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Claude Hamonet

Introduction

Ehlers-Danlos/SED est une maladie héréditaire de l’ensemble du tissu conjonctif. Elle est transmise à tous les enfants d’une personne atteinte. Cette atteinte a deux conséquences qui expliquent la symptomatologie : la fragilité des tissus et la déformation des signaux transmis aux centres nerveux qui eux sont épargnés par la maladie, ce qui provoque une dysproprioception.

Précautions liées à la fragilité des tissus

- Risques hémorragiques : Indiquer les anticoagulants qu’en cas de nécessité absolue. La prévention usuelle, après immobilisation pour fracture par exemple, des phlébites post opératoires sera assurée de préférence par des bas de contention classe 2 et des mobilisations actives des membres inférieurs au lit, associées à un lever précoce. Si des anticoagulants sont prescrits, car jugés nécessaires, il faut mettre en place une surveillance attentive des hémorragies (ecchymoses, gingivorragies, méno ou métrorragies, méléna). En cas de geste chirurgical ces risque doivent être prévenus par une technique chirurgicale adaptée atraumatique. En cas d’accouchement ou de chirurgie : prévoir l’apport d’une transfusion et une surveillance post-partum (risque de placenta prævia).

- Fragilité des vaisseaux. Les ponctions artérielles sont à exclure (pas d’artériographie). Les ponctions veineuses doivent être faîtes avec soin pour éviter ou minimiser les hématomes fréquents, décrits en 1933 par Miget dans sa thèse de médecine sur un cas d’Ehlers-Danlos à Paris, ce qui a fait donner son nom à ce signe. La chirurgie des varices est déconseillée à cause de la fragilité vasculaire mais aussi parce qu’elle est inefficace. Le risque de rupture artérielle avec dissection est inhérent à cette maladie ainsi que les risques d’anévrysmes des artères cérébrales ou de l’aorte et ses branches et d’angiomes cutanés ou des organes internes. Des dépistages systématiques sont à réaliser par échographies et scanners artériels tous les trois ans au minimum et assurer une surveillance rapprochée et, le cas échéant, un traitement de la lésion.

- Les Hémorroïdes sont fréquentes, leur chirurgie est habituellement inefficace et peut même provoquer une aggravation difficile à contrôler.

- Fragilité de la peau et difficultés de cicatrisation : éviter les agrafes, préférer les sutures avec des fils non résorbables, retirer les fils plus tardivement et de façon espacée, pour éviter les lâchages de suture, appliquer des bandages compressifs pour prévenir les chéloïdes.

- -Fragilité des méninges avec risque de brèche méningée/durale : éviter les ponctions lombaires qui ne sont pas absolument indispensables au diagnostic. Il faut les effectuer, ainsi que les péridurales (chirurgie, accouchements), de la façon la plus atraumatique que possible (aiguille fine, gestes prudents). En cas de rupture méningée : envisager un « blood patch » (injection de sang dans le liquide méningé).

- L’accouchement doit se faire par voie naturelle (sauf cas très exceptionnels). La césarienne doit être évitée car elle expose à des ruptures utérines, des hernies pariétales, des hémorragies, des douleurs séquellaires. Elle est justifiée du fait des douleurs souvent particulièrement intenses chez ces patientes.

- Fragilité des muqueuses digestives : pas de prise de température anale, pas de coloscopie, pas d’endoscopies par voie haute, prudence lors du passage de la sonde nasale pour l’oxygénothérapie, lors de la mise en place d’une sonde trachéale lors d’une anesthésie générale, en cas d’usage d’anti inflammatoires qui sont efficaces contre les douleurs d’Ehlers-Danlos, prendre simultanément une protection digestive associant de l’oméprazole pour l’estomac et des gels à action anti inflammatoire locale pour l’intestin. Cette fragilité explique les ruptures intestinales et les complications en cas d’occlusion intestinale qui figure parmi les risques majeurs dans cette maladie. La vésicule biliaire est également fragile. Elle est distensible et favorise la stagnation biliaire ce qui explique la fréquence des calculs biliaires qui sont parfois nombreux ou très volumineux et des infections vésiculaires pouvant se compliquer d’une péritonite qui est un des accidents mortels possibles de la maladie d’Ehlers-Danlos. Il est important de vérifier, tous les ans, la présence ou non de calcul (s) vésiculaire (s) par une échographie et de le (s) retirer même s’ils sont asymptomatiques, ce qui est souvent le cas. La discrétion des signes habituels d’examen (douleurs spontanées et à la palpation, contracture abdominale, fièvre) est habituelle dans la maladie d’Ehlers-Danlos du fait de l’atteinte des tissus conjonctifs qui transmettent différemment les informations et réagissent différemment aux sollicitations. sont fréquentes, leur chirurgie est habituellement inefficace et peut même provoquer une aggravation difficile à contrôler.

