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Claude Hamonet

Cavalière avec un SED, appareillée par orthèses en compétition

Nous avons tous un obstacle à franchir pour faire connaître le SED

 

C’est la première réunion scientifique sur les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos. En effet, il y a une très grande méconnaissance de ce syndrome qui est le plus souvent non diagnostiqué et, quand il l’est, c’est avec un retard de 20 ans en moyenne après l’apparition des premières manifestations cliniques évocatrices. C’est dire le long parcours semé d’embûches auquel sont contraintes les personnes concernées, errant de diagnostic erroné en diagnostic suspecté puis rejeté, exposées à des thérapeutiques agressives mettant en jeu leur autonomie fonctionnelle et sociale. Il peut s’agir de traitements immunologiques, de corticothérapies ravageuses, de chirurgies mutilantes et handicapantes (jusqu’à 45 interventions chez la même patiente !). S’il est évoqué et reconnu il est le plus souvent négligé à cause d’une fausse réputation de banalité qui lui est faite dans certains milieux médicaux. La conséquence est le refus de soins qui se concrétise par des décisions, non motivées, de refus de prise en charge ALD comme celle de ce médecin conseil de la Caisse d’Assurance Maladie qui écrit : « Ce patient a été pris en charge hors liste pour un hypogonadisme nécessitant un traitement de substitution seulement. En revanche la maladie d’Ehlers-Danlos ne nécessite pas de traitement et, donc, ne relève pas d’une exonération du ticket modérateur. ». Ce colloque a pu démontrer le contraire : il existe des traitements dans le syndrome d’Ehlers-Danlos. Ils permettent souvent une amélioration conséquente, sachant que le « génie évolutif » de cette affection est capricieux et que certaines crises sont difficiles à gérer. La méconnaissance par les médecins du diagnostic et les échecs thérapeutiques conduisent bien souvent à une psychiatrisation plus ou moins violente qui s’exprime, à minima, par l’habituel « c’est dans la tête » et, au maximum, par des hospitalisations abusives en milieu psychiatrique.

200 professionnels de santé – médecins pour la plupart – participaient à cette manifestation qui s’est caractérisée par la qualité et l’originalité des interventions et par un climat exceptionnel de communication entre les participants qui, tous, ont vécu cette journée comme un évènement dans l’Histoire du SED.

La présence de trois professeurs de rhumatologie (Rodney Grahame de l’Université de Londres, Jaime Bravo, des Universités de Denver-Colorado et Santiago du Chili, Daniel Manicourt, de l’Université catholique de Louvain) et d’un généticien (Docteur Marco Castori de l’Hôpital Universitaire San Camillo à Rome) ayant une très grande expérience de ce syndrome, a permis d’apporter un éclairage international sur un problème vécu comme très douloureux en France. Ce constat a été perçu comme bénéfique par les participants, surtout ceux, parmi les professionnels qui étaient directement concernés, avec leurs familles : « Nous ne sommes plus seuls à lutter contre l’incompréhension ou la mal connaissance du syndrome ». Le fait que ces experts du syndrome aient pu se retrouver la veille au cours d’un dîner de travail et échanger, tout au long de la journée du colloque, avec les intervenants français a créé entre eux un état de dialogue qu’ils ont demandé à prolonger au-delà de cette journée. La création d’une association de médecins, le Groupe d’Études et de Recherches sur le Syndrome d’Ehlers-Danlos (GERSED) au moment du colloque, lors d’une assemblée générale constitutive qui s’est tenue dans la salle des thèses de la Faculté de Médecine de Créteil, va permettre de structurer dans le futur cette activité médicale et scientifique souhaitée par tous. Les professeurs Grahame, Bravo, Manicourt et le Docteur Castori ont accepté, très volontiers, d’être inclus dans cette association en tant que Présidents d’honneur. Le Professeur Boris Bienvenu, interniste à Caen en est le Président, le Docteur Daniel Grossin, le trésorier et le Docteur Michel Horgues, le secrétaire général.

L'ensemble des présentations a été filmé par le service audiovisuel de la Faculté de Médecine de Créteil. Ces documents feront l'objet d'une diffusion spéciale, notamment sur le site de la Faculté de Médecine et de l'UPEC.

La présidence de ce colloque francophone et des tables rondes a été assurée par un britannique, le Professeur Rodney Grahame qui, avec beaucoup d’élégance et de courtoisie a utilisé avec brio la langue française qu’il maîtrise très bien, en s’appuyant sur une des PowerPoint en excellent français.

Le Professeur Jean-Luc Dubois-Randé, doyen de la Faculté de Médecine de Créteil, a accueilli les participants en insistant sur l’importance d’une telle réunion à propos d’une maladie considérée, à tort, comme rare mais dont la fréquence s’avère importante, ce qui justifie l’intérêt qu’il convient de lui porter. En tant que cardiologue, il s’est déclaré intéressé par les résultats des travaux entrepris durant cette journée.

Dans son introduction du colloque, le Professeur Grahame met en évidence le rapprochement entre le syndrome d'hypermobilité articulaire symptomatique et le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile, qui partagent des symptômes tels que les troubles digestifs et la dysautonomie. Il rapproche, en quelque sorte, les rhumatologues avec Brighton et les généticiens avec Beighton et lance une problématique qui sera reprise dans le colloque et débouche sur une tendance à l'unicité du syndrome d'Ehlers-Danlos avec des variantes cliniques d'une personne à l'autre et, chez la même personne, d'un jour à l'autre, réalisant des tableaux cliniques faits d'associations variables, le plus souvent asthéno-algiques.

