Le site du Professeur
Claude Hamonet

Date de l’examen :

Nom :................................................................................................................

Prénom :..........................................................................................................

Date de naissance :..........................................................................................

Poids :............... kg          Taille :............... cm          Latéralisation :  droite            gauche

Activité sociale :................................................................................................

Adresse :...........................................................................................................

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Téléphone(s) :...................................................................................................

Courriel :............................................................................................................

 

Avertissement

Ce questionnaire est destiné, en premier lieu, aux patients pour les aider à mieux orienter leur(s) médecin(s) vers leur diagnostic.

La diversité et la multiplicité des symptômes rendent, très souvent difficile l’échange avec le médecin, très souvent, l’échange avec le médecin, généralement pas ou mal informé sur cette maladie, difficile. L’objectif recherché ici est de sélectionner les manifestations les plus souvent rencontrées et, donc, les plus significatives pour le guider. La difficulté du dialogue avec le médecin est que, souvent, les notions qu’il a du syndrome sont réduites à deux signes « historiques » mis en exergue par les premiers descripteurs : Tschernogobow (Moscou, 1896), Ehlers (Copenhague, 1900) et Danlos (Paris, 1905) mais inconstants : l’étirabilité excessive de la peau et l’hypermobilité des articulations. Le diagnostic d’Ehlers-Danlos est possible même en l’absence d’hypermobilité et d’étirabilité articulaire excessive.

Les réponses doivent être courtes (oui, non) car les questions sont de type dit « fermé ». Plus rarement, un commentaire est judicieux. En fin de questionnaire, un large espace est réservé aux commentaires libres.

 

Introduction

• La maladie d’Ehlers-Danlos, est une maladie héréditaire (donc familiale), transmise à tous les enfants d’une personne atteinte, et non pas une fois sur deux ou sur quatre comme cela est habituellement indiqué. C’est une maladie du tissu conjonctif, l’un des principaux constituants du corps humain (incluant les dents, les cartilages, les os, le sang, la vessie, l’estomac et le tube digestif, les bronches et les poumons). Ceci explique la diversité des manifestations cliniques rencontrées dans cette maladie. C’est un argument diagnostique de poids qui exprime le fait qu’il y a un trait commun entre les symptômes. Ici ce sont les altérations du tissu conjonctif que l’on retrouve dans tous les organes du corps à l’exception du système nerveux mais les vaisseaux du cerveau et les méninges sont concernés.
• Plusieurs « maladies » d’Ehlers-Danlos ont été décrites (13 selon certains auteurs) avec une opposition entre les « formes hypermobiles » et les « formes vasculaires ». Les premières étant moins graves que les secondes. Dans notre large expérience, nous n’avons pas observé ce clivage : leur évolution symptomatique est imprévisible et toutes les formes peuvent se compliquer d’anévrysmes ou de dissections artériels. Il s’agit d’une « maladie » et non pas d’un « syndrome » mais la terminologie médicale est bafouée et le terme de syndrome a prévalu notamment dans la terminologie anglaise. Beaucoup de manifestations observées sont l’expression directe des particularités physiques des tissus conjonctifs : fragilité, souplesse excessive, perte de l’élasticité, c’est le cas pour la peau. D’autres symptômes très handicapants sont très souvent observés (fatigue, migraines, troubles de la mémoire de travail, de l’attention et du sommeil, mouvements involontaires entrant dans le cadre clinique de la « dystonie  », maladresses). Ils doivent être rattachées au syndrome du fait de leur fréquence très élevée chez ces patients. Dans leur mécanisme de survenue la dysproprioception, conséquence de la perception par le système nerveux de messages « pathologiques », issus d’un tissu conjonctif modifié joue un rôle très important. La proprioception apparait comme le « sens de soi », de tout son corps et de son environnement. Le lien biologique a été établi par Ardem Patapoutian et David Juliu qui ont reçu pour cela le prix Nobel 2021 de physiologie et de médecine. Ils ont pu démontrer que le signal physique (pression, étirement, variation thermique, sonore ou lumineuse) était transformé en réaction chimique transmise aux centres nerveux par des « mécano capteurs » internes, externes et thermiques. C’est précisément ce qui dysfonctionne chez les patients Ehlers-Danlos, qui perçoivent mal les sensations et contrôlent mal les réponses motrices ou autres à ces sensations. Ces difficultés de perception favorisent une hyperactivité mentale d’un cerveau, entrainé depuis la naissance et peut-être avant, à la recherche d’adaptations des réponses aux signaux perçus.
• Le déficit en fer (du fait des saignements ou d’un déficit biologique), le déficit en vitamine D (du fait de l’insuffisance de sa synthèse dans la peau), jouent aussi un rôle dans les manifestations cliniques. Ce déficit en vitamine D, combiné à la fragilité des protéines osseuses est responsable de fragilité osseuse, fractures spontanées confondues malheureusement trop souvent avec une violence parentale chez l’enfant, le nourrisson surtout, provoquant des retraits injustifiés d’enfants aux conséquences dramatiques.
• Trois facteurs, selon nos observations cliniques sur plusieurs milliers de cas dont un bon nombre ont été suivis et traités en 25 ans, influencent fortement l’expression des symptômes : les hormones féminines (les manifestations sont Cinq fois plus marquées chez les femmes, la grossesse peut s’accompagner d’une amélioration transitoire), les traumatismes (aggravation après un accident de la voie publique, une chute ou une chirurgie mais aussi l’activité motrice intensive incluant la musculation intensive en kinésithérapie), les infections et la climatologie (effet bénéfique du temps chaud et sec, effet négatif du froid humide).
• Le diagnostic est strictement basé sur des manifestations cliniques. Le caractère héréditaire s’appuie sur la présence de cas identiques dans la famille. Les modifications des tests génétiques (COL3 A1 et A2 par exemple) sont actuellement absentes dans la très grande majorité des cas. Le diagnostic reste clinique et ne peut pas être rejeté en leur absence. Les Belges utilisent la biopsie musculaire et la mise en évidence d’aspects histologiques caractéristiques du tissu collagène au microscope électronique. Cet examen est effectué à l’université.
• Trois autres points sont à signaler, ils contribuent à consolider le diagnostic au lieu de le détruire, comme c’est trop souvent le cas : 1- la grande variabilité des symptômes chez une même personne et d’une personne à l’autre à l’autre dans une même famille (y compris chez des jumeaux homozygotes comme nous l’avons observé 12 fois) , 2- la négativité des explorations d’imagerie (IRM, scanners, échographies) contrastant avec l’intensité des manifestations douloureuses (abdomen, articulations) , 3- le caractère imprévisible de l’évolution qui ne se fait pas nécessairement dans le sens de l’aggravation, même sous les effets de l’âge et de la ménopause.

