significatives (5, 6,) sont les suivantes :

1 - Des douleurs articulaires et périarticulaires, de localisations multiples, diversement réparties (cou, épaules, coudes, poignets, doigts, dos, bassin, hanches, genoux, chevilles, pieds), de type "neuropathique" ou bien, brèves et très violentes, variables en intensité (souvent très forte) selon la localisation, évoluant habituellement par crises sur un fond continu, aggravées, avec souvent un décalage au lendemain, par l'activité physique et pouvant persister longtemps.

2 - Une sensation de fatigue importante, présente dès le réveil, avec impressions de pesanteur, de lourdeur du corps, exagérée lors de crises imprévisibles, avec parfois des accès de somnolence. La fatigue est très souvent considérée, par les patients, comme le symptôme qui responsable du plus grand nombre de situations de handicap.

3 - Des troubles du contrôle des mouvements volontaires, d'origine proprioceptive, avec maladresses, heurts d’obstacles ("signe de la porte"), déviation de la marche, parfois des chutes.

4 - Une instabilité articulaire responsable de pseudo entorses, de blocages articulaires, de subluxations (incluant les craquements articulaires) ou de luxations.

5 - Une peau amincie, pâle, transparente, laissant voir le réseau veineux sous cutané aux avant-bras, au dessus des seins et dans le dos, douce au toucher, ne protégeant pas contre l'électrostatisme ce qui entraîne des sensations de décharge électrique au contact d'objets métalliques (portière de voiture, caddy, contact physique avec une autre personne).

6 - La mise en évidence d'une hypermobilité articulaire, plus ou moins diffuse, qui a dans l'enfance (mettre un pied derrière la tête, faire le grand écart facial) et disparaître plus tard ou bien être masquée par les douleurs et/ou les contractures musculaires au niveau de certaines articulations. Son absence n'exclut pas le diagnostic. Des rétractions (fléchisseurs des genoux, muscles du mollet, de la plante des pieds) peuvent même se rencontrer, surtout chez l'enfant.

7 - Des reflux gastro œsophagiens qui peuvent survenir tôt dans la vie (prise de biberon). Ils provoquent des irritations bronchiques.

8 - Des ecchymoses, étendues, survenant pour des traumatismes minimes, souvent passés inaperçus, ou du purpura.

9 - Une hypersensorialité qui se traduit par des vertiges, survenant aux changements de position de la tête, compromettant l'équilibre postural et/ou une hyperacousie avec une perception très fine des sons et une intolérance aux bruits.

Beaucoup d'autres signes peuvent être associés: troubles du sommeil, fatigue visuelle, difficultés respiratoires, vésicales, gastro-intestinales, de la thermorégulation. mais aussi des troubles cognitifs de la mémoire de travail, de l'attention, de la concentration et de l'orientation dans l'espace. en contre partie, l'intelligence est précocement et efficacement développée. Des manifestations de dysgraphie, dysorthographie, dyscalculie, dyspraxie sont fréquents. Ce qui implique que devant un tel tableau, la recherche de signes d'Ehlers-Danlos doit être entreprise. Un comportement de type autistique peut faire partie du tableau clinique. Mais certains personnes autistes ou Asperger présentent des signes physiques du syndrome d'Ehlers-Danlos et, dans la même famille, on peut observer des personnes avec des signes importants d'autisme et de personnes avec des tableaux caractéristiques de la maladie d'Ehlers-Danlos. Un lien entre le spectre autistique et la maladie d'Ehlers-Danlos a pu être mis en évidence et fait actuellement l'objet de travaux.

Les situations de handicap dans le Syndrome d'Ehlers-Danlos

C'est la fragilité du tissu conjonctif et ses réactions particulières aux sollicitations mécaniques (étirabilité, perte de l'élasticité) qui sont responsables des risques encourus par ces patients et des troubles de la proprioception qui expliquent les symptômes observés. Les capteurs implantés dans le corps pour permette une perception permanente du corps et externe mais aussi de l'environnement proche par les organes des sens ne sont pas correctement sollicités et envoient vers les systèmes neurologiques de régulation des messages tronqués. La relation corps/ cerveau est donc perturbée et le cerveau doit s'adapter à ce corps "improbable". On se retrouve dans une problématique "somatopsychique" inverse de celle de la "traditionnelle" psychosomatique.