 

 

La communication inaugurale est celle du Docteur Marco Castori (Hôpital Universitaire SAN CALILLO - Rome) : « De la génétique à la clinique du syndrome d’hypermobilité avec manifestations extra-articulaires et leurs conséquences sur le traitement : contribution italienne. » (From genetics to clinics-hypermobility and extra-articular manifestations and their impact on treatment: an Italian contribution). Présentée en italien avec des diapositives en anglais (sous-titrées en français par le Docteur Isabelle Brock et le Docteur Sophie Mainguy) et traduction simultanée par le Docteur Isabelle Brock et une enseignante d’italien de l’Université Paris-Est-Créteil. Ce travail met en évidence la collaboration entre généticiens, pédiatres, médecins de réadaptation, dermatologues, pneumologues, ophtalmologistes et statisticiens. Le Docteur Castori insiste sur la notion de Pléiotropie (capacité d’un gène à produire plusieurs sortes de phénotypes), le fait que l’hypermobilité décroît avec l’âge et qu’après 33 ans le test de Beighton est souvent inférieur à 5, valeur considérée comme limite pour sa positivité. Il distingue les hypermobilités localisées, périphériques et généralisées. Il insiste sur les associations avec la fatigue, la dystonie, les troubles digestifs, les maux de tête, la tachycardie. Il évoque les diagnostics différentiels avec les syndromes de Marfan et de Loeys-Dietz. Il considère que le syndrome d’hypermobilité articulaire et le syndrome d’Ehlers-Danlos forment un groupe homogène sur le plan clinique et moléculaire. L’hypothèse d’une transmission non mendélienne est évoquée. L’hypermobilité et le SED hypermobile apparaissent alors comme une atteinte congénitale qui évolue au fil du temps. On peut ainsi reconstituer l’Histoire naturelle et proposer des préventions. Les études du sommeil, les IRM cérébrales, les propositions thérapeutiques des différentes douleurs font partie du programme de suivi de ces patients. Il insiste sur le manque d’un score de gravité pour mieux suivre l’évolution et adapter les traitements. Il recommande des mesures d’hygiène de vie qui font une grande place à l’activité physique. Les ajouts vitaminiques (D, C) sont indiqués ainsi que le magnésium, la mélatonine, la L-Carnitine ; les traitements locaux de la douleur sont préférés aux médications par voie générale et la morphine est à proscrire.

 

 

Le Docteur Richard Amoretti présente l’attitude du cardiologue face au syndrome d’Ehlers-Danlos en insistant sur les manifestations pseudo-cardiologiques extra-cardiaques telles que les crises de tachycardie avec palpitations, les douleurs costales précordiales, l’essoufflement lié à des phénomènes respiratoires du syndrome. Il évoque la nécessité d’explorer tout le réseau artériel à la recherche de fragilités et de dilatations dans toutes les formes cliniques du SED et insiste sur la banalité et l’innocuité des fuites des orifices cardiaques et du ballonnement des valves. Le cœur apparaît, ici, comme l’organe le plus solide. Le traitement par béta-bloquants à faible dose améliore les accélérations cardiaques dont l’origine est dysautonomique. La tension artérielle basse est aussi une préoccupation ainsi que les troubles vaso-moteurs.

 

 

La pause est consacrée à la visite des 15 posters présentés sur les thèmes faisant l'objet de communications : Mobilité articulaire dans le SED avec mise en évidence de rétractions des muscles de la cuisse, Manifestations respiratoires du SED, Données posturologiques, Dysautonomie, Appareillage de marche, Effets des cures thermales, Psychopathologie et SED. Il y avait également deux ateliers d'applications pratiques, l'un sur les orthèses et l'autre sur l'utilisation de l'oxygène et de l’Intrapulmonary Percussive Ventilation® - (IPV®) ou Pulsatile Flow Ventilation™ avec les appareils de la gamme Domicile PERCUSSIONAIRE® avec la présentation du dernier modèle.

La première table ronde est consacrée à la proprioception et aux problèmes locomoteurs avec une série de présentations : la première, par le Professeur Roland Jaussaud de Reims est la mise en évidence des troubles proprioceptifs par les techniques d'évaluation utilisées en posturologie avec vérification de leur correction par les orthèses plantaires, lombo-scapulaires et les vêtements compressifs, ce qui confirme le facteur posturologique dans le SED.

Les principes, la technologie de ces orthèses et leurs résultats ont été présentés par le Professeur Claude Hamonet et Madame Élodie Vlamynck, orthésiste. L’idée inventive initiale (Créteil 2000) d’utiliser de tels vêtements était de comprimer les tissus mous pour améliorer la perception de leurs modifications par les capteurs implantés dans un tissu trop souple. Une première application, réalisée par l’équipe de recherche de la Société Thuasne à Saint-Etienne, à partir des vêtements destinés aux brûlés a été suivie d’une étude qui a montré l’efficacité du principe. Ils ont donc pour effet d'augmenter l'efficacité des capteurs situés dans un tissu conjonctif peu réactif en le comprimant, d'augmenter les stimulations proprioceptives en combinaison avec les semelles, ceintures, orthèses de main et d'avoir une action sur les douleurs par contact (Gate control). Ces vêtements qui, au fil des années, ont subi des améliorations constantes dans leur texture et dans leurs adaptations par les orthésistes font partie, quasi systématiquement du traitement, notamment chez l'enfant. L'application précoce, avec rééducation proprioceptive de la régulation neurologique du mouvement, apparaît comme un objectif raisonnable. Les effets ont été évalués et ont fait l'objet du mémoire du diplôme d'université (UPEC-2010) d'Élodie Vlamynck, mettant en évidence une amélioration des capacités fonctionnelles (la marche, surtout) et une diminution des douleurs évoquée par les patients et objectivée par la réduction de la consommation des antalgiques, y compris la morphine, pour ceux qui en prenaient. 1 300 patients ont bénéficié de ces vêtements. Une étude, en cours de publication, de l'analyse de la marche dans le laboratoire du service de Rééducation neurolocomotrice du Professeur Jean-Michel Graciès (CHU Henri Mondor) a été effectuée par Madame Hutin, ingénieur. Elle objective l'amélioration des paramètres de la marche (longueur du pas, déroulement du pas, vitesse de marche, par exemple) en combinaison ou non avec les semelles orthopédiques (appui rétrocapital, voûte plantaire) qui sont également d'un apport très important pour la proprioception. 2 000 jeux de vêtements sur mesure ont été prescrits et utilisés. Leur tolérance (utilisation par temps chaud, réactions cutanées aux frottements, à la compression) s'est améliorée et les recherches en cours sur les matériaux utilisés, avec une équipe d'ingénieurs, permettent d'espérer de nouveaux progrès. Ces vêtements viennent en complément des supports à mémoire de formes (coussins, dosserets, matelas) systématiquement prescrits à nos patients. La ceinture lombaire, de préférence avec un appui trois points (lombaire et scapulaires antérieurs) fait partie des orthèses proprioceptives que nous proposons. Les orthèses de repos de la main sont réalisées en matériau léger semi-rigide (scotchcast) car celles en thermoplastique sont souvent mal tolérées du fait de leur poids et de leur rigidité, blessant la peau. Les orthèses de repos sont indiquées lors des douleurs du poignet, notamment lors de l'écriture ou de manipulations et apportent un soulagement rapide. Les orthèses de fonction dans le même matériau ou, éventuellement, en « prêt à porter » (en retirant les barres de stabilisation pour les alléger) assistent les manipulations, si elles sont douloureuses.

