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Claude Hamonet
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« Ecoutez votre patient, il vous fera le diagnostic » (Sir William Osler)
« Il n’y a pas de meilleur livre que le malade » (Baglivi, pionnier de la Médecine clinique, au XVIIIème siècle)
Le Syndrome d’Ehlers-Danlos apparait aujourd’hui comme l’expression clinique d’une atteinte génétique du tissu conjonctif touchant de nombreux organes, ce qui explique son polymorphisme qui, par ailleurs, est variable d’un patient à l’autre et chez le même patient dans le temps. Il a été initialement décrit (Ehlers en 1899 et Danlos en 1908) comme l’association d’une peau fragile, hémorragique et étirable (laxis) d’une part et d’une mobilité articulaire excessive d’autre part. C’est à ces deux éléments cliniques que l’on a longtemps (et encore maintenant) réduit la description du Syndrome d’Ehlers-Danlos, reléguant les nombreuses autres manifestations cliniques (notamment la douleur, la fatigue, la constipation et les troubles de la perception du corps, de l’équilibre et du contrôle des mouvements) à une pathologie autre (source de bien des errances diagnostiques) ou bien à l’imaginaire de patients trop vite stigmatisés comme, hypochondriaques, psychosomatiques, simulateurs ou psychiques.
C’est récemment que les cliniciens y ont progressivement rattaché d’autres manifestations : vasculaires et neurovégétatives, digestives, urinaires, odonto-stomatologiques, ORL (audition et régulation de l’équilibre), visuelles, olfactives et, tout récemment, respiratoires. D’autres (migraines, insomnies, vertiges, troubles cognitifs de l’attention, de la concentration et de la mémoire de travail) font l’objet actuellement d’études pour apprécier leur rattachement ou non au syndrome.
L’impression générale qui ressort, jusqu’à maintenant lors de l’écoute du discours médical, c’est la notion de la relative bénignité de ce syndrome, plutôt perçu comme une curiosité de la nature que comme une maladie qui peut être, dans certaines formes, très handicapante. De plus l’apparence est trompeuse, l’extériorisation des causes du handicap n’apparaissant pas, le plus souvent. On peut donc, ici aussi, parler de « handicap » (ou mieux de maladie handicapante) « invisible », à l’instar de ce qui a été dit (Pr. JL Truelle) à propos de certaines personnes traumatisées cérébrales. On comprend alors que, à côté de la méconnaissance de la part corps médical, s’ajoute l’incompréhension, parfois accusatrice, de l’entourage. Tout ceci contribue à isoler, voire à culpabiliser, ces patients qui ne comprennent pas ce qui leur arrive. Ils sont également handicapés par le fait de percevoir leur corps différemment depuis leur naissance et de manquer de références entre ce que les médecins définissent comme normal ou pathologique. Il y a donc une large sous-estimation des souffrances et de l’état fonctionnel réel. L’existence, dans de rares cas, de complications sévères artérielles, intestinale ou utérines mises en valeur à travers la publication de quelques cas qui ont mobilisé l’intérêt des médecins ne doit pas assombrir inutilement ce syndrome qui, dans la très grande majorité des cas ne menace pas la vie.
Nous apportons ici notre contribution à une meilleure connaissance et à une prise en charge plus positive de ce syndromes sous la forme d’une synthèse clinique et thérapeutique, issue de l’observation et du suivi, en milieu hospitalo-universitaire, de plus de 300 personnes présentant un ensemble de symptômes et de signes identiques mais d’importance et d’associations variables. Cette population forme un groupe homogène, réagissant de façon similaire, aux mêmes approches thérapeutiques.
Le diagnostic reste trop tardif, souvent précédé d’orientations thérapeutiques inappropriées (chirurgicales surtout) qui, parfois révèlent aux médecins et chirurgiens la réalité du syndrome.
La tolérance des lésions du tissu conjonctif est très variable dans le temps et imprévisible. Elle peut être influencée positivement par la thérapeutique : la Médecine physique (les contentions élastiques et la rééducation proprioceptive en partie liées) et certains traitements médicamenteux apportent des solutions, au moins partielles, à ce syndrome qui doit être considéré comme pouvant être handicapant mais pas comme incurable.
Sur le plan génétique, la transmission est autosomique dominante, c’est-à-dire que les garçons et les filles sont également touchés et que le risque de transmission concerne un enfant sur deux.
Quand on demande à un médecin s’il connaît le Syndrome d’Ehlers-Danlos, le plus souvent il fait répéter le nom qu’il ne comprend pas du fait de sa consonance insolite (non, ce n’est pas un syndrome dans lequel il y a « de l’air dans l’os » !). Parfois il dit « ah oui ! L’hypermobilité des contorsionnistes ! ». Ils considèrent cette entité clinique comme une curiosité médicale sans grandes conséquences fonctionnelles plutôt que comme un état pathologique qui peut être lourdement handicapant. Cette présomption de bénignité est profondément ancrée dans les croyances médicales qui ont cours aujourd’hui. Nous nous sommes fait répondre de façon péremptoire par un confrère, Professeur associé de Médecine générale d’une Faculté de Médecine parisienne, lors d’une séance de formation auprès de généralistes sur les douleurs du dos avec évocation du syndrome d’Ehlers-Danlos, que « le syndrome d’Ehlers-Danlos ne provoque pas de douleurs ! ».Quand on écoute ceux qui en sont atteints et le récit des souffrances souvent intolérables dont ils sont affligés, mal soulagées par les antalgiques les plus puissants, on mesure le fossé qui sépare les connaissances et la perception médicale du syndrome de la dure réalité que vivent, au quotidien, les patients mal entendus, comme le dit très bien le livre autobiographique de Marylène Boucand. Ailleurs c’est un enseignant de rhumatologie à qui j’exposais les symptômes de mes patients qui m’a répondu que « s’ils avaient mal c’était parce qu’ils avaient de l’arthrose ». Aucun d’entre eux n’en a, mis à part un qui a été opéré dans l’enfance d’une luxation de hanche. Il est possible que l’hypermobilité soit une protection contre l’usure articulaire. Ces personnes sont alors victimes de comportements thérapeutiques inappropriés qui les aggravent : kinésithérapies agressives, chirurgies orthopédique ou digestive inutiles, manipulations ostéopathiques dévastatrices par lésions des artères vertébrales, sans oublier les accusations injustifiées et stigmatisantes de simulation ou de désordres mentaux. Ailleurs ce sont les parents qui sont accusés, devant le nombre des ecchymoses et des hématomes de maltraitance. La situation est aggravée par le fait que la sacro-sainte imagerie est muette et, pire, que la biologie n’est d’aucun secours ainsi que l’anatomopathologie qui n’est pas spécifique. Pour les mêmes raisons, la difficulté de reconnaissance du syndrome par l’Assurance maladie et les Maisons départementales du handicap a des conséquences sociales parfois lourdes pour les personnes concernées.