Une autre caractéristique est la variabilité dans le temps des symptômes et le caractère souvent imprévisible de ces variations, survenant souvent par crises combinant plusieurs des symptômes. Parmi les facteurs favorisant douleurs et fatigue figurent l'activité physique, les traumatismes, ce qui implique que les accidents du travail auront des conséquences plus sévères, le climat (le froid en particulier).

Les fonctions motrices (préhension, maintien et déplacements) sont perturbées du fait des troubles proprioceptifs. Ces difficultés de réalisation du mouvement sont à l'origine de "pseudo paralysies", de maladresses, de difficultés à rester debout et ou assis sans bouger, de difficultés à écrire ou dessiner. Des chutes sont possibles par déséquilibre moteur ou par "malaise" d'origine neurovégétative. Le port de charges est problématique, la possibilité de travailler en élévation des bras est, le plus souvent, très difficile ou impossible. Des mouvements involontaires brusques peut se produire par "dystonie", c'est à dire par perturbation du contrôle automatique du mouvement.

Les difficultés du contrôle moteur ne sont pas les seuls responsables des difficultés à se mouvoir ses membres, son cou et son tronc. Les douleurs omniprésentes, freinent considérablement les mouvements qui les aggravent, par leur intensité, souvent très considérable.

Les difficultés respiratoires (essoufflement à l'effort, blocages au repos, pauses respiratoires) sont très fréquentes et se combinent aux troubles sensorimoteurs pour créer des situations de handicap face aux efforts physiques.

L'hypersensorialité, conséquence de la dysproprioception, est responsable situations de handicap du fait de l'hyperesthésie cutanée, d'une trop grande sensibilité aux bruits, des difficultés à les localiser, de vertiges aux changements de positions, d'un odorat très développé avec transformation des odeurs et du sens du goût.

La vision est principalement perturbée par les difficultés de vision binoculaire avec fatigue visuelle, strabisme, baisse unilatérale de l'acuité visuelle, diplopie. La myopie, très variable est fréquente, les luxations du cristallin, décollements de la rétine, ulcérations de la cornée, sont beaucoup plus rares.

Les fonctions cognitives sont très souvent altérées: mémoire de travail, attention avec fuite des idées, passage du "coq à l'âne", mais aussi capacité à mener plusieurs taches simultanément. L'affectivité est marquée par un état d'anxiété qui ne doit pas être confondu avec une dépression, malgré la présence, parfois d'une réaction dépressive face à l'importance des symptômes et l'incompréhension des médecins et des proches, notamment au travail. Certaines personnes avec un syndrome d'Ehlers-Danlos ont un comportement autistique qui peut être un facteur important d'intégration sociale.

Les conséquences dans le monde du travail

Elles sont diversifiées et directement en rapport avec les exigences du poste de travail. Leur connaissance est un élément important pour l'orientation professionnelle et d'adaptation des situations de travail.

1 - La variabilité des symptômes est un facteur essentiel. Certains moments de la journée peuvent être particulièrement concernés (le matin au lever, après le déjeuner). Ailleurs, ce sont des crises, particulièrement en période estivo-automnale, mais très souvent imprévisibles. La possibilité de pauses dans une activité permet d'en réduire les conséquences sur l'état fonctionnel.

Ces particularités sont à répercuter sur l'organisation du travail qui doit être souple, adaptable autant que possible aux contraintes fonctionnelles. Le temps partiel, le travail à domicile sont des aménagements qui peuvent éviter une exclusion professionnelle. La compréhension du milieu de travail, hiérarchie, collègues, médecin du travail est requise pour qu'une adaptation collective soit possible face à cette pathologie "intermittente" et souvent "invisible".