 

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Questionnaire

 

Durant l’enfance

1.	Avez-vous fait fréquemment :
	-... des otites ?	oui            non
	-... des angines / des sinusites ?	oui            non
	-... des bronchites ?	oui            non
	-... des crises d’asthme ?	oui            non
	-... des entorses ?	oui            non
	-... des ecchymoses (bleus) ?	oui            non
	-... des saignements de nez ?	oui            non
	-... des plaies (genoux, front, mains, autres…) ?	oui            non
	-... des migraines ?	oui            non
2	Aviez-vous des crises très fortes de mal de ventre ?	oui            non
	Étiez-vous constipé(e) ?	oui            non
3.	Étiez-vous essoufflé(e) (à la montée des escaliers en particulier) ?	oui            non
	Étiez-vous souvent fatigué(e) ?	oui            non
4.	Étiez-vous maladroit(e) (heurter les encadrements des portes, les coins de table, laisser tomber les objets, trébucher, tomber…) ?	oui            non
5.	Aviez-vous eu des difficultés scolaires ?	oui            non
	Étiez-vous facilement distrait(e) ?	oui            non
6.	Aviez-vous froid aux pieds (et/ou aux mains, nez, oreilles) ?	oui            non
7.	Aviez-vous des douleurs des articulations (épaules, poignets, mains, genoux…) ?	oui            non
8.	Étiez-vous très souple (mettre un pied derrière la tête, sucer son gros orteil, faire un grand écart facial) ?	oui            non

 