Le diagnostic repose sur un bon interrogatoire et un examen rigoureux est purement clinique, ce qui semble malheureusement être passé de mode aujourd’hui quand on demande aux patients comment ils ont été examinés. Ce n’est pas donc pas un des moindres intérêts de se préoccuper de ce syndrome que celui de remettre en valeur, comme un préalable nécessaire, l’examen clinique du patient. C’est dire l’intérêt et l’urgence de redéfinir ce que recouvre ce tableau clinique qui s’est beaucoup enrichi ces dernières années.
Initialement décrit par les deux dermatologues dont il porte le nom (1899 & 1908). Ce syndrome, d’origine génétique, fait partie aujourd’hui des maladies rares (1/5000 à 1/10000 naissances selon les estimations actuelles qui négligent probablement beaucoup de formes non diagnostiquées) et « orphelines ». Déjà, Achille Miguet, en 1933, dans sa thèse remarquable soutenue à la Faculté de Médecine de Paris, avait fait cette remarque prémonitoire : « les cas typiques sont rares, rareté qui tient peut-être à la méconnaissance de cette affection. »
Nous avons rencontré le syndrome pour la première fois à l’hôpital Raymond Poincaré à Garches, alors que nous étions l’interne du Professeur André Grossiord (fondateur de la spécialité de Médecine Physique et de Réadaptation), chez un enfant venu d’Algérie sévèrement atteint d’une poliomyélite non rééduquée et qui pourtant ne présentait aucune limitation du jeu articulaire. Depuis, notre parcours de médecin-rééducateur nous a mis sur la route d’un nombre croissant de Syndromes d’Ehlers-Danlos.
Le premier des cliniciens, Hippocrate, 400 avant J.C, avait remarqué que des populations nomades présentaient des signes de laxité articulaire et des cicatrices multiples. On relate aussi que certains athlètes romains avaient du mal à lancer le javelot du fait de l’instabilité d’une épaule hypermobile.
C’est en fait au XVIIème siècle que débute réellement l’histoire médicale de ce qui sera le syndrome d’Ehlers-Danlos. En 1657, le chirurgien Job Van Meeckren décrit le cas d’un marin espagnol dont la peau était hyperétirable, ainsi que celui d’un contorsionniste professionnel qu’il présenta à un groupe de médecins de l’Académie de Leyde.
En 1891, Chernogubon rapporte, lors d’une réunion de la Société Moscovite de Vénérologie et de Dermatologie, le cas d’un garçon de 17 ans, présentant des dislocations articulaires à répétition et des nodules cutanés. Sa peau était hyperétirable, fragile et présentait des cicatrices multiples résultant de traumatismes minimes. Chernogubon conclut, avec raison, que ces manifestations cliniques résultaient d’une anomalie des tissus conjonctifs. Ceci passe inaperçu, en dehors de son pays, où le Syndrome d’Ehlers-Danlos reste connu sous le nom de syndrome de Chernogubon.
En 1899, à la Société danoise de Dermatologie, Edwards Ehlers présente le cas d’un étudiant en droit originaire de l’île de Bornholm. Achille Miguet mentionne dans sa thèse de 1933 : « L’auteur signale l’extrême laxité de la peau, la laxité des articulations si importante qu’elle permet une subluxation du genou, les lésions cicatricielles nombreuses, diffuses et variées. Il insiste en outre sur la tendance hémorragique du sujet, non hémophile. »
Près de 9 ans plus tard, en 1908, c’est Danlos, un Français, qui, devant la Société française de Dermatologie présente une nouvelle observation en insistant sur l’extensibilité et la fragilité de la peau : « l’état spécial de la peau, d’une minceur anormale, d’une élasticité extraordinaire domine la situation et constitue avec la vulnérabilité excessive, la caractéristique de l’état morbide. » En 1933, Achille Miguet utilisait déjà la terminologie d’Ehlers-Danlos comme titre à sa thèse. Ceci sera confirmé plus tard lorsque, dans un article, paru dans le Journal Anglais de Dermatologie, en 1936, Frederich Parkes-Weber propose d’appeler ce syndrome cutanéo-ligamentaire Syndrome d’Ehlers-Danlos, difficile à entendre et à retenir, ajoutant à l’étrangeté des symptômes, ce qui ne contribuera guère à la reconnaissance et à la promotion des personnes qui en sont atteintes.
On a distingué, dans un premier temps, 11 sortes de Syndromes d’Ehlers-Danlos. Ensuite, par regroupement ou élimination, ce sont 6 formes différentes qui sont retenues, en 1997, par la classification de Villefranche [2] en utilisant une terminologie gréco-latine peu faite pour la communication, même entre professionnels. Cette évolution n’est pas terminée. Elle n’a pas qu’un intérêt nosologique. Les intéressés, et leurs familles, demandent à bénéficier d’une identification précise de leur syndrome d’Ehlers-Danlos face à une symptomatologie diffuse et déroutante. Il leur est plus confortable de se battre contre une entité connue que contre le flou de l’inconnu.
Actuellement dans la pratique courante, on retient trois formes chez lesquelles on retrouve des manifestations identiques mais d’intensité d’expression variables :
- La forme dite « classique » (ancien type I et II de la classification de Villefranche) qui est caractérisée par l’intensité des manifestations cutanées ;
- La forme « hypermobile », caractérisée par l’importance des manifestations articulaires ;
- La forme « vasculaire », caractérisée par l’importance des manifestations artérielles, coliques et utérines. Elle a la réputation d’être plus grave que les autres par la sévérité des complications qui peuvent émailler son évolution. Ceci implique une surveillance et des précautions adaptées. Un test spécifique d’étude du gène Col3A1 nécessite des biopsies cutanées et une culture de tissu qui demande plusieurs mois avant de connaître les résultats. C’est dans cette forme que sont signalées des modifications « acrogéniques », c’est-à-dire touchant les extrémités : nez fin, lobule de l‘oreille et lèvres peu développés, aspect cerné des yeux et des doigts effilés.