2 - L'exclusion du travail est fréquente, y compris dans les emplois de l'Etat et des collectivités territoriales où, dans notre expérience, nous observons trop souvent des décisions qui mettent les personnes avec un syndrome d'Ehlers-Danlos dans une situation économique proche de la pauvreté. Dans notre expérience, maintenant très large (plus de 5.000 personnes) de clinicien du syndrome d'Ehlers-Danlos, il est rare qu'après 40 ans, celles (surtout) et ceux qui sont en âge de travailler aient pu se maintenir au travail. On observe donc une évolution spontanée des difficultés rencontrées dans cette maladie qui, biologiquement, n'est pas dégénérative (rôle de l'environnement?). Un mécanisme trop fréquent est la déclaration, par le médecin du travail de l'entreprise, d'une inadaptation au poste de travail, faisant fi le l'obligation inscrite dans la loi de 2005 de l'obligation de négocier des mesures relatives à l’insertion professionnelle mais aussi de non-discrimination et d'accessibilité qui inclut l'adaptation du poste.

3 - Le nombre des personnes en situations de handicap exclues du travail est le double de la population générale. Notre impression est que, pour les personnes avec un Ehlers-Danlos, ce chiffre est encore plus élevés mais nous manquons de données statistiques pour le moment. La méconnaissance généralisée, le déni de bon nombre de médecins face à la réalité de cette pathologie nuisent de façon catastrophique à une application sereine de textes de loi, privant ces patients de leurs droits fondamentaux.

4 - D'autres facteurs sont plus spécifiques à la maladie d'Ehlers-Danlos. Ce sont, paradoxalement, des performances au travail supérieures à ce qui est attendu, du fait de capacités intellectuelles aiguisées des ces personnes et de leur possibilité (au moins temporaire) de gérer plusieurs activités simultanément. Ces possibilités, intéressante en soi pour une entreprise ou une administration ne sont pas bien perçues par les collègues de travail qui ne peuvent pas en faire autant. Il s'y ajoute, un problème qui va au delà du monde du travail de difficultés de "se comprendre" avec les "autres" (n'ayant pas le SED) du fait de la dysproprioception qui modifie la perception de leurs sensations physiques et affectives et leur interprétation des situations vécues.

5 - Le rôle des facteurs cognitifs. Il est très important. Les difficultés à utiliser la mémoire de travail est le principal est apparaît comme une des causes de désadaptation importante à l'âge adulte, alors que la mémoire, visuelle surtout, peut être très performante dans l'enfance. Ce symptôme évoque à tort la maladie d'Alzheimer, très médiatisée, alors que nous ne la rencontrons pas dans notre expérience clinique. Les difficultés avec l'orthographe, le calcul, le dessin dans l'espace, la concentration avec maintien d'une tache en continu sont d'autres aspects de cette symptomatologie, multiple et déroutante.

6 - Le rôle des difficultés psychopathologiques. L'anxiété, très bien étudiée dans le SED par le Pr. Antonio Bulbena de Barcelone est très fréquente et la cause d'une souffrance au travail, elle s'associe, parfois à des réactions dépressives pour lesquelles l'utilisation des antidépresseurs peut, si elle n'est pas adaptée, être à l'origine d'un aggravation du syndrome proprioceptif en dissociant davantage le cerveau de la perception du corps.

7 - Les déplacements pour se rendre au travail et pour travailler. La difficulté à se déplacer est une des manifestations les plus fréquentes du SED. L'utilisation des transports en commun, notamment le métro parisien avec ses multiples escaliers est un obstacles pour ces patients qui arrivent douloureux et fatigués au travail. De plus, les vibrations ou à-coups lors des démarrages et arrêts des métros ou des bus sont très mal supportés par ces corps avec une hypersensorialité. La conduite automobile est à privilégier mais peut être difficile du fait des difficultés visuelles, d'attention ou de perception des distances. Sur le lieu du travail, les déplacements (escaliers, utilisation d'une échelle, marche avec des ports d'objets... sont l'occasion de douleurs ou de désordres articulaires. Par contre un immobilisme trop important au travail, s'il n'est pas compensé par une activité physique (kinésithérapie, ergothérapie, activité sportive d'équitation, de natation, de Tai Chi ou autre), entretient les conséquences du désordre proprioceptif.