 

 

Depuis quelques années, l'équipe de l'Hôtel-Dieu prescrit des orthèses (réalisation essentiellement par l'équipe de Monsieur Rami Haidar à Lille) rigides de stabilisation du bassin et du tronc (sièges moulés réglables en hauteur avec tablettes, inspirés de ceux utilisés pour les enfants avec lésions cérébrales précoces, orthèses rigides de maintien du tronc, minerves rigides). Les premiers résultats sont très encourageants, notamment pour la scolarisation. Les orthèses rigides de repos, habituellement utilisées, la nuit, chez l'enfant, sont réclamées, de plus en plus par les adultes chez lesquels, on observe une diminution des douleurs et des sensations désagréables des membres inférieurs, au lever. Le grand appareillage de marche (initialement orthèses de Chignon avec assistants dynamiques puis orthèses articulées avec verrous libres et parfois butée de sécurité) a été mis en place sur plus de 100 patients avec un SED. Les résultats sont positifs avec augmentation des capacités fonctionnelles et diminution importante des douleurs, comme le montre une récente enquête réalisée par l'équipe de Monsieur Rami Haidar (orthoprothésistes) et portant sur 22 patients.

 

 

Le Docteur Geoffroy Nourissat, chirurgien orthopédiste (Clinique Maussins-Nollet à Paris), le Professeur Levon Doursounian (chef de service de chirurgie orthopédique, Hôpital Saint-Antoine, INSERM UMRS-938, Paris) et le Professeur Claude Hamonet ont rapporté l'expérience depuis 3 ans d'une consultation médico-chirurgicale de chirurgie orthopédique des patients atteints du SED à l'Hôtel-Dieu de Paris. L'objectif est de discuter les indications chirurgicales, de conseiller les patients sur les traitements orthopédiques et, au total, d’évaluer la place de la chirurgie dans ce syndrome. En l'absence de test génétique dans la forme hypermobile qui est la plus fréquente, le diagnostic repose sur un faisceau d'éléments cliniques parmi lesquels figurent les manifestations articulaires qui sont fréquentes. Les manifestations orthopédiques les plus classiques sont les douleurs, les luxations, les hémorragies et les hématomes des membres. L'articulation de l'épaule est la plus mobile, elle est fréquemment touchée, elle est exposée au risque d’erreur diagnostique et donc d’échec chirurgical. Les manifestations cliniques sont les luxations et la dyskinésie scapulo-thoracique (perte de proprioception de l’épaule, compensation des attitudes douloureuses, danse des omoplates, douleurs périscapulaires). Elles ne sont pas forcément liées à l'hyperlaxité capsulaire ou ligamentaire et semblent plus fréquentes avant 35 ans. L'imagerie n'objective pas de lésions ostéoarticulaires particulières. Leur traitement vise à augmenter la proprioception (principalement avec les vêtements compressifs), à diminuer les douleurs périarticulaires et à combattre par les antiparkinsoniens les effets luxants de la dystonie quand ils existent. L’hyperlaxité présente dans le SED favorise la luxation et pérore les résultats de la chirurgie. Les luxations du SED peuvent survenir à tout âge, elles sont atraumatiques, indolentes au moment de la luxation. À l'inverse des luxations d'épaule en dehors du SED où la chirurgie doit être précoce, la chirurgie doit ici être tardive et considérée comme une chirurgie de confort. Le risque d'arthrose, comme pour l'ensemble des articulations du SED est très improbable. La chirurgie dans le SED obéit aux principes suivants : ne traiter que les lésions anatomiques, ne jamais toucher au cartilage, réduire la mobilité gléno-humérale (si elle est en cause) ; c'est une chirurgie pour temporiser (plicatures). Les épaules douloureuses se caractérisent par une perte des repères spatiaux stabilisateurs, avec dysfonction proprioceptive et possiblement une protection contre les lésions de la coiffe. La rééducation est avant tout une auto-rééducation avec peu d’immobilisation (attelles amovibles). Car Il y a un risque d'aggravation de la proprioception. Un certain nombre de points sont à bien connaître du chirurgien : les saignements plus abondants, la lenteur de la cicatrisation qui impose de ne retirer les fils que progressivement pour éviter les risques de désunion, les greffons osseux se résorbent (problème vasculaire ?), les consolidations osseuses et ligamentaires sont longues. Les effets de l'anesthésie générale sont parfois atténués avec réveils précoces, les anesthésies locales et par péridurales sont souvent peu efficientes. Au total, sur le plan chirurgical, il s'agit de pathologies habituelles qui se présentent avec un tableau inhabituel. Les thérapies classiques ont souvent des effets négatifs. Ceci implique que le chirurgien soit informé des particularités du SED et mette en place une chirurgie adaptée.

Le Docteur Daniel Deparcy, chef de service MPR (CH de Tourcoing) a développé finement l'analyse physiopathologique des désordres musculaires et posturaux dans le SED et l'apport des techniques de rééducation inspirées des techniques américaines de rééducation de Kabat, basées sur la réappropriation des synergies musculaires. Cette présentation a été le parfait complément des présentations précédentes sur l'analyse de la proprioception (Pr. Jaussaud) et du rôle proprioceptif des orthèses pour mieux comprendre et « démonter » le mécanisme de l'anarchie de la posture et du mouvement que l'on observe dans le syndrome d'Ehlers-Danlos. Il énonce des principes de rééducation particuliers au SED. Il décrit la chaîne d’amortissement. Elle commence par la conformation du pied. Elle s’épuise dans les chaînes cruro-jambières. Elle se canalise vers le rachis via le bassin. Elle assure l’empilement des courbures pour s’équilibrer avec la chaîne descendante. Il décrit le diaphragme comme un moteur de la respiration, générateur de lordose, modulateur du souffle, aspirateur des fluides. Il fait le lien rachis-gestes par les méthodes de Kabat, de Sohier et les postures Zen.

