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Claude Hamonet
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Initialement décrite par Ehlers (Copenhague 1900), cette maladie héréditaire de l’ensemble du tissu conjonctif est fréquente (17 millions de personnes en Europe et 10 millions aux USA, selon Brad Tinkle, généticien américain) mais (absence de test génétique fiable pour tous les cas ? variabilité et polymorphisme des symptômes et signes ?) très rarement ou très tardivement diagnostiquée au point, d’être considérée par certains comme rare. Elle est presque constamment confondue avec d’autres diagnostics (lupus, polyarthrite, sclérose en plaques par exemple) ou encore appelée fibromyalgie à la suite d’une erreur de dénomination de la maladie d’Ehlers-Danlos par un Professeur de rhumatologie français qui ne la connaissait pas. Le résultat est qu’il règne une très grande confusion dans les appréciations sur cette maladie à laquelle certains médecins ne croient pas la considérant comme une nouvelle mode ou bien considèrent que c’est dans la tête de personnes concernées. Ce contexte est très très défavorable pour les patients concernés avec l’arrivée de l’épidémie mondiale qui les menace doublement :
1 - être considérés à tort comme atteints par le COVID-19 et prendre inutilement de la Chloroquine dont on dénonce certains effets,
2 - être atteint par la maladie virale et présenter des complications respiratoires particulièrement sévères.
Une hypothèse doit être émise : les formes des sujets jeunes (récemment un bébé) ne sont-elles pas explicitées par la présence d’un Ehlers-Danlos ?
Ces recommandations concernent des patients qui, malgré leur nombre, sont rarement diagnostiqués ou après une errance médicale pénible et dangereuse de 20 ans en moyenne. Le diagnostic est pourtant possible sans examen complémentaire sur le regroupement des critères cliniques faciles à mettre en évidence, validés par les publications internationales : douleurs diffuses, fatigue importante, difficultés de contrôle des mouvements (maladresses, mouvements involontaires, pseudo paralysies), instabilités articulaires (pseudo entorses, luxations, blocages articulaires, craquements articulaires), minceur et fragilité de la peau (étirabilité excessive, veinules apparentes, vergetures, cicatrisation difficile, moindre protection contre l’électricités statique), hyperlaxité articulaire diffuse, hémorragies diffuses, hyperacousie (être gêné par les bruits, sensation de brouhaha en présence de plusieurs interlocuteurs, « oreille musicale », perception des sons faibles et ultrasons), reflux gastro-œsophagiens.
CINQ de ces signes suffisent au diagnostic. L’hyperlaxité (plutôt que l’hypermobilité) qui est fréquente n’est pas nécessaire au diagnostic contrairement à une affirmation très répandue, elle peut même être remplacée par des rétractions (raccourcissements) de muscles et de leurs tendons (genoux, chevilles, plus rarement, du coude, des doigts). Les douleurs très présentes rendent son évaluation aléatoire.
Au total, si on se réfère aux plaintes de la personne concernée : « elle a mal partout », « elle se cogne partout », « elle craque de partout » et « elle saigne de partout »
La mise en évidence de signes similaires dans la famille apporte la preuve du caractère héréditaire avec une transmission à tous les enfants d’une personne (homme ou femme) qui est atteinte. Preuve qu’il est très difficile de fournir par un test génétique biologique dans l’état actuel des connaissances biomédicales.
Les patients Ehlers-Danlos ont une sensibilité particulière aux infections (ORL, bronchiques, vésicales, cutanées...)
La "flexibilité" (hyperlaxité) excessive de leurs côtes expose à des limitations douloureuses du jeu musculaire par étirement (diaphragme surtout) responsable d’un essoufflement très fréquent à l’effort (montée d’escaliers).
Les fausses routes sont fréquentes par simple écoulement de la salive ou lors de l’alimentation, avec inondations bronchiques à l’origine de toux et de gêne respiratoire et, parfois d’atélectasies.
La présence d’un emphysème expose particulièrement aux pneumothorax. Des épanchements pleuraux peuvent survenir.
L'hyper réactivité du tissu bronchique avec hypersécrétions, affaissements de bronches trop souples (ou, à l’inverse dilatation), explique la possibilité d'encombrements et de stases avec surinfections. L’atteinte directe des bronches ou des poumons par le virus au niveau même de l’échange d’oxygène entre l’air inhalé et le sang (la barrière alvéolo-capillaire) selon le Professeur Philipe Juvin du CHU Georges Pompidou ne peut avoir que des conséquences néfastes.
Ce que l'on sait du coronavirus COVID-19 doit faire considérer que les patients avec une maladie d'Ehlers-Danlos sont particulièrement fragiles face à cette nouvelle maladie virale. Ils doivent donc être surveillés avec une particulière attention et bénéficier en priorité des dispositifs thérapeutiques spécialement élaborés pour la maladie virale (oxygénothérapie en particulier).
Une complication de l’infection virale est à craindre : l‘aggravation du tableau d'Ehlers-Danlos, tel que cela a déjà été observée dans des circonstances similaires après une autre infection, la Borréliose (Lyme).
L'éloignement du milieu de travail apparaît particulièrement justifié en cas d'Ehlers-Danlos pour protéger ces patients.
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