Le site du Professeur Claude Hamonet - SED : Le diagnostic de certitude par la clinique sans test génétique. La fin de l’errance diagnostique. Un dépistage précoce est possible.

Les recherches entreprises par les cliniciens, depuis une vingtaine d’années, ont considérablement enrichie la connaissance de cette maladie, décrite dès 1881 (Tschernogobov, Moscou) et 1900 (Ehlers, Copenhague), paradoxalement à la fois très fréquente (incidence: 2% au moins) et presque totalement ignorée des médecins. C’est Rodney Grahame (rhumatologue, Université de Londres) qui est, inlassablement depuis 50 ans, le « pionnier » de l’actualisation de son identification contemporaine. Il est l’initiateur des « critères de Brighton » (1998) qui représentent la première approche structurée du tableau clinique de la maladie dans lequel les patients concernés peuvent se reconnaître. La diffusion a été malheureusement très lente du fait de l’incompréhension, parfois hostile, des médecins. Ce sont les familles de patients qui ont joué ici et qui continuent à jouer un rôle de premier plan dans une « maladie que les patients connaissent mieux que les médecins » (R. Grahame).

Rodney Grahame été suivi par d’autres cliniciens: Jaime Bravo (USA, Santiago du Chili), Daniel Manicourt (Bruxelles), Antonio Bulbena (Barcelone), Neuseli Lamari (Brésil), Carolina Baeza-Velasco (Paris), Michael Holick (Boston USA), Pradeep Chopra (Rhode Island, USA). Nous même avons, depuis 25 ans, consacré une très grande part de notre activité de clinicien et de médecin de Réadaptation auprès de 5.600 personnes diagnostiquées Ehlers-Danlos, suivies pour certaines, dans une consultation qui est devenue un observatoire exceptionnel de cette pathologie, ceci nous a permis de regrouper une grande quantité de symptômes, de las regrouper en les quantifiant tous avec une échelle de Licker unique à 5 échelons, ce qui permet de réaliser des scores de sévérité, de la comparer entre groupes de symptômes différents et d’apprécier les résultat des traitements.

Ce sont ces patients qui ont permis de réaliser un travail d’identification des signes cliniques les plus significatifs et d’établir à partir de grandes séries un modèle mathématique qui permet, à partir de 9 signes un diagnostic de certitude avec une fidélité de 99,6% si 5 d’entre eux sont présents. Les 9 signes sont : 1-des douleurs diffuses, 2-une fatigue importante, 3-des difficultés de contrôle de la motricité, 4-des manifestations articulaires, d’entorses, de luxation ou subluxations (craquements), 5-une peau fragile et fine, ne protégeant pas de l’électricité statique, 6-une hypermobilité articulaire, 7-une tendance hémorragique avec des ecchymoses, 8-une hyperacousie ou des vertiges, 9-des reflux gastriques. La découverte d’un autre cas familial, même incomplet, signe le caractère héréditaire. L’absence d’un de ces signes, ne permet pas d’éliminer le diagnostic, y compris pour l’hypermobilité articulaire surtout si elle est mesurée avec le test de Beighton qui n’a pas été validé et qui est largement perturbé par la présence de douleurs articulaires.

Les deux publications récentes à l’Académie nationale de médecine (1997) et dans la revue anglophone EC Neurology apportent la validation scientifique à la réalisation d’un diagnostic de certitude. D’autres publications (Gand, Septembre 2018 ; Paris, Octobre 2018 ; Malaga, Novembre 2018 ; Séville, Février 2019) reprennent ces résultats et ont été validées par les comités scientifiques. Le livre de 265 pages « Ehlers-Danlos. La maladie oubliée par la médecine », récemment publié par les Éditions l’Harmattan, a fait l’objet d’une conférence de presse le 18 Janvier 2019. Il apporte une synthèse documentée et avec beaucoup de compléments d’informations pour diagnostiquer mais, aussi, pour traiter une maladie face à laquelle les médecins ne peuvent plus dire : « il n’y a rien à faire ». Sur le plan médico-légal ces nouveaux critères du diagnostic vont permettre d’éviter les fausses accusations de violences de la part de parents ayant un enfant avec une maladie d’Ehlers-Danlos en retrouvant des signes chez l’enfant et surtout en faisant le diagnostic chez un (ou les deux) parent(s) puisque la transmission de la maladie est systématique chez tous les enfants dont un parent est atteint.

Références :

1 - « Syndrome d’Ehlers-Danlos, à propos de 626 cas ». Académie nationale de Médecine (Bull. Acad. Natle Med., 2017,201)

2 - « Ehlers-Danlos clinical diagnosis, 853 patients » EC Neurology cronicon, mai 2018.

3 - « Clinical diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome. New fundamental insights into the clinical setting », « How to prevent and treat the Ehlers-danlos syndrom, a medico-social emergency : A twenty years experience. » International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndromes. Septembre 2018, Gand, Belgique.

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Ehlers-Danlos: Le diagnostic de certitude par la clinique sans test génétique

La fin de l’errance diagnostique. Un dépistage précoce est possible.

« C’est parce qu’elle est fréquente qu’on ne fait jamais le diagnostic » (Jean-Claude Ameisen, ancien Président du Comité national d’éthique, à propos de la maladie d’Ehlers-Danlos)

Références :