 

 

L'application en kinésithérapie a été faite par Dominique Ouhab, kinésithérapeute (Paris), qui a rappelé les principes. Il s'agit avant tout d'une rééducation proprioceptive, d'où l'intérêt d'utiliser les vêtements à effets proprioceptifs lors des séances. La pratique d'une séance d'oxygénothérapie avant la séance de rééducation apparaît, aussi, comme logique. Ne pas provoquer de douleurs lors des séances ou en différé, privilégier les techniques isométriques sans déplacements, éviter les contractions trop prolongées et répétées à une cadence trop élevée, prévoir des temps de repos, adapter les séances à la variabilité de l'état fonctionnel, notamment de l'état neurovégétatif (dysautonomie), particulièrement pour la tension artérielle et la fatigue, utiliser largement toutes les méthodes d'« appropriation corporelle » (relaxation et techniques dérivées). Les massages procèdent en partie du même effet en combinant leurs actions antidouleurs et myorelaxantes intriquées dans l'effet proprioceptif. La pressothérapie, par ses effets sur l'œdème lymphatique du SED, a des indications. Les postures des rétractions des triceps et des muscles ischio-jambiers sont fréquentes dans le syndrome. La rééducation respiratoire, l’apprentissage du contrôle volontaire (arrêt respiratoire bref en cas de « crise de blocage », expiration volontaire brève, arrêt, reprise inspiratoire brève), les séances de rééducation respiratoires avec meilleure utilisation du diaphragme et des abdominaux sont à utiliser et à reprendre fréquemment en auto-rééducation. Le chant est ici un excellent moyen d'améliorer le contrôle bucco-laryngo-trachéo-diaphragmatique et de prévenir les aphonies, les troubles de déglutition, fréquents ici. Une technique, réservée, jusqu'ici aux sportifs : la cryothérapie individuelle à très basse température a été évoquée par un kinésithérapeute qui la pratique à Rennes et qui participait au colloque. Les cas de SED traités par cette méthode restent rares mais il y a possiblement là une piste thérapeutique nouvelle à explorer. Mr OUHAB a rappelé quelques principes généraux de la kinésithérapie, notamment la nécessité d'un bilan préalable attentif pour mieux adapter de façon individualisée qui s'appliquent particulièrement bien à ce syndrome.

 

 

La communication du Professeur Jaime Bravo (Denver/Colorado et Santiago du Chili) a porté sur la dysautonomie dans le SED hypermobile (Dysautonomia in EDS-III), sujet dont il a une très grande expérience, s'appuyant sur 3 000 patients et une approche thérapeutique originale. Communication en anglais, avec diapositives en anglais (sous-titrées en français) et traduction simultanée en français, par Carolina Baeza-Velasco. Pour le Professeur Bravo, la dysautonomie joue un rôle majeur dans les symptômes que présentent les patients. Le dysfonctionnement du système nerveux autonome est responsable d’une fatigabilité prononcée toute la journée, pour tout type d’effort. Devant ces symptômes sont habituellement posés de faux diagnostics de dépression, de fibromyalgie, de fatigue chronique, d’hypothyroïdie etc. Ces personnes sont souvent considérées par leur entourage comme des personnes paresseuses car la fatigue limite les interactions sociales. Si la dysautonomie est sous diagnostiquée, la qualité de vie est médiocre dans le syndrome d'Ehlers-Danlos. De nombreux problèmes sont liés à la faible résistance des tissus : prolapsus pelviens, désordres articulaires, prolapsus d'une valve mitrale... Le Professeur Bravo déclare préférer le terme de SED type III plutôt que celui d'hypermobilité type SED puisque, dans une série de 1 751 patients, 55% ont un test de Beighton de 3/9 ou moins. Il retient comme symptômes de dysautonomie : la fatigue chronique avec somnolence, l'hypotension artérielle, la frilosité, les troubles de la mémoire, de la concentration, de l'attention et de l'orientation. Son interprétation de la présence d'une dysautonomie dans le syndrome d'Ehlers-Danlos passe par la mauvaise qualité des parois veineuses des membres inférieurs et de l'abdomen par altération du collagène. Cela favorise la stase veineuse et prive le cerveau d'une vascularisation suffisante, cause d'ischémie. On observe une hypotension orthostatique (posturale) dans le SED (Posturale Orthostatique Tachycardia/POTS). Si la tension artérielle est normale, la dysautonomie ne sera pas diagnostiquée et le patient ne sera pas traité. Parmi les facteurs aggravants il retient : la déshydratation, l'altitude, la station debout prolongée, le changement brutal de position, le fait de rester longtemps sans bouger ou de marcher lentement et les repas copieux alcoolisés. Son étude porte sur 1 734 patients. Dans le groupe des moins de 30 ans, la dysautonomie est présente chez 56,1% des hommes et 79,5% des femmes. Dans ce même groupe, il observe une ostéoporose chez 13,6% des hommes et 14,9% des femmes. Sur le plan thérapeutique, le Professeur Bravo donne les conseils suivants : éviter de rester assis ou debout sans bouger les membres et de marcher lentement, s’allonger dès l’apparition des premiers symptômes après un repas copieux ou arrosé, boire jusqu’à l’éclaircissement maximal des urines, utiliser les contentions élastiques, surtout aux membres inférieurs, suivre un régime hypersodé (en l’absence de contre-indication), pratiquer des exercices de façon modérée en aérobie. Il conseille les médications suivantes : Fludrocortisone, Midodrine, Atenolol pour réduire la tachycardie. Il utilise aussi des antidépresseurs. Le Professeur Bravo termine son exposé en présentant quelques images d’artistes (danseurs, musiciens) ou sportifs qui ont fait de leur hypermobilité un atout.

