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Ehlers-Danlos, avec 17 millions de cas en Europe et 10 millions aux États-Unis (Brad Tinkle, 2017), est la maladie héréditaire du collagène la plus fréquente, paradoxalement, jamais ou tardivement diagnostiquée. Elle entraîne iatrogénies et exclusions sociales scolaire ou familiale (retrait abusif pour fausse accusation de maltraitances par les parents).
Devant les signes suivants : ecchymoses spontanées, douleurs diffuses (abdomen), hyperlaxité articulaire et cutanée, minceur et fragilité de la peau qui ne protège pas contre l'électicité et cicatrise mal, entorses, craquements, dyspnée, hyperactivité, "précocité" et vivacité d'esprit, comportement qualifié d'autistique.
Par le regroupement des signes cliniques mettant en évidence :
1 - La fragilité de l'ensemble des tissus conjonctifs incluant le système osseux mais avec un système nerveux indemne.
2 - Un syndrome proprioceptif majeur, conséquence de la mauvaise qualité des signaux envoyés au système nerveux depuis des tissus trop laxes. Ce mécanisme inclut les "dys" et les difficultés cognitives (mémoire, attention, concentration) et du comportement (anxiété, émotivité).
Par la mise en évidence d'autres cas familiaux (transmission à tous les enfants d'un parent atteint).
ll est essentiel pour améliorer la proprioception par les orthèses (vêtements compressifs), la rééducation (ergothérapie, kinésithérapie). Il est symptomatique pour les douleurs (agents physiques, injections de Lidocaïne), la fatigue (oxygénothérapie) la cognition (orthophonie).
Le diagnostic précoce par un examen clinique attentif permet d'éviter la iatrogénie ( par exemple Cortisone pour faux diagnostic d'asthme), d'améliorer l'état fonctionnel grâce à des traitements efficaces (vêtements proprioceptifs, oxygénothérapie, anti dystoniques, injections de Lidocaïne) et de changer le regard de l'entourage familial et scolaire.
Brad Tinkle & al., Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos type III and Ehlers-Danlos hypermobility type), Clinical description and natural History, American journal of genetics Part 4 (seminar in Medical Genetics) (2017).
Claude Hamonet, Ehlers-Danlos, la maladie oubliée par la médecine, l'Harmattan, Paris, 2018, 2019.
Lucile Sergent, Samuel Pouvereau, Petit guide de survie des patients face à la blouse blanche, First éditions, Paris, 2019.