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Claude Hamonet

Introduction

En 17 ans, nous avons reçu 1700 patients (842 en 2012) atteints d’une maladie d’Ehlers-Danlos dans le cadre d’une consultation dédiée à cette maladie génétique du tissu conjonctif avec atteinte élective des fibres collagènes. Son incidence est largement sous évaluée  (quelques milliers de cas en France) puisque nous estimons, à travers un recrutement national, que 500.000 personnes sont concernées en France. La transmission autosomique est particulière puisque, dans notre population de patients, c’est la totalité d’une fratrie qui est concernée si, au moins, un des deux parents est atteint. Les femmes sont nettement plus atteintes que les hommes et représentent 82% de nos consultants. Le tableau est dominé par la fatigue, les douleurs et les troubles proprioceptifs. Le diagnostic est uniquement clinique en l’absence de test génétique. Très tôt, nous avons constaté la présence de manifestations respiratoires qui jouent un rôle important dans le retentissement fonctionnel de la maladie et son approche thérapeutique.

 

Description des manifestations chez les 644 premiers patients (Gand, septembre 2012)

La bradypnée inspiratoire (60%), survenant par crises avec blocage et sensation d’asphyxie, conduisant volontiers aux Urgences.

L’essoufflement (60%) pour des efforts modérés, notamment à la montée des escaliers.

Les bronchites (30%)

La dysphonie (40%) avec parfois des altérations des cordes vocales.

Les douleurs de la cage thoracique (35%), parfois très violentes, bloquant la respiration.

Les fausses routes (45% chez les femmes) notamment par reflux gastro-oesophagien (60% chez les femmes).

Les pneumothorax sont rarissimes (3 cas) dans notre série.

 

Discussion

L’ignorance habituelle des signes de la maladie d’Ehlers-Danlos et, particulièrement, de ses manifestations respiratoires, conduit à des interprétations erronées, dominées par le diagnostic d’asthme, et à des thérapeutiques inefficaces.

Il existe, pourtant, des traitements efficaces utilisant une oxygénothérapie intermittente et le percussionnaire, ces traitements ont aussi permis de transformer le pronostic de ce syndrome en agissant sur le symptôme le plus handicapant : la fatigue, et en éliminant souvent les migraines souvent atroces chez ces patients. Les traitements antalgiques locaux (TENS, Lidocaïne en emplâtre ou injections sous cutanées) sont efficaces sur les douleurs des côtes.

L’altération globale de la proprioception explique probablement les difficultés respiratoires rencontrées : les capteurs placés dans un tissu conjonctif altéré ne transmettant pas, ou mal, les signaux aux centres respiratoires.

 

Conclusion

Le syndrome d’Ehlers-Danlos doit être évoqué devant une bradypnée ou un essoufflement chez l’enfant et l’adulte au même titre que l’asthme et bénéficier d’oxygénothérapie  complétée par la ventilation à percussion intrapulmonaire.

 

Voir aussi

Ehlers-Danlos et blocages respiratoires. Attitude pratique.

Le syndrome (ou maladie) d’Ehlers-Danlos et l’appareil respiratoire. À propos de 1700 patients. Communication au 18ème Congrès de pneumologie de Marseille, janvier-février 2014.