 

 

Le Docteur Michaël Delarue (Hendaye, Toulouse), chirurgien-dentiste, a fait sa thèse de doctorat en odontologie sur le SED. Il a présenté sa grande expérience pratique des soins dentaires et de bouche dans le SED. Il insiste sur la méconnaissance du syndrome par les patients et les praticiens de l’odontologie et, sur le fait que les données épidémiologiques fournies sont « peu productives ». Il décrit des anomalies de forme (cuspides hautes et sillons anfractueux, anomalies de forme des racines, microdontie), des anomalies de structure (calcifications intrapulpaires, hypoplasie amélaire), des troubles de l’articulé dentaire (malposition dentaire, tendance au prognathisme), des troubles articulaires (luxations récidivantes, douleurs faciales chroniques). Il décrit également, la fragilité et l’amincissement des muqueuses, l’absence de frein labial et/ou lingual (signe de Gorlin) et des troubles au niveau parodontal (parodontites précoces, atteintes parodontales chez 34% des patients). Les soins conservateurs sont à entreprendre dès que possible avec une prophylaxie anti carieuse, des soins prothétiques atraumatiques, des soins parodontaux et un contrôle régulier. La chirurgie comporte un risque hémorragique, la cicatrisation est lente et difficile, l’anesthésie locale peu efficiente. L’orthodontie nécessite des mouvements dentaires plus rapides, un bilan trimestriel et des contentions post-thérapeutiques. Le Docteur Delarue conclut sur le dépistage de ces patients par un interrogatoire et un examen complet, sur les précautions dans la prise en charge et constate l’absence de protocole de prise en charge dans sa profession.

 

 

La deuxième table ronde (fatigue, sommeil, manifestations respiratoires, dysautonomie, dystonie) et la troisième (douleurs, psychopathologie, inclusion sociale) ont été regroupées, du fait du retard pris sur le déroulement d'un programme trop ambitieux pour un premier colloque. Certaines interventions n'ont pu être présentées et feront l'objet d'une diffusion complémentaire, post-colloque et figureront dans la publication commune par Elsevier.

Le Professeur Claude Hamonet (UPEC, consultation SED Hôtel-Dieu), Franck Leroux (société ASV, Paris) et Monique Vienne (société IMAP, Nice) ont abordé l'incidence des manifestations pathologies respiratoires dans le syndrome d’Ehlers-Danlos et les apports de l'oxygénothérapie et du Percussionaire® dans son traitement. Les 644 premières personnes ayant bénéficié de ce traitement entre 1999 et 2010 ont fait l’objet d’une analyse statistique par l’équipe du Professeur Philippe Ravaud (Épidémiologie clinique et statistiques médicales, Hôtel-Dieu de Paris). La dyspnée, notamment à la montée des escaliers, a été observée dans 85% des cas, les blocages inspiratoires sont présents dans 65% des cas, la dysphonie dans 45% des cas chez les femmes ; 35% ont des bronchites à répétitions, plus sévères chez les femmes. Les fausses routes sont présentes chez 45% des femmes et 25% des hommes. Cette étude a été reprise avec 107 cas examinés en 2013. La dysphonie est retrouvée dans 52% des cas. Les affections fréquentes des voies aériennes supérieures, principalement dans l’enfance, souvent compliquées d’otites, le sont dans 93%. Les fausses routes sont présentes dans 33% des cas. Les douleurs costales sont présentes dans 81% des cas. Il faut aussi mentionner la fréquence des reflux gastro-oesophagiens (86%). Plus exceptionnellement, on note : pneumothorax, détresse respiratoire aigüe avec réanimation. Les épreuves fonctionnelles respiratoires sont normales. 20 tests de 6 minutes ont été réalisés et vont être dépouillés. Plusieurs facteurs semblent intriqués : l’absence ou la déformation des signaux émis vers les centres respiratoires par les capteurs noyés dans un tissu conjonctif trop peu réactif avec sensation d’arrêt respiratoire, une paroi abdominale trop souple et un ballonnement abdominal perturbant le jeu diaphragmatique, des douleurs costales inhibant le jeu thoracique, des douleurs et dysfonctionnement des muscles respiratoires, du diaphragme en particulier. Le lien avec la fatigue semble important. Des gestes simples peuvent être très efficaces : reprise volontaire du contrôle respiratoire par un auto-exercice enchaînant arrêt respiratoire, expiration faible, inspiration faible, expiration faible, inspiration plus ample. Les orthèses (gilets, ceintures) améliorent la fonction abdomino-diaphragmatique et la proprioception costale. Les injections de Lidocaïne au niveau des douleurs costales ou xyphoïdiennes sont habituellement très efficaces.

L'équipe de Carl Leroux a réalisé une étude sur 30 personnes en comparant les données avant et après 30 jours de traitement par oxygène à domicile. 47% l'utilisaient deux fois par semaine, 57% avec une durée de 20 minutes, 64% avec un volume de 1,5 litre à 2,5 litres par minute. Les effets sur la fatigue sont constants dans 73% des cas, dans 93% des cas si on inclut les patients qui ont un essai épisodique. Sur les maux de tête, l'efficacité est de 67%. Sur la qualité de vie subjective de 53%.

 

 

Mme Monique VIENNE (Référente Europe pour The BIRD Institute of Pulmonary Care - USA, spécialiste en soins respiratoire, élève du Dr. F.M. BIRD) est à l'origine de l'introduction de l’Intrapulmonary Percussive Ventilation®- IPV® ou Pulsatile Flow Ventilation™ - avec les appareils de la gamme Domicile PERCUSSIONAIRE®. Cette technique déjà reconnue et validée pour d’autres pathologies respiratoires et autres, a été utilisée avec succès dans le Syndrome d’EHLERS-DANLOS avec pour objectif d’améliorer les « blocages respiratoires » et autre manifestation comme les problèmes de déglutition comme les Fausses Route et la dysphonie, …. - manifestations qui semblaient être favoriser par un trouble proprioceptif broncho-thoraco-diaphragmatique. Le diaphragme - muscle principale de la ventilation pulmonaire est composé en grand partie de collagène. L'efficacité de l’Intrapulmonary Percussive Ventilation® - IPV® ou Pulsatile Flow Ventilation™ a été montrée dans le mémoire du Diplôme Universitaire - Handicap, Fragilité, Réadaptation - soutenu en 2011 à l'UPEC, sur une série de 40 personnes suivies pendant 1 an. L'état de fatigue, lui-aussi était amélioré, ainsi que les résultats sur la dyspnée avec une amélioration voire une disparition, mais auss, i et surtout la diminution des blocages respiratoires tant en quantité qu’en nombre par année, permettant une reprise d’une vie sociale et une amélioration de la qualité de vie. Les résultats ont été immédiats. Ils ont été quantifiés et objectivés à l’aide d’outils validés et reconnus en pneumologie, entre autre le Questionnaire respiratoire de Saint Georges et l’échelle de Sadoul. L'introduction de l’Intrapulmonary Percussive Ventilation® - IPV® ou Pulsatile Flow Ventilation™ avec l’injonction ou non de l'oxygénothérapie, est devenu l'un des traitements efficace du SED. Mme Monique VIENNE a repris plusieurs publications internationales comme celles de VERBRAECKEN J, DECLERCK A., VAN de HEYNING P, De BACKER W, WPUTERS EF ; MORGAN AW, PEARSON SB, DAVIES S, GOOI HC, BIRD HA ; DINWIDDIE R, SONNAPPA S ; JON G AYRES, FM POPE, JF REIDY, TJH CLARK ; NINO G. ; McNALLY P., MISKE L.J., HICKEY E., PANITCH H.B, qui objectivent la présence de manifestations respiratoires dans le Syndrome d’EHLERS-DANLOS, lesquelles restent encore trop négligées dans l'approche de cette pathologie.