Les deux premières sont, de loin, les plus souvent rencontrées, surtout la deuxième qui constitue l’essentiel de notre recrutement, si l’on s’en tient aux critères proposés par les généticiens.
Dans les trois formes, on trouve le même mode de transmission génétique : autosomique dominant. Le risque de contracter le syndrome est d’un un enfant sur deux et les garçons autant que les filles.
Une particularité reste cependant inexpliquée mais oriente vers le rôle des facteurs hormonaux dans l’expression des symptômes : la prédominance féminine (trois quarts des cas dans notre série personnelle) sur le plan symptomatique.
Les confrontations génético-cliniques actuellement en cours visent à mieux définir et situer ce cadre pathologique à rénover.
Le diagnostic est trop souvent tardif entraînant des décisions thérapeutiques inappropriées, chirurgicales notamment, et des orientations sociales inadéquates. Le diagnostic se fait seulement sur les données cliniques.
Il est relativement facile s’il est orienté par la connaissance d’un autre cas dans la famille.
C’est l’une des manifestations-phares du syndrome qui a contribué à sa notoriété surtout à travers les formes spectaculaires dans lesquelles les personnes peuvent toucher le sol, jambes tendues avec la paume des mains, glisser un pied derrière leur tête, sucer leur gros orteil, toucher le bord interne de leur avant-bras en retournant leur pouce, exécuter une rotation totale du pouce sur son axe, faire la grand écart sans difficulté, etc.
Elle n’est pas toujours aussi marquée et surtout varie dans le temps. Elle a pu être importante dans l’enfance et être quasiment absente par la suite. Ceci ne doit pas faire récuser le diagnostic. Ce qui est important comme pour les autres manifestations du Syndrome, c’est qu’à un moment donné de la vie de la personne, elle ait existé. Une quantification a été proposée (test de Beighton) qui ne nous parait pas très utile en pratique quotidienne. Le rachis est concerné par l’hypermobilité, elle concerne le cou surtout où l’on peut constater des déplacements vertébraux bien tolérés habituellement. Cependant, il convient de bien veiller à avoir un appui-tête en voiture pour prévenir les éventuelles conséquences d’un choc arrière. La scoliose est habituelle mais modérée et sans conséquence fonctionnelle sauf dans quelques cas exceptionnels, tout au moins dans notre groupe de patients. L’affaissement plantaire s’apprécie à l’examen au podoscope. Les aspects sont trompeurs évoquant parfois un pied creux qu’il ne faut pas appareiller comme tel sous peine d’échec. Des semelles très simples avec appui sous l’avant pied et soutien plantaire vont contenir les divers éléments du pied et réaliser des stimulations proprioceptives très agréablement perçues par les patients.
Elle peut concerner inégalement les articulations, prédominant le plus souvent aux poignets et aux doigts, aux coudes (recurvatum et abductum parfois très marqués), aux épaules. Les membres inférieurs sont moins concernés. La rotule est parfois très mobile, le recurvatum des genoux nettement accentué mais, il n’y a pas ou peu de mouvement de tiroir et de latéralité. L’instabilité des articulations ne parait pas corrélée avec l’hypermobilité, ce qui montre bien la grande importance des désordres proprioceptifs dans son mécanisme.
Il en est de même pour les luxations et subluxations dont la fréquence et la localisation n’est pas strictement en rapport avec l’importance de l’hypermobilité.
Nous avons parfois noté la présence de rétractions, apparemment paradoxales, des muscles ischio-jambiers.
Il est évident, pour ceux qui en ont l’expérience devant une association évocatrice : douleurs péri articulaires des membres, du cou, du dos pouvant être très intenses, augmentées par les mouvements, imposant des changements de position fréquents, difficiles à calmer par les antalgiques même puissants, des hypermobilités articulaires avec subluxations (épaules, doigts, coudes, genoux, hanches) et pseudo entorses fréquentes (l’étirabilité des ligaments ne permet pas leur rupture dans la majorité des cas), luxations (épaule, rotule, doigts, hanches) troubles proprioceptifs avec chutes et lâchage d’objets, peau fine, étirable et fragile (ecchymoses et érosions cutanées faciles, cicatrisation lente, vergetures), douleurs et luxations des articulations temporo-mandibulaires, constipation, douleurs et ballonnements abdominaux, reflux gastro-oesophagien, calculs vésiculaires, dysurie avec perte de la sensation de vessie pleine et de besoin ou incontinence, fatigue intense, frilosité, troubles de la circulation de retour, troubles du rythme cardiaque sans gravité le plus souvent, hypotension, manifestations bronchiques avec essoufflement et crises asthmatiformes, blocages respiratoires et douleurs à la base du thorax.
Les premiers descripteurs du syndrome d’Ehlers-Danlos ont été attirés par les signes cutanés. Et c’est logiquement dans les milieux de la dermatologie que l’intérêt pour ce syndrome s’est développé. La peau est fine et translucide, fragile (elle se déchire facilement, laisse des marques d’appui importantes, ce qui limite la tolérance des orthèses rigides ou souples proposées). Elle est très souvent le siège d’ecchymoses, survenues parfois à l’insu de la personne qui les découvre.sur elle-même et n’a pas le souvenir d’un traumatisme. Parfois se produisent des hématomes sous cutanés qui peuvent être importants. Elle est souvent striée de vergetures (fesses, ventre, cuisses, seins ou dos) en l’absence de grossesses. Les hommes n’en sont pas exempts. Les délais de cicatrisations sont longs, les cicatrices souvent de mauvaise qualité, volontiers pigmentées, ceci permet de faire le diagnostic dès l’inspection lorsqu’elles siègent sur le front. Ces cicatrices disgracieuses peuvent, dans certains cas, bénéficier de la chirurgie plastique mais avec précautions. Nous avons rencontré échecs et réussites. On peut en rapprocher l’indication de la liposuccion que nous avons contribué à poser dans un cas chez une personne avec une « culotte de cheval » particulièrement importante.
