Le site du Professeur Claude Hamonet - SED : Les anévrysmes et le SED

Richard Amoretti, Centre ELLAsanté, Paris
Jimmy Davaine, Service de Chirurgie vasculaire, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
Denis Ducreux, Service de neuroradiologie, Hôpital Bicêtre, Hôpitaux de Paris
Claude Hamonet, Faculté de Médecine, Université Paris-Est-Créteil

Introduction

Les anévrysmes font partie de la maladie d'Ehlers-Danlos. Décrits par Sack (1932) et par Barrabas (1967), ces "formes vasculaires" (Villefranche New York 2017) ont une très mauvaise réputation, accusées de complications sévères (ruptures artérielles ou utérines,occlusions intestinales), avec une espérance de vie très réduite. Elles inquiètent fortement les patients chez qui l'anxiété est un symptôme très fréquent (Antonio Bulbena, Barcelone).

Mise en évidence

Leur identification clinique est très difficile. Les signes proposés ("faciès de madone", rétraction des gencives, finesse et fragilité de la peau, hypermobilité, articulaire distale, hémorragies...) sont, en fait, très courants dans notre file active de plus de 5.000 patients. La mutation COL3A1 n'apparaît pas, en pratique, comme un test absolu. Cette situation conduit à rechercher systématiquement les anévrysmes par IRM cérébrale et échographies vasculaires des autres artères ou mieux angioscanner de l'aorte et de ses branches, surtout s'il y a la notion d'un anévrysme ou d'un cas de mort subite chez un sujet jeune, dans la famille.

Anévrysme de l'artère rénale chez une femme de 58 ans

Conduite à tenir

En l'absence d'image d'anévrysme: renouveler les recherches tous les 5 ans. En cas de découverte d'un ou plusieurs anévrysmes: décider du traitement local en tenant compte, dans les critères, des particularités d'élasticité tissulaire du SED. La surveillance est, au moins, annuelle.

Conclusions

Les anévrysmes artériels sont à rechercher chaque fois que le diagnostic d'Ehlers-Danlos est posé. La dichotomie : formes graves (i. e. "vasculaire" et "hypermobiles") doit être abandonnée. Toutes les formes d'Ehlers-Danlos sont potentiellement vasculaires. Un SED est à rechercher devant tout anévrysme.

Bibliographie

1 - Sack G., Status dysvascularis, ein Fall von besonderer Zeereislichkeit der Blutgefässe. Deutsches Archiv für klinische Medicin, Leipzig, 1935-1936, 178: 663-669.

2 - Barrabas A.P., Vascular complications in the Ehlers-Danlos syndrome, with special reference to the "arterial type" or Sack's syndrome. J. Cardiovasc. Surg., 1972, 13,2, 160- 167.

3 - Perdu J., Mendelian arterial diseases (vascular Ehlers-Danlos syndrome, pseudoxanthoma elasticum, hereditary hemorrhagic telangiectasia). Arch Mal Coeur Vaiss. 2003, 96: 1096-104.

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