- La fragilité osseuse. Elle est habituelle et précoce (fractures in utero, fractures des nourrissons et jeunes enfants). Elles concernent les côtes ; le crâne, la face, le cou, le dos, les membres. Elles peuvent survenir pour des choc ou compressions modérées (fractures dites « spontanées », ce qui fait accuser à tort certains parents de violences du fait de la méconnaissance du diagnostic d’Ehlers-Danlos par la grande majorité des médecins. L’enfant est retiré, privé de ses parents, les parents accusés.

- Le matériel d’ostéosynthèse peut être mal supporté. La consolidation est lente, souvent de mauvaise qualité, voire absente. Cette fragilité osseuse et le risque de luxation contre indiquent formellement les manœuvres de mobilisation articulaires brutales, surtout cervicales ou dorso lombaires, dites ostéopathiques, qui peuvent aussi provoquer de lésions neurologiques, très graves. Cette fragilité du tissu osseux est aussi responsable de difficultés rencontrées lors des ostéosynthèses.

Les médicaments à éviter

1- Les anticoagulants. La question a été abordée précédemment pour la chirurgie. Ils sont nécessaires dans certaines indications principalement à cause du risque thromboembolique pour des durées aussi limitées que possible et sous surveillance régulière.

2- Les morphiniques sont formellement contre-indiqués principalement à cause du risque d’accidents occlusifs dont nous avons souligné la gravité dans cette pathologie. De plus, leur efficacité sur les douleurs d’Ehlers-Danlos est inconstante..

Le Tramadol (incluant Ixprim, Contramal) dont la prescription s’est beaucoup répandue ces dernières années. Ses effets opioïdes comportent les mêmes risques que la Morphine (occlusions intestinales, effet négatif sur la respiration).

La Codéine et Dihydrocodéine sont contre indiquées pour les mêmes raisons (ralentissement intestinal, dépression respiratoire).

3- Les corticoïdes. Souvent prescrits contre les inflammations articulaires broncho pulmonaires, ils aggravent l’ostéoporose et la fragilité osseuse (fractures spontanées) qui est présente, dès la petite enfance, dans la maladie d’Ehlers-Danlos. Ils restent indiqués dans de rares cas tels que la dyspnée laryngée aigüe ou des crises d’asthme sévères. Localement (patchs, gels), ils peuvent être utilisés, de même en injections intra articulaires notamment dans les algoneurodystrophies de l’épaule et du membre supérieur (relativement fréquentes ici), associés à la xylocaïne, par voie postérieure (moins douloureuse et plus facile que la voie antérieure) à l’épaule, complétée par une injection du canal carpien en cas d’atteinte de la main. Les injections intra articulaires de la hanche ou d’un genou sont moins efficaces et exposent à une infection aux conséquences dramatiques et à une exacerbation des douleurs. Ils peuvent aussi être nécessaires devant des tendinopathies rebelles aux autres traitements.

4- Les médications psychiatriques. Elles doivent être utilisées avec précautions car elles peuvent, du fait de la dysproprioception, déclencher des effets indésirables. La psychiatrisation des symptômes est très fréquente par ignorance du diagnostic d’Ehlers-Danlos ce qui explique ces abus thérapeutiques. L’anxiété est fréquente, une dépression surtout en cas de douleurs difficiles à contrôler peuvent conduire à des idées suicidaires et doivent bénéficier d’un suivi psychothérapique et de médications anti-dépression adaptées telles qu’Effexor (Vinlafaxine). Il ne faut pas non plus considérer les hyperactivités mentales (avec un excellent score aux tests d’intelligence) ni les difficultés d’attention ou de concentration comme des manifestations d’une maladie psychiatrique alors qu’elles sont usuelles dans la maladie d’Ehlers-Danlos.

- L’immobilisation abusive. L’immobilisation prolongée prive les centres neurologiques des informations nécessaires pour gérer les activités corporelles. Le maintien d’une activité physique fait donc partie du traitement de la maladie d’Ehlers-Danlos, ce qui explique possiblement en partie le besoin de bouger de beaucoup des enfants atteints et l’attrait pour les activités sportives dans lesquelles certains de ces patients excellent. Le sport ne doit pas être contre indiqué mais adapté, en évitant trop d’intensité ou de violence, à l’école notamment.

- Les mobilisations articulaires violentes. La fragilité des tissus, la déficience de la réaction de « freinage » du mouvement, l’étirabilité excessive des tendons et des ligaments expliquent le risque de microlésions douloureuses ou de lésions plus graves (osseuses, neurologiques ou vasculaires). Les manipulations ostéopathiques sont donc formellement contre indiquées, de même que les étirements musculaires trop violents ou trop prolongés et les exercices de musculation trop intenses ou trop prolongés.

- Les mobilisations passives dans la vie quotidienne du petit enfant. Elle doit être empreinte de prudence en évitant les mouvements brusques qui risquent de provoquer fractures ou luxations du fait de la fragilité osseuse et de l’hyperlaxité articulaire. Il est souhaitable que le médecin fasse un certificat informant de ce risque pour qu’il puisse être présenté à un service d’urgence si, du fait de la survenue d’une ou plusieurs fractures, l’enfant peut y être conduit pour éviter aux parents des accusations de violence.