La peau est très étirable, de façon impressionnante dans de rares cas mais le plus souvent ce signe est discret. Son absence ne doit pas faire écarter le diagnostic. D’autres manifestations cutanées sont apparentes. Cette fragilité n’expose pas aux escarres mais, dans de rares, cas on observe des plaies par déchirures cutanées.
La couleur et la chaleur de la peau peuvent varier sous l’effet des troubles vasomoteurs qui font partie aussi du syndrome. Des œdèmes peuvent s’observer. Diverses modifications d’aspect kystiques peuvent aussi apparaître.
Le nez peut être très souple.
La peau doit être l’objet d’une attention particulière : protection des agressions physiques, du soleil, de la chaleur (des brûlures par atténuation transitoire des sensations de chaleur), du froid (réactions douloureuses au froid). Elle doit être l’objet de soins par crèmes hydratantes, huiles essentielles, etc.
La difficulté est que chacun de ces symptômes et signes est fréquent, pour ne pas dire banal, et pourrait être rattaché à une autre étiologie, ce qui explique les errances diagnostiques parfois très longues.
C’est leur regroupement qui est particulièrement évocateur. « Il a trop de manifestations pour qu’elles n’aient pas une cause unique » avait judicieusement remarqué un kinésithérapeute qui soignait une de nos patientes et avait dépisté deux cas dans sa clientèle.
Elles représentent l’un des symptômes les plus handicapants avec la fatigue. Elles sont diffuses, intéressant toutes les parties d’un corps perçu comme douloureux. Elles siègent principalement autour des articulations périphériques, épaules, poignets et doigts, coudes, hanches, genoux, chevilles et pieds mais aussi le cou, le dos (incluant le bassin). La peau, elle-même, est souvent hyperalgique, supportant difficilement le contact et réagissant de façon excessive ainsi que le système ostéo-articulaire à des traumatismes direct ou indirect. Elle peut prédominer sur les tendons, réalisant d’authentiques tableaux de tendinites résistant souvent aux traitements locaux par infiltrations. Les douleurs sont aussi liées à l’hypermobilité, chaque subluxation étant perçue comme particulièrement douloureuse.
Ailleurs, c’est le maintien d’une activité continue (écriture, utilisation de l’ordinateur...) qui engendre la douleur. Dans tous ces cas une caractéristique est la « rémanence » de la douleur qui persiste longtemps après le facteur causal (plusieurs jours parfois). C’est dire que la kinésithérapie en isotonique est contrindiquée. Nous avons également observé le déclanchement des premières manifestations douloureuses ou d’une aggravation importante du syndrome douloureux après un accident de voie publique ou une agression. Ceci pose un problème médico-légal en réparation du dommage corporel : les souffrances endurées, dans ce cas doivent être surévaluées et l’aggravation du cours évolutif du syndrome appréciée. La connaissance de ces mécanismes débouche sur une prévention : ne pas poursuivre l’activité au-delà d’un seuil douloureux, mieux encore : immobiliser les articulations concernées (les poignets surtout dans une orthèse de repos pendant 5 à 15 minutes), ce qui permet d’éviter la prolongation des douleurs et même permet la reprise des activités. « L’impatience douloureuse » est l’impossibilité de rester dans la même position et la nécessité de bouger sur sa chaise par exemple. Ceci est du, probablement à la souplesse des tissus qui protègent mal de la dureté de l’appui sur les surfaces osseuses (ici les ischions). Les enseignants doivent être informés pour ne pas accuser les enfants concernés d’être turbulents. L’usage d’un coussin du type anti-escarre qui répartit les appuis en diminuant la pression à l’unité de surface est souvent très efficace. Il en est de même du matelas ou surmatelas anti-escarre avec cette difficulté d’adaptation qui n’est pas insurmontable pour ceux qui dorment en couple. D’autres douleurs sont à type de crampes musculaires avec ou sans contractures, surtout nocturnes, mal expliquées, le rôle des effets secondaires des médications antalgiques est peut-être en cause ou bien les phénomènes circulatoires veineux ou artériels en lien avec la vasodilatation nocturne physiologique. Les sensations douloureuses sont décrites de façon diversifiée le terme de brûlures, de décharges électriques, de fourmillements, d’écrasement revient volontiers mais très souvent elles sont difficiles à caractériser par les mots ayant une tonalité « étrange » comme un bon nombre de symptômes de ce syndrome. Elles conduisent souvent à prendre des positions extravagantes d’étirement et d’amplitudes extrêmes des membres ou du dos dans un but antalgique. Parfois, elles s’associent à des sensations de déformation du corps, de gonflement des mains, par exemple.
Elles sont variables, influencées négativement par le froid (il existe d’ailleurs souvent une frilosité parfois très importante) et positivement par la chaleur. Le fait de se déplacer dans un pays chaud (Antilles, Turquie en été, Maroc) a pu entraîner la disparition des douleurs comme nous l’avons observé avec plusieurs de nos patients. A l’inverse, nous suivons des Antillaises qui souffrent beaucoup dans leur pays et certaines personnes ne tolèrent pas la chaleur excessive. Elles diminuent dans l’eau si elle n’est pas froide et nous avons observé que cette diminution par des séries de balnéothérapie pendant plusieurs semaines entrainait une amélioration pendant plusieurs mois. Ceci montre l’intérêt d’un kinébalnéothérapie régulière ou par périodes éventuellement dans le cadre du thermalisme et même de la thalassothérapie. D’autant plus que les massages, les douches sous-marines, les bains de boue, d’algues et autres stimulations cutanées, si elles n’entraînent pas une accentuation des douleurs ont des effets antalgiques probablement en favorisant la production des endorphines et par effet de blocage des influx douloureux par des influx tactiles ou thermiques. La pratique quotidienne (15 à 30 minutes le matin) d’un bain chaud tel que nous le conseillions, naguère avec Jean Demos pour les personnes avec une dystrophie musculaire, nous semble avoir une place ici. Les douleurs disparaissent très souvent pendant les grossesses, ce qui est en faveur du facteur hormonal dans les manifestations du syndrome.
