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Claude Hamonet

Introduction

L'os qui fait partie du tissu conjonctif est structurellement modifié et fragilisé dans le syndrome d'Ehlers-Danlos. l'ostéopénie est habituelle, l'ostéoporose est un risque. La fragilité osseuse du nourrisson avec un syndrome d'Ehlers-Danlos, dans la première année de sa vie est très mal connue des services d'urgences pédiatriques et conduit à de fausses accusations de maltraitance avec retrait des enfants de leur famille, par décision judiciaire.

Description

Cette fragilité est responsable de fractures dites "spontanées", sans traumatisme, dans les premiers mois de la vie, à l'occasion de mouvements simples (lors d'un change ou de la toilette), ou lors d'un appui (sur le thorax par sanglage dans une poussette). L'étude la plus complète sur ce sujet est celle de Michael Holick de Boston de (2017) sur 79 cas de patients avec des fractures spontanées. Le diagnostic peut être fait devant une déformation d'un membre avec perte de la mobilité volontaire. Ailleurs, ce sont des "traits de fracture", des anomalies de la structure osseuse sans expression clinique. Souvent multiples (syndrome de Silverman), elles sont retrouvées sur les cartilages, les diaphyses, les côtes, la clavicule, l'acromion, des os du crâne…

Physiopathologie

Rôle de la carence en vitamine D. Les taux bas de vitamine D dans le sang sont très fréquents dans le syndrome d'Ehlers-Danlos. Michael Holick a montré chez les nourrissons fracturés et leur mère, le rôle de la carence en vitamine D pendant la grossesse. Ces chiffres bas (ou très bas) de vitamine D sont un argument médico-légal très fort en faveur de l'origine non traumatique des fractures en fournissant au magistrat des explications sur l'origine de la fragilité osseuse.

La preuve du diagnostic

Le contexte familial a un rôle important. Dans notre expérience sur 5.000 cas, si un des parents a le syndrome, nécessairement l'enfant l'a aussi. C'est là aussi un argument fort pour le juge. Les arguments cliniques existent : l'hypermobilité articulaire, les craquements articulaires, les subluxations, la peau translucide, sa fragilité, son étirabilité, les difficultés de déglutition lors des prises de biberon, la constipation. Un pied-bot ou une luxation de hanche à la naissance sont des arguments en faveur du diagnostic de SED. La fragilité osseuse diminue après les premiers mois de la vie car l'enfant se recalcifie et non pas parce qu'il est soustrait aux parents.

Radiographies de fractures spontanées chez des nourrissons avec un syndrome d'Ehlers-Danlos communiquées par le Docteur Michael Holick (Boston).

(A) Décollement épiphysaire de l'extrémité inférieure du tibia (flèches) (B) Fractures de le partie antérieure de plusieurs côtes (flèches). (C) Extrémité inférieure du tibia : décollement et esquilles osseuses (flèche) (D) Zones de déminéralisation le long des sutures des os du crâne et de la face (*) (E) Décollement net de l'extrémité inférieure du radius. (F) Tassement du corps vertébral de L2 (flèche).

Les conséquences pour l'enfant sont considérables. Non diagnostiqué, il est menacé de complications graves.

Conclusions

Le refus de diagnostic du SED reste très présent devant des lésions osseuses non traumatiques dans cette maladie qui a été décrite à propos des tissus mous. Ceci persiste malgré les travaux de : Owen (1984), Roberts (1984), Paepe (2012), Yen (2006), Castori (2015), Holick (2017). Il est urgent de faire connaître cette pathologie auprès des services hospitaliers concernés.

Bibliographie

M. L. Holick, A. Hossein-Nezhad & F. Tabatabaei, "Multiple fractures in infants who have Ehlers-Danlos/hypermobility syndrome and or vitamin D deficiency. A case series of 72 infants whose parents were accused of child abuse and neglect". Dermato-Endocrinology, Volume 9, 2017, issue 1.

Cl. Hamonet, "Ehlers-Danlos, la maladie oubliée par les médecins". Editions l'Harmattan, Paris, 2018.

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