Antécédents

1.	À quel âge les symptômes se sont-ils accentués et sont-ils devenus gênants (handicapants) ?	______ ans
2	Avez-vous eu un ou des traumatismes accidentels importants (chutes, accidents de sport, de voie publique) ?	oui            non
	De quelle sorte ? (Préciser)
	À quel(s) âge(s) ?
	Y-a-t-il eu accentuation des symptômes après le ou les accidents ?	oui            non
3.	Quels sont les diagnostics médicaux qui ont été posés ou évoqués avant la suspicion de maladie d’Ehlers-Danlos?
4.	Avez-vous été opéré(e) ?	oui            non
	Si oui, détailler les interventions avec les dates :	oui            non
5.	Y-a-t-il d’autres personnes dans votre famille qui ont des manifestations analogues aux vôtres ?	oui            non
	Si oui, qui ?
6.	Autres informations que vous souhaitez fournir :

 

Données actuelles

1.	Douleurs
	1.1.       Avez-vous des douleurs fréquentes autour ou au niveau des articulations (dos, épaules, coudes, mains, hanches genoux, pieds) ?	oui            non
	1.2.       Avez-vous des douleurs (crampes, torsions, sensations de « déchirures »…) dans vos muscles (muscles du cou, des cuisses, des mollets, des mains, des pieds) ?	oui            non
	1.3.       Avez-vous des douleurs violentes (par crises) dans le ventre ?	oui            non
	1.4.       Avez-vous mal aux côtes ?	oui            non
	1.5.       Votre peau est-elle très sensible ?	oui            non
	1.6.       Vos règles sont-elles très douloureuses ?	oui            non
	1.7.       Avez-vous des migraines ?	oui            non
	Circonstances de survenue des douleurs :
	Comment les soulagez-vous ?
2.	Fatigue
	2.1.       Êtes-vous souvent fatigué(e) ?	oui            non
	2.2.       Avez-vous envie de dormir pendant la journée ?	oui            non
3.	Sommeil
	3.1.       Avez-vous des difficultés à vous endormir ?	oui            non
	3.2.       Vous réveillez-vous souvent dans la nuit ?	oui            non
	3.3.       Êtes-vous agité(e) pendant votre sommeil ?	oui            non
	3.4.       Êtes-vous fatigué(e) au réveil ?	oui            non
4.	Mobilité - Contrôle des mouvements
	4.1.       Avez-vous des sensations de vertige (être attiré(e) en avant, en arrière, sur les côtés ou de tourner, ou bien sensation qu’autour de vous, le décor tourne ou bascule), lorsque vous passez de la position assise ou couchée à debout ou lorsque vous penchez ou tournez la tête ?	oui            non
	4.2.       Avez-vous des mouvements brusques involontaires (« secousses ») ?	oui            non
	4.3.       Avez-vous des tremblements ?	oui            non
	4.4.       Avez-vous des secousses dans les jambes au moment de vous endormir ?	oui            non
	4.5.       Avez-vous des tressautements musculaires (visage, cuisses…) ?	oui            non
	4.6.       Vous tordez-vous souvent les chevilles, les doigts, les genoux ?	oui            non
	4.7.       Ressentez-vous des craquements articulaires localement et à l’oreille ?	oui            non
	4.8.       Avez-vous des blocages articulaires ? (dos, cou, membres, mâchoires…)	oui            non
	4.9.       Avez-vous des déboîtements articulaires ? (épaules, coudes, poignets, doigts, mâchoires, genoux, hanches…)	oui            non
	4.10.     Êtes-vous maladroit(e) (heurter l’encoignure ou accrocher les poignées des portes, les coins de meubles (« signe de la porte »), , lâcher les objets) ?	oui            non
	4.11.     Avez-vous des difficultés à lever les bras ?	oui            non
	4.12.     Avez-vous des difficultés à écrire à la main ou sur clavier ?	oui            non
	4.13.     Avez-vous des difficultés à rester debout ?	oui            non
	4.14.     Avez-vous des difficultés à rester assis ?	oui            non
	4.15.     Avez-vous des difficultés à vous lever ?	oui            non
	4.16.     Avez-vous des difficultés à marcher ?	oui            non
	4.17.     Avez-vous des difficultés à courir ?	oui            non
	4.18.     Faites-vous des chutes ?	oui            non
	4.19.     Avez-vous des difficultés à vous coiffer ?	oui            non
	4.20.     Avez-vous des difficultés à mettre vos vêtements ?	oui            non
	4.21.     Avez-vous des difficultés à couper du pain ?	oui            non
	4.22.     Avez-vous des difficultés à vous verser à boire ?	oui            non
	4.23.     Vos articulations sont-elles très mobiles (retournement du petit doigt, hyperextension des coudes et des genoux, mobilité excessives des épaules…) ?	oui            non
5.	La peau
	5.1.       Est-elle fine, transparente (on voit bien les petites veines à travers elle) ?	oui            non
	5.2.       Est-elle douce au touché (« peau de bébé », veloutée) ?	oui            non
	5.3.       Est-elle fragile (facilement écorchée, cicatrisant mal, siège de vergetures précoces –enfance– ou nombreuses, étirable au niveau du cou ou du visage) ?	oui            non
	5.4.       Prenez-vous facilement des sensations de décharge électrique (portière de voiture, caddy, contact avec une personne (« baiser électrique ») ?	oui            non
	5.6.       Avez-vous des éruptions cutanées (eczéma, plaques rouges notamment sous la douche ou dans le bain, boutons), des démangeaisons, le « nez qui coule » indiquant une « allergie » en lien avec un SAMA très fréquent ici (fragilité des mastocytes) ?	oui            non
6.	Les saignements
	6.1.       Avez-vous facilement des ecchymoses (« bleus »), au moindre choc ?	oui            non
	6.2.       Avez-vous des saignements de nez fréquents ?	oui            non
	6.3.       Saignez-vous des gencives lors du brossage des dents ?	oui            non
	6.4.       Les règles sont-elles abondantes ?	oui            non