Elles sont souvent rebelles aux thérapeutiques antidouleurs habituelles (antalgiques, antiépileptiques, antidépresseurs) dont l’efficacité s’épuise vite. Les effets secondaires et l’addiction que nous avons pu observer chez certaines personnes ayant des effets handicapants qui neutralisent les effets positifs attendus. Les gels locaux (sous forme de pansements surtout) ont ici une efficacité réelle pour les douleurs d’insertion musculo-tendineuses ou ligamentaires superficielles probablement parce que les tissus permettent une meilleure absorption du produit à travers la peau. Les anti-inflammatoires sont à utiliser avec prudence du fait des altérations du tube digestif et du risque hémorragique à ce niveau. Les décontracturant, volontiers proposés par les centres antidouleurs, ne nous semblent pas non plus indiqués chez ces personnes aux muscles trop souples et fatigués.
Elles résistent volontiers aux anesthésiques locaux, ceci est apparent lors des soins dentaires, durant lesquels le praticien doit s’y reprendre à deux fois et pas toujours avec succès. Les infiltrations locales à la cortisone associées à un anesthésique local n’ont pas toujours, sur les lésions ligamentaires ou tendineuses, l’effet très bénéfique que l’on obtient avec d’autres patients. Les réactions à l’injection sont parfois extrêmement douloureuses, bien au-delà de ce que l’on observe habituellement en dehors du syndrome.
Elles sont sensibles aux traitements de Médecine Physique. Parmi ces traitements figurent les stimulations électriques transcutanées (TENS). Il s’agit de procurer une sensation cutanée dans le territoire de la douleur par un courant de faible intensité répété 80 à 100 fois par seconde au moyen de deux jeux d’électrodes autocollantes, ce qui permet de stimuler plus largement la zone douloureuse. Il peut être laissé en place sans limitation de temps. On obtient, très souvent, un soulagement de la douleur qui cesse malheureusement à l’arrêt de la stimulation. Le courant est produit par un boitier rechargeable de petite taille qu’il est possible de placer dans un vêtement. Pour des questions, probablement de conductivité particulière de la peau dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, l’effet est nettement plus important que chez d’autres patients. C’est d’ailleurs un élément de valeur diagnostic en faveur du syndrome.
Les orthèses rigides en stabilisant les articulations réduisent les douleurs, c’est le cas pour les orthèses de la main à mettre en place la nuit et dans la journée si une douleur survient. Il est possible d’utiliser des orthèses de membres inférieurs dans le même but, surtout chez l’enfant. C’est le cas aussi pour les orthèses ou semelles plantaires qui, de plus, apportent des sensations plantaires dans l’axe des membres et informent l’ensemble des membres inférieurs et le tronc sur les caractéristiques du sol et les résistances rencontrées. Ce que nous avons observé, c’est la diminution des douleurs des genoux et des hanches associée à une meilleure stabilité par effet proprioceptif. Dans certains cas, c’est la confection d’une coque moulée embarquée sur un fauteuil qui sera la solution pour répondre aux difficultés de la station assise.
Les ceintures lombo-pelviennes (lombaskin, lombacross activity, lombax lady et, dans les formes très douloureuses avec manifestations au niveau des épaules, lombax dorso) sont très efficaces en réduisant les contraintes, apportant des sensations supplémentaires corrigeant le manque de proprioception qui est corrigé aussi par les contraintes que resserrent les tissus et les rendent plus aptes à régir aux stimulations. Enfin le contact cutané direct a l’effet antalgique que l’on a déjà évoqué. Il faut répéter que contrairement à une idée absurde souvent propagée par le corps de santé (kinésithérapeutes et rhumatologues principalement), elles n’entraînent pas de fonte musculaire, au contraire…
Les genouillères (silistab ou ligaflex par exemple), les chevillières, les bracelets de contention, les coudières et dispositifs anti « tennis elbow », les épaulières, certaines orthèses de stabilisation du poignet et du pouce. L’écharpe de Montréal est un dispositif très simple de soutien de l’épaule, formé à son extrémité de deux anneaux dont un réglable par attache velcro, avec un passage dans le dos, et non autour du cou. Le soutien au niveau du coude maintient la tête fémorale en place, ce qui est très utile pour soulager l’épaule surtout après une subluxation ou luxation qu’elle peut aussi prévenir.
Nous avons eu l’idée, dès 1997, d’utiliser des vêtements de contention (cicatrex nature) identiques à ceux utilisés chez les brûlés confectionnés sur mesure (corset, pantalon corsaire, gantelets, chevillières). Ils sont efficaces sur la douleur (par contact et frottement probablement) et surtout la proprioception (ils resserrent les tissus mous et augmentent leur capacité à capter les signaux proprioceptifs). Nous avons eu l’idée de les utiliser en lien avec la société Thuasne. Une étude multicentrique (Créteil, Rennes, Lyon) a montré leur efficacité dans 97% des cas. Le port de collants ou de bas de contention classe 2 peuvent aussi avoir un effet bénéfique dans le même sens.
Il convient d’être d’une extrême prudence avec les manipulations vertébrales et des membres qui tendent à se généraliser avec la diffusion de pratiques dites d’ostéopathie. Celles du cou, comme nous l’avons observé, pouvant provoquer des lésions des artères vertébrales qui irriguent une parte du cerveau et le tronc cérébral.
Les ecchymoses « faciles », pour des traumatismes minimes, passant souvent inaperçus sont un signe de fragilité capillaire et non pas de trouble de la crase sanguine. Nous lui accordons une importance particulière pour le diagnostic. Ce signe est avec l’étirabilité de la peau et l’hypermobilité le plus anciennement décrit par Ehlers et Danlos eux-mêmes mais semble avoir été oublié par la suite.
Les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos ont un corps hyper-réactif à la douleur, bien des sensations tactiles ou des organes profonds étant perçues sur un mode douloureux tout comme si ce corps « était à vif ». Le simple fait de devoir exercer des tractions ou des pressions sur les moyens d’union des articulations génère des sensations reçues comme des souffrances souvent intolérables justifiant la recherche de positions extrêmes (« contorsions antalgiques »), compte-tenu de la liberté des articulations. Les effleurements, les chocs par inadvertance sont une souffrance, marcher est douloureux, vivre et exister est douloureux. Les enfants, souvent initiés tôt à supporter de corps algogène, souffrent souvent en considérant que c’est naturel d’avoir mal quand on bouge par exemple. Cet excès des réactions sensorielles existe à d’autres niveaux : auditif avec une sensibilité auditive exacerbée (« oreille absolue » chez une musicienne) ou excessive (intolérance au bruit, acouphènes très fréquents). Il en est ainsi également pour l’odorat, certains de nos patients pouvant détecter une fuite de gaz à une grande distance, d’autres percevant des odeurs nauséabondes que ne sentent pas les autres, d’autres encore se sont découverts des dons de taste-vin égalant les « nez » des plus fins œnologues sur la reconnaissance des années de nos plus fameux Bordeaux.