Un contexte législatif et réglementaire encore mal connu et, surtout, insuffisamment appliqué.

Historiquement, c'est pourtant, à propos du monde du travail que la notion de "handicap" a été introduite dans le Droit français le 23 novembre 1957. Aujourd'hui c'est peut-être un des domaines dans lequel, les situations de handicap sont le moins prise en compte. Elle servira de trame à la loi du 30 juin 1975 d'orientation en faveur des personnes handicapées présentée par Simone Veil, ministre de la santé, qui est le texte de référence. Il sera modifiée par la Loi du 10 juillet 1987 qui impose 6% de personnes reconnues en situation de handicap chez les employeurs de plus de 19 salariés.

Une nouvelle de 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées pose le principe de non-discrimination des personnes handicapées en particulier dans le domaine de l’emploi, en promouvant l’accès aux dispositifs de droit commun et en faisant du travail en milieu ordinaire une priorité. La reconnaissance du statut de travailleur handicapé est confié aux Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH). Ces mêmes commissions ont aussi pour rôle d'orienter les personnes handicapées vers un projet professionnel, s'appuyant, au besoin, sur une formation adaptée. Les critères de reconnaissance et d'évaluation des situations du handicap est actuellement insuffisant. La mise en place d'un seuil à 80%, sans critères reproductibles et scientifiques de mesure est à l'origine de bien des dysfonctionnements tout particulièrement dans le cas des SED avec leurs multiples altérations fonctionnelles variables et imprévisibles dans une maladie très mal connue du corps médical et social. Les modèles de certificat médical mis en place, malgré quelques timides modifications récentes sont en fait peu utilisables pour expliquer les difficultés rencontrées par les personnes avec un SED. Il s'y ajoute, souvent, une suspicion sur la réalité des symptômes et la sensation, vue du côté de la personnes avec un SED d'être considérée comme quelqu'un qui cherche à obtenir des avantages injustifiés.

Deux autres dispositifs, l'un médico-social, l'autre médico-légal, sont en cause: les caisses d'Assurance maladie et les assureurs du dommage corporel en cas d'accident.

- L'assurance maladie indemnise les conséquences d'un accident au travail. Ceci pose un problème particulier dans le SED car les traumatismes sont responsable d'une aggravation, parfois très importante, des manifestations cliniques avec des conséquences qui peuvent être définitives. Ceci est difficile à faire entendre aux médecins-conseils des Caisses de sécurité sociale et conduit à des procédures qu'il ne faut pas hésiter à faire devant le Tribunal de la Sécurité sociale, de façon à mieux faire reconnaître le SED en multipliant les cas de jurisprudence. L’invalidité concerne les salariés de moins de 60 ans qui du fait de leur état de santé présentent une capacité de gain ou de travail réduite des 2/3 : en application de l’article L.341-4 du code de la sécurité sociale, il existe 3 catégories d’invalidité chez les personnes selon le degré de dépendance (aides humaines pur des actes essentiels de la vie courante pour la troisième catégorie). Dans tous les cas, la personne peut continuer à travailler avec une réduction du temps de travail et touche une pension de la Caisse de Sécurité Sociale.

- L'application de la Loi Badinter du 5 juillet 1985 permet à toute personne victime d'un accident de la voie publique d'être indemnisé de façon intégrale de tous les dommages subis, y compris professionnels. elle exclu, le conducteur s'il a commis une faute de conduite. elle concerne les piétons, les passagers, le conducteur non responsable. Elle s'applique avec la participation du Fonds de garantie des assurances, si le conducteur n'est pas identifié.

L'apport des traitements bien conduits.

L'idée préconçue (elles sont très nombreuses à propos du SED) trop largement diffusée par le corps médical et reprise par certains médecins conseils d'assurance maladie est qu'il n'y a pas de traitement dans le SED. Ceci est faux, comme beaucoup (Bulbena à Barcelone, Chopra à USA, Bravo à Santiago du Chili, à Bruxelles, Grahame à Londres et nous-même à Paris avec tout un réseau de collaborateurs). Il y a des traitements qui sont efficaces. C'est difficile devant la multiplicité des symptômes et des périodes difficile peuvent survenir. Mais, à les résultats sont là et ont permis à de nombreuses personnes de poursuivre une activité professionnelle.