	6.5.       Les plaies saignent-elles beaucoup et longtemps ?	oui            non
	6.6.       Les veines sont-elles fragiles lors des prises de sang avec constitution d’ecchymoses importantes ? (« signe de Miget ») ?	oui            non
	6.7.       Avez-vous des nodules, kystes, lipomes, ganglions sous la peau ou ailleurs ?	oui            non
7.	Réactions aberrantes du système végétatif (« dysautonomie » et ou « dysproprioception »)
	7.1.       Êtes-vous frileux(se) ?	oui            non
	7.2.       Avez-vous des sudations importantes (crises de sueur la nuit au niveau de la tête et du haut du corps, mains moites et sudation des pieds, des aisselles) ?	oui            non
	7.3.       Avez-vous des poussées de température, même en l’absence d’infection ?	oui            non
	7.4.       Avez-vous des « bouffées de chaleur » ?	oui            non
	7.5.       Avez-vous les pieds (les mains, le nez, les oreilles) froids ?	oui            non
	7.6.       Avez-vous des accélérations du pouls (palpitations) ? (au repos, le pouls peut-être ralenti à 40 ou à 50/min)	oui            non
	7.7.       Avez-vous une tension artérielle basse ?	oui            non
	7.8.       Avez-vous des étourdissements ou même de brèves pertes de connaissance quand vous vous levez d’un siège ou d’un lit trop rapidement ?	oui            non
8.	Tube digestif, abdomen
	8.1.       Allez-vous à la selle tous les jours ?	oui            non
	Si non, tous les __________ jours.
	8.2.       Êtes-vous ballonné(e) (Ventre distendu, « gonflé ») ?	oui            non
	8.3.       Avalez-vous de travers ?	oui            non
	8.4.       Avez-vous du mal à avaler ?	oui            non
	8.5.       Avez-vous des remontées (« reflux ») « acides » depuis l’estomac ?	oui            non
	8.6.       Avez-vous des hernies (extériorisation d’un morceau d’intestin à travers la paroi du ventre) au niveau de l’ombilic, en bas du ventre région inguinale, juste au-dessus de la cuisse ?	oui            non
	8.7.       Avez-vous des polypes gastriques ou intestinaux ?	oui            non
	8.8.       Avez-vous été opéré(e) au niveau du ventre ?	oui            non
	8.9.       Avez-vous très soif et, en permanence, une bouteille d’eau avec vous ?	oui            non
9.	La bouche et les dents
	9.1.       Avez-vous des douleurs au niveau des mâchoires ?	oui            non
	9.2.       Avez-vous des blocages ou des déboîtements des mâchoires ?	oui            non
	9.3.       Votre bouche est-elle sèche ?	oui            non
	9.4.       Vos gencives sont-elles douloureuses ?	oui            non
	9.5.       Vos dents se cassent-elles ?	oui            non
	9.6.       Vos dents bougent-elles ?	oui            non
	9.7.       Vos dents ont-elles poussé de façon désordonnée ?	oui            non
10.	Vessie-Périnée
	10.1.     Pouvez-vous rester une journée sans avoir envie d’uriner ?	oui            non
	10.2.     Avez-vous des envies pressantes d’uriner, voire quelques fuites urinaires ?	oui            non
	10.3.     Avez-vous une « descente d’organes » (prolapsus) ?	oui            non
	10.4.     Avez-vous fait des infections urinaires ?	oui            non
11.	Audition-Phonation-Olfaction
	11.1.     Êtes-vous gêné(e) par les bruits ?	oui            non
	11.2.     Avez-vous une oreille très fine (entendez-vous des « petits bruits » que d’autres n’entendent pas) ?	oui            non
	11.3.     Avez-vous une oreille musicale ?	oui            non
	11.4.     Êtes-vous musicien(ne), avec quel(s) instrument(s) ?	oui            non
	11.5.     Avez-vous des assourdissements (voix faible, extinction) de la voix ?	oui            non
	11.6.     Avez-vous des difficultés à entendre, surtout s’il ya du bruit ou des voix autour de vous ? « Signe du brouhaha »	oui            non
	11.7.     Chantez-vous bien ?	oui            non
	11.8.     Entendez-vous des bruits spontanés à l’intérieur de vos oreilles (acouphènes) ?	oui            non
	11.9.     Avez-vous un odorat très fin ?	oui            non
12.	Vision
	12.1.     Êtes-vous myope ?	oui            non
	12.2.     Êtes-vous astigmate ?	oui            non
	12.3.     Avez-vous une fatigabilité visuelle (lecture, écran) même avec vos lunettes ?	oui            non
	12.4.     Voyez-vous double ?	oui            non
	12.5.     Êtes-vous gêné(e) par la lumière ?	oui            non
	12.6.     Vos yeux sont-ils irrités, souvent rouges et larmoyants ?	oui            non
13.	Respiration, poumons, bronches
	13.1.     Faites vous ou avez-vous fait des bronchites ?	oui            non
	13.2.     Avez-vous des crises de « blocage » respiratoire ?	oui            non
	13.3.     Êtes-vous essoufflé(e) ? « Signe de l’escalier »	oui            non
	13.4.     Avez-vous des douleurs costales bloquant la respiration (point de côté)	oui            non
14.	Vie génitale, vie sexuelle, grossesses, accouchements
	14.1.     Avez-vous des difficultés de sensations, lors des relations sexuelles ?	oui            non
	14.2.     Avez-vous fait des fausses couches ?	oui            non
	14.3.     Les symptômes ont-ils diminué lors des grossesses ?	oui            non
	14.4.     Les accouchements ont-ils été difficiles ?	oui            non
15.	Fonctions cognitives et d’apprentissage, émotivité
	15.1.     Avez-vous des troubles de la mémoire ?	oui            non
	15.2.     Avez-vous des troubles de l’attention ? « Signe du coq à l’âne »	oui            non
	15.3.     Avez-vous des difficultés à vous concentrer ?	oui            non
	15.4.     Avez-vous un bon sens de l’orientation ?	oui            non
	15.5.     Êtes-vous émotif(ve) ?	oui            non