Le corps est silencieux, semble vide et n’exprime pas, ne prévient pas d’un danger de chute par exemple. « Il m’est étranger » m’ont affirmé certaines, « il ne m’obéit pas » disent d’autres. On ne peut avoir confiance en lui, il est perçu par beaucoup comme extérieur à elles-mêmes, ne leur appartenant pas, voire comme un segment paralysé ou robotisé. « J’ai séparé mon corps de mon esprit pour ne plus souffrir » m’a dit une autre patiente.
En effet, les sensations corporelles internes ou externes ne parviennent pas ou sont déformées et trompeuses. Les chutes sont fréquentes, majorées dans le noir. La perte de sensations est telle parfois qu’on se trouve devant des tableaux de pseudo paralysies d’un ou plusieurs membres qui troublent les neurologues au plus haut point surtout lorsque l’imagerie est normale. Il n’y a alors qu’un pas à franchir pour arriver à la fameuse hystérie traduite, plus courtoisement, par la fameuse formule : « c’est dans la tête » ! Plus récemment, lors de la mobilisation passive de son coude qui s’était luxé après un mouvement un peu forcé du bras, une jeune fille était dans l’impossibilité totale de percevoir le déplacement, les yeux fermés, de son coude même pour une grande amplitude. La non perception de la distension vésicale qui permet de rester des heures, voire une journée sans ressentir le besoin d’uriner procède du même mécanisme qui doit jouer aussi pour l’ampoule rectale. Il existe dans ce syndrome d’authentiques troubles proprioceptifs que nous avons commencé à décrire dès 2001 face à l’incompréhension de mes confrères. Il ne s’agit pas ici de troubles dits de la sensibilité profonde comme nous en avons l’expérience dans certaines maladies neurologiques mais d’atteintes moins systématisées, variables en intensité dont l’origine est le dysfonctionnement des capteurs à l’origine de retards dans l’information. L’inhibition par la douleur, la mauvaise efficacité mécanique du système musculo-tendineux viennent encore perturber une motricité difficile chez des personnes, par ailleurs fatiguées. La compensation par l’œil et aussi l’oreille nous été magnifiquement démontrée récemment par une patiente qui nous a déclaré qu’elle nous voyait comme à travers un cadre, si elle déplaçait ce cadre (son regard) elle ne pouvait plus nous situer. Si elle se retourne elle ne pourra pas calculer le mouvement de son corps de telle sorte qu’elle se retrouve face à son interlocuteur. Elle exprimait de cette façon que la mauvaise perception de la position de son corps ne lui permettait pas de situer l’espace environnant par rapport à lui.
Tout ceci nécessite des investigations plus avancées, mais déjà fournit des pistes pour la réadaptation des personnes avec un syndrome : c’est essentiellement vers une approche de la proprioception et sa rééducation ou sa compensation que l’on doit s’orienter.
Des surdités ou des hypoacousies, des hyperacousies, des acouphènes, peuvent aussi s’observer. Les manifestations ophtalmologiques sont encore mal identifiées, une manifestation relativement fréquente est la fatigue visuelle douloureuse après un effort soutenu d’attention visuelle (ordinateur, télévision, lecture) avec parfois une baisse transitoire, parfois importante, de l’acuité visuelle allant jusqu’à une « pseudo-cécité ». La myopie apparaît relativement fréquente.
Il n’y a pas de paralysie mais les muscles fonctionnent dans de mauvaises conditions du fait de l’élasticité des tendons, des cloisons intermusculaires, de la mobilité articulaire excessive et des troubles proprioceptifs qui rendent le mouvement incertain et dispendieux en consommation d’énergie au niveau musculaire. Les nerfs superficiels, mal protégées par des parties molles « trop molles », sont menacés de compressions responsables de paralysies le plus souvent incomplètes, en tout cas transitoires.
Les migraines sont souvent mentionnées par les patients, le lien avec le syndrome est probable. Plus récemment nous avons rencontré, chez des personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos, des troubles cognitifs touchant l’attention et la mémoire de travail qui méritent une plus ample exploration. Bien souvent, les performances scolaires sont remarquables.
Il faut mentionner aussi la survenue de fièvres inexpliquées, parfois élevées, pour lesquelles les bilans infectieux ou inflammatoires sont négatifs.
Les vertiges font discuter l’origine vestibulaire (qui nous semble probable dans certains cas) et les baisses de la pression artérielle, les malaises de type neurovégétatif ou les réactions post prandiales de type hypoglycémique (modifications de l’absorption intestinale). Les modifications de l’odorat peuvent exister dans le sens d’un développement excessif très utile pour dépister les fuites de gaz ou tester les grands crus nous ont confié deux de nos patients.
Les organes préservés (Système nerveux, système osseux) dans le syndrome d’Ehlers-Danlos. Le système nerveux, central et périphérique est indemne ou, en tout cas n’est pas le lieu d’atteintes primitives du fait du processus de la maladie d’Ehlers-Danlos. Par contre, l’atteinte vasculaire pourrait être responsable de lésions nerveuses. Reste à expliquer les troubles cognitifs. Les fractures sont exceptionnelles dans notre série de patients, ce qui peut s’expliquer par la souplesse des tissus qui évitent des contraintes brutales sur le système osseux qui est ici structurellement normal.
C’est un diagnostic souvent difficile, surtout dans les formes frustes présentant des manifestations d’apparence banales (douleurs diffuses, fatigue, constipation…).
C’est un diagnostic encore trop tardif par méconnaissance de la part du corps médical. Il se fait, trop souvent, seulement à l’adolescence ou à l’âge adulte, (de 20 à 30 ans) devant l’échec d’une chirurgie ligamentaire parfois répétées (jusqu’à 7 interventions sur la même articulation, avons-nous observé et 40 au total chez une seule personne !), à l’occasion d’une urgence abdominale ou, plus rarement, obstétricale.
