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Claude Hamonet

 

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Ehlers-Danlos et diagnostics neurologiques

 

Introduction

Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire, multisystémique, fréquente (prévalence estimée à 2% en France, 3% en Belgique), du tissu collagène, ce qui exclut le système nerveux. Par contre, la symptomatologie trompeuse de cette maladie, mal connue et mal décrite, oriente souvent le médecin vers une pathologie neurologique ou psychiatrique avec des risques iatrogènes.

Matériel et méthodes

Notre expérience s'appuie sur une cohorte de 5.600 patients, femmes (80%), hommes, enfants avec une altération importante de tous leurs tissus conjonctifs, y compris des méninges (fragilisation du cerveau), et un trouble proprioceptif avec hypersensorialité, à l'origine des symptômes. Ce sont 5 parmi les 9 signes cliniques suivants qui ont permis, avec une sensibilité de 99, 6 %, de faire le diagnostic: douleurs diffuses chroniques rebelles, fatigue chronique, difficultés du contrôle moteur avec maladresses, instabilités articulaires, peau mince et fragile, hyperlaxité articulaire, ecchymoses, reflux gastriques, hyperacousie. Nous avons relevé les diagnostics neurologiques erronés posés chez les patients que nous avons suivis.

Résultats

L'orientation vers une maladie mentale est le cas le plus fréquent à cause de la multiplicité et de la variabilité des symptômes, mais aussi des difficultés cognitives (mémoire, attention, concentration), affectives (anxiété) associées à une hyperactivité physique et intellectuelle. Les difficultés motrices, vésico-sphinctériennes, visuelles (diplopie), de déglutition, orientent souvent vers le diagnostic de sclérose en plaques. Les douleurs rachidiennes et des membres habituelles dans le SED conduisent, aux diagnostics de compressions radiculaires, du plexus brachial, des nerfs (médian, cubital). La dystonie fréquente (66%) fait évoquer la maladie de Parkinson ou l'épilepsie. Cette dernière est aussi évoquée devant des pertes de connaissance (POTS) par dysautonomie. Les pseudo paralysies proprioceptives sont confondues avec une compression médullaire, un syndrome de polyradiculonévrite de Guillain et Barré ou un accident vasculaire cérébral. Les manifestations musculaires sont souvent étiquetées dystrophie musculaire ou myasthénie.

Discussion

Les diagnostics psychiatriques ou neurologiques erronés sont fréquents chez les patients avec un syndrome d'Ehlers-Danlos qui devrait être systématiquement évoqué dans la discussion des diagnostics neurologiques mentionnés. Ainsi seront évitées des accidents thérapeutiques (hémorragies par anti agrégants plaquettaires) et une aggravation du SED qui ne bénéficie pas des traitements efficaces (vêtements et orthèses proprioceptives, oxygénothérapie). L'importance de la psychosomatique doit être minimisée et remplacée par une plus grande écoute du patient.

Conclusion

Par sa grande fréquence (incidence : 2% en France, 3% en Belgique), sa symptomatologie douloureuse et motrice trompeuse, la maladie d'Ehlers-Danlos doit être largement connue des neurologues pour être rapidement identifiée.

Bibliographie

1 - Chernogubow N. A: Über einen Fall von Cutis laxa. (Presentation at the first meeting of Moscow Dermatologic and Venerologic Society, Nov 13, 1891.) Monatshefte für praktische Dermatologie, Hamburg, 1892, 14: 76.

2 - Ehlers E., Cutis laxa. Neigung zu Haemorrhagien in der Haut, Lockering mehrerer Artikulationen. Dermatologische Zeitschrift, Berlin, 1901, 8: 173-174

3 - Cohn P., "présentation d'un malade avec peau en caoutchouc (cutis laxa) avec des modifications circonscrites de la peau sous formes d'elcoures brun-rouge dépressibles". IXè congrès des sociétés allemandes de dermatologie, 1907, P. 107, 1907, P. 415.

4 - Miget A., Le syndrome d'Ehlers-Danlos,Thèse Médecine Paris 1933.

5 - Grahame R., Bird HA, Dolan AL, al., The revised Brigthton (1998) criteria for the diagnosis of beniggn joint hypermobility syndrome. J. Rheumatol 27:1777-1779, 2000.

6 - Hamonet C., Brock I., Pommeret, St. Pommeret S. Amoretti R., Baeza-Velasco C., MetlaineA., Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) type III (hypermobile): validation d’une échelle clinique somatosensorielle (ECSS-62), à propos de 626 cas. Ehlers-Danlos Syndrome type III (hypermobile): clinical somatosensory scale (SSCS-62) validation, about 626 patients, Bull. Acad. Nal. Med., 2017,201, n°2.

7 - Hamonet C., Brissot R., Gompel A., Baeza-Velasco C., Guinchat V., Brock I., Ducret L., Pommeret S., Metlaine A. Ehlers-Danlos Syndrome - Contribution to Clinical Diagnosis - About 853 cases. EC Neurology 10.6 (2018).