Ils sont d'abord préventifs: surveiller et intervenir sur la possibilité, dans tous les SED, de rencontre des anévrysmes aortiques, détecter les calculs vésiculaires fréquents et les opérer, éviter les aggravations de symptômes par les manipulations cervicales, la chirurgie articulaire inutile ou pelviennes inutile, l'aggravation de l'ostéopénie par la corticothérapie, les brèches méningées par ponction lombaire, la perforation colique par coloscopie, l'aggravation du syndrome propioceptif par Les morphiniques et un traitement neuroleptique inutile ou mal conduit. Le risque de transmission doit être connu. Dans notre expérience, il existe chez tous les enfants d'une personne avec un SED.

Des traitements à portée physiopathologique se sont montrés très efficaces. Ils renforcent les sensations proprioceptives, notamment par le port d'orthèses dont les vêtements compressifs spéciaux, compressifs. Ils corrigent l'insuffisance d'apport d'oxygène aux tissus par une oxygénothérapie intermittente quotidienne qui peut se réaliser sur le lieu de travail. D'autres traitements symptomatiques sont très efficaces (L-Dopa contre la dystonie, utilisation de la Lidocaïne en injection ou en application contre les douleurs qui sont influencées aussi par l'oxygène (migraines surtout) et certains antalgiques généraux, les palpitations, les désordres vésico-sphinctériens sont accessibles à des traitements. La kinésithérapie, l'hypnose, la relaxation sont efficaces. Il est important de poursuivre une activité physique.

Conclusions

Le travail est un enjeu majeur et difficile pour les personnes avec un syndrome d'Ehlers-Danlos. L'ignorance généralisée et, pire, une perception faîte de préjugés non fondés sur une maladie fréquente que l'on continue à considérer comme rare, ce qui contribue à la marginaliser davantage est la cause principale des exclusions du travail dont sont victimes ces patients, des femmes majoritairement car leur condition hormonale et tissulaire sont responsables d'une plus grande intensité des symptômes. Au delà du travail, le fait de transmettre la maladie pose un problème d'éthique face au refus du diagnostic en l'absence de test génétique.

Bibliographie

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2 - Ehlers E., Cutis laxa. Neigung zu Haemorrhagien in der Haut, Lockering mehrerer Artikulationen. Dermatologische Zeitschrift, Berlin, 1901, 8: 173-174

3 - Danlos A., Un cas de cutis laxa avec tumeurs par contusion chronique des coudes et des genoux (xanthome juvénile pseudo-diabétique de MM Hallopeau et Macé de Lépinay) Bull. Soc. Fr. Dermatol. Syphiligr., 1908, 19,70-72

4 - Miget A., Le syndrome d'Ehlers-Danlos,Thèse Médecine Paris 1933.

5 - Grahame R., Bird HA, Dolan AL, al. The revised Brigthton (1998) criteria for the diagnosis of beniggn joint hypermobility syndrome. J. Rheumatol 27:1777-1779, 2000.

6 - Bulbena A, Duró J, Mateo A, Porta M, Vallejo J. Joint hypermobility syndrome and anxiety disorders. Lancet 1988;2:694.

7 - Hamonet C., Brock I., Pommeret R., Amoretti R., Pommeret S., Baeza-Velasco C., Metlaine A., Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) type III (hypermobile): validation d’une échelle clinique somatosensorielle (ECSS-62), à propos de 626 cas, Bull. Acad. Natle Méd., 2017, 201, n°2, séance du 28 février 2017

8 - Klink R., Manifestations respiratoires et syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), chez l'enfant. Journal de réadaptation médicale, 2016; 36-69-77.

9 - Hamonet C., Vlamynck E., Haidar R., Bonny C., Mazaltarine G., Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type III. De la physiopathologie à la thérapeutique, Journal de réadaptation médicale 2016;36-32-37.

 

Paris, le 6 janvier 2018