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Claude Hamonet

 

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IXe Congrès international des médicaments orphelins et maladies rares

Séville, février 2019

Les maladies rares, un défi global

Ce congrès a été organisé par le Collège des pharmaciens de Séville et la Fédération espagnole des maladies rares, fondée à Séville, il y a 20 ans. 380 personnes y ont participé : professionnels de la santé, de la psychologie et du travail social et associations de patients. Il s'est ouvert par l'intervention d'une patiente, durement éprouvée physiquement par la maladie, marquant, de cette façon la volonté des organisateurs de placer véritablement les patients concernés au centre du débat. La présence effective du Président de la Junte de l'Andalousie et son intervention montre le soutien du pouvoir exécutif et la reconnaissance de la valeur scientifique des débats face aux maladies rares. Elles concerneraient 5 personnes pour 10.000 habitants. L'OMS considère que 7% de la population mondiale est concernée avec 8.000 maladies différentes. En Espagne, cela représente plus de 3.000 000 de personnes. 80% sont considérées comme ayant une origine génétique.

Le congrès a été inauguré par 5 communications : la première sur une pathologie hépatique nouvelle, les autres sur la médecine de précision dans les maladies rares, le choix et la commercialisation des médicaments des maladies rares, les avancées diagnostiques et thérapeutiques des maladies rares et. La maladie d'Ehlers-Danlos qui a cette particularité d'être encore considérée comme une maladie rare, notamment en France, alors qu'elle est très fréquente, concernant probablement 2% de la population française et, en fait, mondiale. La communication était présentée par Claude Hamonet en association avec Rodney Grahame (Londres), Daniel Manicourt (Bruxelles), Trinh Hermann-Lê (Liège), Stanislas Pommeret París, Antonio Bulbena, (Barcelone), Bravo (Chili), Pradeep Chopra (USA), Michael Holick (USA), Carolina Baeza-Velasco (París), Vincent Guinchat (París), Cora Cravero (París), Cristina Carravilla (Toulouse), Magdalena Perez Vallejo Association nationale du syndrome d'Ehlers-Danlos et hypermobilités. (Espagne). La communication s'est appuyée sur des cohortes de plusieurs milliers de patients diagnostiqués, suivis par les auteurs. La possibilité du diagnostic clinique de certitude (99,6% de fidélité) sur la présence de 5 des 9 signes suivants: douleurs, fatigue, désordres moteurs, entorses ou luxations, peau fragile, hypermobilité, hémorragies, hyperacousie, reflux gastrique. Diagnostic également possible par la microscopie électronique. Ces études cliniques permettent de poser des bases physiopathologiques solides pour l'organisation des traitements. Ehlers-Danlos est une maladie de tout le conjonctif, responsable d'une fragilité, à risques, de tous les tissus. Le système nerveux n'est pas concerné mais il doit d'adapter à un corps dont les capteurs placés dans un tissu trop «souple» envoient des messages déformés. Ces études mettent en évidence qu'il n'y a qu'une seule forme de la maladie, répondant aux critères précédents. Cette maladie est héréditaire et est transmise à tous les enfants d'un parent atteint. Les troubles cognitifs (mémoire attention, dyslexie) sont fréquents, fois associés à des comportements autistiques consécutifs aux «stratégies» particulières du cerveau face au syndrome proprioceptif qui créent souvent des difficultés de compréhension avec les «autres». Cette communication met aussi en valeur les traitements mis en place avec succès : oxygénothérapie, anti dystoniques, vêtements et orthèses proprioceptives, rééducations diverses incluant les activités physiques et sportives.

La suite du Congrès a été constituée de tables rondes sur l'accès aux médicaments, les avancées thérapeutiques médicamenteuses, les stratégies d'investigations. Dans cette dernière table ronde Yvo Glynne Gut, du centre national d'analyse génomique à Barcelone, a largement développé le rôle de la commission européenne et a fait un exposé remarquable sur la hiérarchie des étapes de la recherche dans ce domaine. La première place revient à la recherche clinique qui a pour but de définir le phénotype de la maladie, ce qui permet, ensuite d'entreprendre des recherches thérapeutiques. Parallèlement, les apports de la génétique permettent de construire le génotype. Cette primauté de la clinique doit être la règle, ce qui n'est pas respecté, notamment dans la maladie d'Ehlers-Danlos, où le diagnostic est encore souvent rejeté sur l'absence de test génétique malgré l'évidence de la clinique, plongeant les patients dans la souffrance et l'exclusion. Les autres communications des tables rondes ont concerné largement les centres de référence et la constitution de registres de maladies rares en Espagne en insistent sur l'importance de la participation des patients. Enfin une autre partie du congrès a concerné les aspects sociaux des maladies rares.

Au total, un congrès qui aborde la problématique de ce qu'il est convenu d'appeler les maladies rares. Elles forment un ensemble hétérogène dont le diagnostic tarde parfois à être fait. L'investissement de la microbiologie et de la génétique apparaît pour beaucoup un moyen de mieux les reconnaître et les traiter, ce dernier aspect étant le thème central de ce congrès. Il faut souligner que ces avancées ne retirent rien à la clinique qui reste la démarche prioritaire pour identifier les phénotypes, étape obligée pour leur attribuer un génotype.

 

 Voir la présentation diffusée lors du congrés

  Ver la presentación realizada durante el congreso (en español)