Elles sont pratiquement ignorées et pas ou mal connues des pneumologues. C’est la relative fréquence de l’asthme qui avait attiré notre attention et celle de notre interne, le Docteur Dassouli, lors de la révision de nos 35 premiers dossiers.
En effet on note fréquemment la notion de crise d’asthme. Ces manifestations ne sont pas isolées on retrouve aussi :
- de l’essoufflement variable et pas toujours avec l’importance de l’effort en cause. Ceci agite aux difficultés fonctionnelles par cumulation avec la fatigue et les douleurs ;
- des « blocages » respiratoires très désagréables la sensation de ne pas pouvoir faire pénétrer l’air.
- Les bronchites sont fréquentes.
- Des atteintes des voies aériennes supérieures : rhinites, trachéite, toux dont il faut rapprocher les troubles de la voix.
- Des douleurs thoraciques basses font évoquer une souffrance diaphragmatique (il est formé en son centre d’un tissu fibreux épais sur lequel s’attachent les muscles digastriques qui le constituent) expliquant partiellement la gêne à l’inspiration.
- Entre les crises respiratoires, les explorations de la physiologie respiratoire montrent peu de modifications des différents volumes.
- La rééducation respiratoire dirigée facilite l’apprentissage du contrôle respiratoire que bon nombre de personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos ont découvert spontanément pour « gérer » leurs crises Le moyen qui nous semble plus approprié est l’utilisation à domicile d’un appareil de rééducation respiratoire le « percussionnaire » du Docteur Bird. Cet appareil insuffle sous une pression variable (1 à 1,5 bar ici) et à une fréquence réglable (300 par minute environ) de l’air pulsé qui va d’une partir stimuler la muqueuse bronchique insuffisamment sensible du fait de sa structure tissulaire aux sensations du passage de l’air et à insuffler de l’air. Depuis peu, nous faisons précéder la séance qui doit durer 10 à 20 minutes d’une brève séance 15 à 30 minutes d’oxygénothérapie (1 l. à 1,5 l.).avec embout nasal. Tout ce matériel peut être livré à domicile et sa maintenance assurée par un personnel qualifié.
Certains patients font des pneumothorax qui nécessitent parfois une chirurgie. L’utilisation du « percussionnaire » est alors limitée et ne peut se faire que sous certaines conditions de technique et de surveillance.
Ce syndrome est trop souvent relégué, dans l’esprit des médecins, au sein de l’appareil locomoteur alors qu’il s’agit d’une maladie diffuse du tissu conjonctif. L’association de manifestations locomotrices et de manifestations digestives ou urinaire devrait être un élément d’orientation diagnostique.
Il faut savoir aussi que certaines manifestations présentes dans l’enfance peuvent avoir disparu ou fortement diminué (l’hypermobilité, par exemple mais aussi les entorses, les chutes, les ecchymoses abondantes, les crises de pseudo asthme), à l’inverse, d’autres apparaissent plus tardivement au moment de l’adolescence ou à l’âge adulte, parfois après un traumatisme physique. Le rôle des traumatismes psychiques n’est pas facile à affirmer. En tout cas il faut être prudent dans une affection que beaucoup de médecins ont tendance à vouloir « psychiatriser ». Ce qu’il convient de retenir pour le diagnostic, c’est que le signe a existé à un moment donné. Son atténuation ou sa disparition ne doit faire éliminer le diagnostic.
1 - Le syndrome d’hypermobilité articulaire isolé est assez fréquent chez les personnes originaires de l’Afrique noire, du Maghreb ou de l’Océan indien mais aussi chez les européens.
S’il est associé à d’autres éléments cliniques du syndrome d’Ehlers-Danlos, il peut s’agir alors de formes frustres du syndrome qui apparaissent plutôt comme une caractéristique morphologique sans conséquence pathologique, voire même plutôt sympathique qu’un état fonctionnel générateur de situations de handicap.
Un cas particulier est celui d’une luxation récidivante de la hanche à la naissance qui doit faire évoquer le Syndrome d’Ehlers-Danlos avec les incidences sur le choix de la thérapeutique qui incombe.
2 - La maladie ou syndrome de Marfan et les ostéogenèses imparfaites présentent des affinités avec le Syndrome d’Ehlers-Danlos. Elles ont en commun l’hyperlaxité ligamentaire. Le premier est le plus connu des médecins qui posent souvent ce diagnostic plutôt que celui de syndrome d’Ehlers-Danlos. Le premier est aussi une maladie génétique du tissu conjonctif qui, outre l’hyperlaxité, est responsable de modifications du cœur (valves cardiaques) et des gros vaisseaux (surtout l’aorte qui peut bénéficier d’un remplacement prothétique dans les formes menaçantes). Il y a une dysmorphie avec des membres particulièrement longs avec un aspect particulier des mains (arachnodactylie). Le sternum est souvent modifié en creux ou en saillie. Il y a aussi, comme dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos, des modifications oculaires, du cristallin surtout, avec une myopie fréquente, voire des luxations.
Le second est caractérisé par les fractures fréquentes pour des traumatismes peu importants, ce qui a valu à ce syndrome le surnom de « maladie des os de verre » alors que dans le syndrome d’Ehlers-Danlos les fractures sont très rares malgré la fréquence des chutes.
3 - Le Syndrome des enfants battus (ou des femmes battues) pourrait être évoqué, à tort, devant un jeune enfant avec des luxations articulaires ou surtout des ecchymoses et hématomes multiples. Les conséquences, pour les parents, peuvent être lourdes. Nous avons rencontré le cas d’une mise en examen et aussi celui d’une dénonciation abusive par un médecin psychiatre au Procureur de la République.
4 - La fibromyalgie est une entité très médiatisée qui présente des similitudes de symptômes avec le Syndrome d’Ehlers-Danlos : douleurs diffuses et variables résistant souvent aux antalgiques, fatigue, troubles gastro-intestinaux, migraines, hyperréactivité aux stimulations (auditives ou autres), troubles de la mémoire et de l’attention. On note aussi la prédominance largement féminine, l’influence des facteurs climatiques, l’existence d’un contexte familial. Il est un fait que nous avons mis en évidence d’authentiques syndromes d’Ehlers-Danlos chez des personnes qui nous étaient adressés pour fibromyalgie. Il est un fait que les rhumatologues qui s’occupent particulièrement de ce syndrome ont une connaissance tronquée du syndrome d’Elhers-Danlos qu’ils n’évoquent pas en premier devant une personne qui consulte pour des douleurs et de la fatigue.