 

 

 

Le Docteur Arnaud Métlaine (Centre national des maladies rares de la vigilance et du sommeil, Hôtel-Dieu de Paris, Professeur Damien Léger) a présenté une communication intitulée « Ehlers-Danlos, sommeil, fatigue, vigilance ». Il a suivi 98 patients avec un syndrome d'Ehlers-Danlos de type hypermobile diagnostiqués à la consultation Ehlers-Danlos de cet hôpital. Ils avaient tous une plainte de fatigue et de sommeil. Ces patients (19 hommes et 79 femmes, âgés de 15 à 75 ans) ont eu une exploration complète de la vigilance et du sommeil. Ceci permet d'identifier des données objectives sur le sommeil dans le SED : crampes des membres inférieurs, latences d'endormissement, troubles respiratoires nocturnes, prévalence élevée de plainte de sommeil et vigilance, durée de sommeil. Moins de 60% des patients dorment moins de 7 heures par nuit et 24% moins de 6 heures. Il n'y a pas d’association avec l’anxiété et la dépression. Il y a une fragmentation du sommeil, la vigilance est corrélée à la fatigue. Ce travail fait l'objet d'une publication internationale en préparation.

 

 

Carolina Baeza-Velasco et Antonio Bulbena (Département de psychologie, Université Paris-Descartes et Universitat autonoma de Barcelona) ont présenté une remarquable synthèse intitulée « Hypermobilité articulaire, SED et psychopathologie ». C'est un apport très important puisque beaucoup de patients avec un SED sont considérés uniquement comme ayant des troubles psychopathologiques, sans tenir compte des manifestations propres au syndrome d'Ehlers-Danlos. Le Dr. Baeza-Velasco a fait son doctorat en psychologie sur ce sujet. Elle prend comme fil conducteur vers le SED l'hypermobilité articulaire selon la démarche initiale des rhumatologues. Les liens psychopathologiques suivants ont été évoqués dans la littérature médicale : la dépression, l'autisme, le déficit attentionnel et l'hyperactivité, l'abus de substances, les troubles alimentaires, les troubles de la personnalité, les troubles anxieux. Le risque de souffrir de troubles anxieux est 22 fois plus élevé, chez les personnes hypermobiles que chez les autres patients d'un service de rhumatologie. Les hypothèses suivantes sont évoquées : anxiété secondaire face à des manifestations handicapantes, facteur génétique, modifications structurelles du cerveau propres au SED. Certains facteurs favorisent le sentiment d'anxiété : le dysfonctionnement du système nerveux végétatif tel que le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS), la perception excessive des états physiologiques (intéroception) et la tendance à éprouver les sensations somatiques comme intenses, nocives et inquiétantes (amplification somatosensorielle). Ceci est souvent observé chez les patients qui décrivent avec précision, parfois, le cheminement du sang dans leurs vaisseaux. L'anxiété est une cause supplémentaire de situations de handicap ; elle diminue la qualité de la vie, a un impact négatif sur l'observance et augmente la perception de la douleur. Il y a un très grand besoin de recherches cliniques pour explorer la psychopathologie associée à l’hypermobilité articulaire et au SED. Il y a très peu d’études d’efficacité des interventions psychosociales pour le SED. Deux études montrent des résultats encourageants de la thérapie cognitivo-comportementale dans la gestion des émotions et de la douleur chez ces patients.

 

 

Monsieur Philipe Bézire, psychologue (Paris) a fait son travail de recherche du Diplôme universitaire Handicap, Fragilité et Réadaptation (UPEC, 2010) sur le thème de la prise en charge des personnes avec un syndrome d'Ehlers-Danlos. Il a une expérience de 7 ans de suivi de personnes et de familles avec un SED. Il a présenté son exposé sous le titre : « Une lumière au bout du tunnel, essai de thérapie intégrative ». Il commence, en préambule, par indiquer qu'il conçoit son action comme un soutien psychologique plutôt que comme une psychothérapie au sens restreint du terme. Il procède en passant par les étapes suivantes : analyse de la situation, rapport au syndrome, acceptation du syndrome, équilibre de vie des personnes concernées et inscription dans une démarche de vie intégrative.

 

 

La Dr. Jennifer Flandrin, représentant la Pr. Anne Gompel, gynécologue et endocrinologue (CHU Paris-Centre, Hôpital Cochin, APHP, Paris), empêchée, a présenté les résultats d'une étude gynécologique en cours de publication sur une population de 387 femmes diagnostiquées syndrome d'Ehlers-Danlos avec hypermobilité. Présentation en français et diaporama en anglais. L’abondance des menstruations et métrorragies, chez ces femmes ayant, par ailleurs, une tendance hémorragique, la fréquence de la dyspareunie, de la dysménorrhée, des fausses couches, les possibles confusions avec une endométriose ont été abordées. Les diverses phases de la vie hormonale d'une femme (puberté, grossesses) ont manifestement un effet sur la symptomatologie. Des traitements hormonaux sont proposés.