 

Commentaires libres

 

 

 

 

 

Annexe

Quelques signes simples, très significatifs (mettre une croix si le signe est présent)

Signe de la porte : Heurter les encadrements ou accrocher les poignées de porte.

Signe de la portière (ou du caddy) : Recevoir une décharge électrique en ouvrant la portière d’une voiture ou en poussant un caddy = minceur de la peau qui est très conductrice.

Signe de la chaussette (ou de la bouillote) : Mettre des chaussettes la nuit pour dormir = dysautonomie avec pieds froids = dysautonomie avec sensation de pieds froids.

Signe de l’escalier : Essoufflement par manque de contrôle respiratoire = mauvais fonctionnement des mécanorécepteurs des membres inférieurs.

Signe de Miget : Ecchymose importante au pli du coude lors d’une prise de sang ; décrit dans la thèse d’Alexandre Miget (Paris, 1933) dans laquelle il a, pour la première fois, associé Ehlers et Danlos pour dénommer cette maladie.

Signe de Gorlin : Possibilité de toucher le bout de son nez avec l’extrémité de la langue, indiquant l’absence ou l’étirabilité du frein de langue.

Signe du brouhaha : Difficulté à entendre ce que dit un interlocuteur lorsque plusieurs personnes parlent à côté ou dans un environnement bruyant.

Signe du coq à l’âne : Passer facilement d’un sujet à un autre.