 

 

Le Docteur Rabih Klink, pédiatre, a fait un travail considérable d'identification et de prise en charge du syndrome d'Ehlers-Danlos de l'enfant à Laon et dans le département de l'Aisne en formant des médecins, notamment des médecins scolaires et en organisant le dépistage (300 familles) et les traitements. Il a fait une description clinique de la population des patients qu'il suit qui montre bien son identité avec celles décrites par les autres intervenants du colloque. Il contribue ainsi à la démonstration de l'unicité clinique du syndrome.

Le Professeur Claude Hamonet résume l’expérience de l’Hôtel-Dieu en rappelant brièvement les symptômes mis en évidence dans les évaluations cliniques. Ils recoupent tout à fait les descriptions des intervenants précédents et tout particulièrement celles du Docteur Castori, des Professeurs Bravo et Grahame. Ces symptômes qui dominent le tableau clinique altérant la qualité de vie et créant des situations de handicap sont aussi ceux contre lesquels seront dirigés les traitements. Sont présents, de façon significative, les douleurs diffuses, la fatigue, les désordres proprioceptifs et articulaires, les troubles du sommeil, la dysautonomie (incluant les troubles vasculaires des extrémités, l'hypotension artérielle, la frilosité, la sécheresse des muqueuses, les sueurs), les saignements, l'hypermobilité contrastant avec les rétractions de certains muscles (triceps et ischio-jambiers/hamstrings), la fragilité cutanée, la dystonie, les troubles respiratoires, les problèmes bucco-dentaires, les reflux gastriques, la fatigue visuelle, l’hyperacousie, les troubles de la mémoire et de l’attention.

La thérapeutique aura pour objectif de réduire ou de supprimer ces manifestations.

• Amélioration de la proprioception : vêtements compressifs spéciaux, orthèses plantaires avec appui rétrocapital médian, voûte et support sous cuboïdien, orthèses lomboscapulaires, supports (coussins, dosserets, matelas) à mémoire de forme, kinésithérapie, ergothérapie, orthoptie, lunettes à prismes, apport sensoriel dentaire pour le repérage de la position de la tête, Tai Chi Chuan, équitation, natation, relaxation, chant, pratique du virtuel, mouvement imaginé, kinétec etc. D'une façon générale, il convient de maintenir une activité, de bouger. Aucune activité sportive ne peut être interdite mais elles doivent être adaptées avec des temps de repos et un espacement des séances si besoin. Le départ entre proprioception et sensation de fatigue n'est pas toujours aisé à faire. Bien des patients expliquent qu'ils ont la sensation de pouvoir faire l'activité (se lever par exemple) mais que leur corps n'obéit pas, et semble « être en plomb ». Dans les formes les plus sévères rendant la marche quasiment impossible, le recours au grand appareillage est très utile avec reprise de la marche grâce à des orthèses cruro-pédieuses avec ou sans pièce de hanche articulée (indiquées dans les subluxations de hanche), orthèses articulées de genou, sièges moulés surtout pour les enfants, corsets rigides parfois, colliers cervicaux réglables. Les effets proprioceptifs de ces appareillages encombrants et relativement lourds sont remarquables avec des reprises d'une marche impossible depuis des années en quelques jours, voire immédiatement !
• Amélioration des douleurs : les traitements locaux sont privilégiés du fait de la mauvaise tolérance habituelle des médications à action centrale chez ces patients. Parmi ces traitements, les plus efficaces sont les orthèses (vêtements compressifs et orthèses plantaires surtout), le grand appareillage combine un effet antalgique et proprioceptif en déchargeant par un exosquelette, terme biomécaniquement correct et spontanément proposé par les patients concernés. Le TENS est particulièrement efficace chez ces patients à la peau très fine, y compris au niveau de l'abdomen et des masséters. Les emplâtres (patchs) de Lidocaïne, sont également efficaces mais la Lidocaïne est particulièrement active, de façon souvent durable, en injections locales au niveau des points gâchettes musculaires et au voisinage des tendons. La chaleur, les massages, les ultrasons, les injections de toxine botulique (dans les douleurs par dystonie) sont une bonne indication. La cryothérapie à très basse température, à l'instar des milieux sportifs, utilisée avec efficacité par deux de nos patientes, est probablement une nouvelle piste thérapeutique. La mésothérapie est parfois très mal supportée. Une bonne gestion de l'activité physique, avec connaissance du seuil qu'il ne faut pas dépasser, permet de prévenir les douleurs décalées. L'oxygénothérapie agit très efficacement sur les maux de tête, le plus souvent à type de migraines. Une efficacité de l'oxygénothérapie sur les autres douleurs est mentionnée dans les questionnaires d'enquête remplis par nos patients. La L-Carnitine en prise quotidienne se montre efficace sur les douleurs musculaires, mais aussi la constipation (risque de diarrhées). Les traitements antidouleurs classe II ou III usuels et anti épileptiques et antidépresseurs sont souvent mal tolérés sur le plan neurovégétatif, proprioceptif et intestinal (occlusions possibles) et peu efficaces. Les addictions sont plus fréquentes ici qu'ailleurs (travaux de Carolina Baeza-Velasco). L'association utilisée couramment est la prise d'un myorelaxant (Baclofène) en traitement de fond et l'utilisation de façon ponctuelle d'antalgiques qui sont efficaces, dans notre expérience dans ce syndrome : Tramadol LP, Néfopam (Acupan), mais aussi les anti-inflammatoires sous protection gastrique, les opiacés. L'aspirine est, bien entendu, à éviter à cause du risque d'hémorragies de même que les corticoïdes (du fait de l'ostéopénie et des effets secondaires). La vitamine D est prescrite systématiquement du fait d'un déficit constant dans le syndrome. Les cures de Kétamine sont utilisées par plusieurs équipes avec des résultats inconstants mais réels chez certains patients. L'hypnose s'est montrée efficace. Des espoirs sont fondés sur l'amélioration par des techniques issues de la posturologie au niveau visuel et dentaire.
• Amélioration de la fatigue : Les traitements, de loin les plus efficaces sont l'oxygénothérapie quotidienne de 20 minutes, 2 à 4 fois par jour, à un débit compris entre 2 à 5 litres/minute, par extracteur, et en cas de blocages respiratoires à l’Intrapulmonary Percussive Ventilation®-IPV® ou Pulsatile Flow Ventilation™, avec les appareils PERCUSSIONAIRE®, 20 minutes par séance au masque nasal dans le cadre d’une mobilisation thoracique et d'aide à la toux combiné ou pas à l’oxygénothérapie. Ceci a changé la qualité de vie de beaucoup de nos patients et permis, notamment, la scolarisation avec oxygénothérapie appliquée à l'école. La L-Carnitine et la vitaminothérapie (C qui acidifie aussi les urines et prévient les infections, groupe B) sont indiquées ainsi que la magnésium. Les vêtements et orthèses contribuent, les anti-dystoniques aussi en économisant les contractions musculaires. La mélatonine qui agit souvent très efficacement sur le sommeil dans le SED contribue à lutter contre la fatigue. La part du neurovégétatif, largement mise en valeur par le Professeur Bravo, est à prendre en compte en agissant notamment sur l'hypotension artérielle. Ses conseils de régime hypersodé (en l'absence de contre-indication) et les boissons très abondantes sont à prendre en compte. Le témoignage des patients nous indique que le maintien en activité, la lutte contre l'immobilisme est une bonne prévention de la fatigue. L'apport d'oxygène pour les tissus mal vascularisés musculaires mais aussi cérébraux, le rôle important de l'oxygène dans la synthèse des collagènes sont des mécanismes à évoquer devant des résultats parfois spectaculaires. Peut-être faut-il aller plus loin et envisager l'oxygénothérapie hyperbare qui a été évoquée par plusieurs.

Le Professeur Daniel Manicourt (UCL de Bruxelles) est venu apporter son témoignage en faveur d'une meilleure prise en charge des personnes avec un syndrome d'Ehlers-Danlos qui sont aussi délaissées à Bruxelles qu'à Paris et ailleurs. Il a été salué pour son dévouement inlassable à la cause des personnes avec un SED et pour son humanisme. Un point particulier aux Belges est l'utilisation systématique d'une histologie cutanée au microscope électronique qui est une exigence des caisses de sécurité sociale, sa négativité n'éliminant pas le diagnostic. Le Professeur Manicourt a tout particulièrement recommandé des études multicentriques dans le cadre d'une collaboration internationale. On peut considérer que ce colloque en constitue les prémices.

 

Les conclusions ont été faîtes par le Pr. Rodney GRAHAME, Université de Londres.

Le Professeur Grahame a repris, dans un excellent français avec un diaporama en français, l’historique de la construction séméiologique, par étapes, du syndrome d’Ehlers-Danlos. Il a montré, à l’aide d’un schéma en pyramide, combien le puzzle symptomatique s’était reconstitué et sa base élargie.

• 1967 : douleurs articulaires et musculaires diffuses, chevauchement avec Marfan, etc.
• 1970 : prolapsus utérin
• 1980 : anxiété, phobies
• 1990 : syndrome douloureux chronique
• 2000 : dysautonomie, troubles de la motilité gastro-intestinale
• 2010 : difficultés fonctionnelles, limitation des capacités fonctionnelles
• 2014 : Chiari, instabilité cranio-cervicale et « moelle attachée », activation des mastocytes

Il porte un jugement qui a un poids énorme venant d’un homme de cette expérience, présentant le côté sombre et heureusement – mais depuis peu et encore faiblement – le « bon côté ».

Le côté sombre c’est le manque de marqueur biologique. L’apport au quotidien de la génétique est pour le futur. Malheureusement, les patients qui souffrent du SED ne sont pas bien pris en charge par la profession médicale ; ils ne sont ni écoutés, ni crus, ni bien diagnostiqués, ni correctement traités.

On est en face d’un problème mondial.

Le Professeur Grahame déclare qu’il ne connaît aucune autre maladie qui ait été autant négligée ; les patients la connaissant beaucoup mieux que les médecins qui sont sensés les soigner.

Le bon côté c’est le nombre croissant de professionnels dévoués actifs dans le domaine du SED, l’existence de traitements efficaces, la création de centres nationaux diagnostiques de génétique, l’ouverture de centres spécialisés de traitement, la présence d’associations actives et de groupes d’entraide.

 

 

C’est sur ce message d’espoir que s’est terminé ce colloque qui a très largement contribué, du point de vue unanime des participants, à faire évoluer la cause des familles concernées par cette affection génétique handicapante oubliée par la médecine. Les quatre participants invités ont demandé que cette première étape d’échanges soit prolongée par d’autres évènements. Parmi ceux-ci, il y a une prise de position commune sur l’urgence à sortir ce syndrome du rejet dans lequel il se trouve actuellement, à protéger ces patients fragiles et à leur proposer les traitements les plus efficaces. Une déclaration commune des intervenants -britannique, chilien, italien, belge et français- est en préparation. Il y a aussi des études multicentriques à entreprendre sur la clinique, les thérapeutiques et la confrontation entre le phénotype et le génotype des Syndromes d’Ehlers-Danlos.

Ainsi, ce premier colloque sur les thérapeutiques du syndrome d’Ehlers-Danlos apparaît comme le prolongement du Premier symposium international sur le syndrome d’Ehlers-Danlos qui s’est tenu à Gand (Belgique) en septembre 2012 et un préliminaire à la grande réunion internationale "EDS international symposium" prévue à New-York en mai 2016, organisée par EDS UK - Ehlers-Danlos Support UK (Royaume-Uni) et la Ehlers-Danlos National Foundation (États-Unis).

Il se renouvellera chaque année et servira de lieu d’innovation, d’échanges et de validation des avancées thérapeutiques sur le syndrome.

Le prochain colloque est fixé au 19 mars 2016

Il est destiné aux professionnels de la santé, de la psychologie et du travail social et aux étudiants de ces disciplines.

Les pré-inscriptions et les propositions de communication ou de poster peuvent être faites dès maintenant auprès de l’association médicale GERSED (Groupe d’Études et de Recherches sur le Syndrome d’Ehlers-Danlos) : michel.horgue@free.fr ou pr.hamonet@wanadoo.fr).

Un post-colloque est prévu le 11 juin 2016 destiné aux patients et à leurs familles avec discussions, incluant, s’ils le désirent leurs médecins et leurs autres professionnels de santé ainsi que les enseignants des enfants pour diffusion des résultats du colloque.