Les ressemblances de la symptomatologie incitent à toujours vérifier s’il ne s’agit pas, en fait, d’un authentique Syndrome d’Ehlers-Danlos.
5 - La sclérose en plaques est un diagnostic que nous avons vu porter, à tort, à plusieurs reprises devant un tableau de Syndrome d’Ehlers-Danlos. Les troubles de l’équilibre dus aux difficultés biomécaniques de fonctionnement des capteurs proprioceptifs logés dans les tissus élastiques entraînant des perturbations considérables du contrôle du mouvement qui peut aller jusqu’à l’usage transitoire, d’un fauteuil roulant électrique. Il s’y ajoute des troubles vésico-sphinctériens avec fuites mais surtout dysuries sévères allant jusqu’au recours aux autosondages. Il n’en faut pas plus pour donner le change si l’on n’a pas la connaissance de ce syndrome.
6 - Ailleurs c’est un diagnostic vague d’atteinte médullaire avec radiculite hyperalgique ayant conduit à la pose neurochirurgicale d’un stimulateur antidouleur. Le diagnostic a été aussitôt évoqué parce que la personne utilisait un fauteuil roulant alors qu’elle n’avait aucun déficit moteur. Seul le SED peut aboutir à un tel tableau, si l’on excepte l’hystérie.
7 - La confusion avec une dystrophie musculaire (myopathie) peut se voir et certains de nos patients nous ont été adressés par le centre des maladies neuromusculaires que nous avons contribué à implanter dans notre service à l’Hôpital Henri Mondor.
8 - Devant une fièvre élevée, bien des diagnostics peuvent être évoqués, notamment la présence d’un foyer infectieux. Devant une douleur abdominale, une appendicite, une cholécystite peuvent âtre évoquées, en sachant que des calculs vésiculaires ont été retrouvés chez plusieurs de nos patients, ce qui est cohérent avec une difficulté de vidange vésiculaires.
9 - L’asthme est souvent diagnostiqué, à tort, devant des difficultés respiratoires liées à l’état bronchique, mais aussi à une participation des voies aériennes supérieures.
10 - Bien d’autres diagnostics que nous sommes en train de recenser, dans le cadre d’une étude en lien avec la Fondation de France, sont discutés. Devant des manifestations douloureuses et d’aspect inflammatoires d’un membre inférieur c’est celui d’une phlébite qu’il est d’ailleurs possible de rencontrer du fait de la stase veineuse, ailleurs les douleurs thoraciques, les troubles du rythme orientent vers une cardiopathie, en sachant que l’échographie retrouve, dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos, des fuites valvulaires et que des atteintes coronariennes ou aortiques sont possibles. Les douleurs abdominales font discuter un syndrome appendiculaire ou ovarien, une maladie de Crohn ou une maladie cœliaque. La fatigue intense peut orienter vers le diagnostic de maladie de Lyme, les hémorragies vers celui de maladie de Willebrand. Ou bien c’est une fièvre isolée qui fait discuter l’existence d’un foyer infectieux… ce peut être aussi le diagnostic étiologique d’une baisse de l’acuité visuelle, ou auditive ou d’un vertige, etc.
11 - L’association d’une spasmophilie, relativement fréquente dans la population féminine, surtout la plus jeune, doit être recherchée par la mise en évidence du signe de Chvostek (réaction musculaire vive à la percussion de l’angle de la bouche), car il majore l’hyperréactivité présente dans le syndrome d’Ehlers-Danlos notamment pour les réactions douloureuses.
Il faut tout d’abord écouter et accorder un crédit total aux symptômes et manifestations qu’elle ressent ; même s’ils paraissent insolites dans leur expression, par leurs associations et par leur relative labilité. Le diagnostic est surtout un diagnostic d’interrogatoire. Le fait qu’un médecin ou un professionnel de santé « prenne au sérieux » la personne, entende et comprenne, sans douter de l’organicité, est un requis fondamental pour créer le climat d’échanges et de compréhension particulièrement important ici, étant données les modalités cliniques. Le manque d’écoute, le fait que l’on n’a pas été cru, alors que l’on souffre, pèse lourdement sur la qualité de vie dans un état pathologique aussi pénible.
Trop de personnes atteintes d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos nous ont rapporté l’effet psychologique négatif des descriptions médicales qui annoncent des évolutions dramatiques notamment vasculaires, digestives ou utérines (réelles mais, en fait, très rares), relayées par le « net ». Le fait d’avancer de nombreux interdits, le plus souvent inadaptés chez de jeunes enfants les stigmatisent, les privent de l’usage de leurs capacités et d’une vie éducative et sociale positive. Le risque d’aggravation du syndrome n’est pas démontré et l’on sait que le mouvement est bénéfique pour la proprioception ici largement déficitaire. Il sera bien temps, ultérieurement, de se rendre compte des limites, si c’est le cas, car l’évolution reste imprévisible.
Le Syndrome d’Ehlers-Danlos n’est pas une maladie évolutive, à l’instar de la sclérose en plaques, par exemple. C’est un état constitutionnel particulier du tissu conjonctif de soutien qui expose à des manifestations pénibles et/ou handicapantes. Des facteurs exogènes (froid, chaleur, immersion) les modifient dans le bon sens pour les deux derniers dernières circonstances citées. Les traumatismes physiques et, probablement psychiques, jouent un rôle déclenchant ou facilitant. On observe la présence de crises qui persistent plusieurs jours ou davantage. Tout n’est pas négatif : l’hypermobilité facilite certaines activités (danse classique, musique, tennis de table. L’hypermobilité d’ailleurs se réduit avec l’âge. Les fractures sont exceptionnelles, du fait probablement de l’élasticité et de la souplesse des tissus, de même que l’arthrose, probablement pour les mêmes raisons. Le Syndrome d’Ehlers-Danlos est curable, au moins partiellement, au niveau de ses conséquences. Il y a des traitements qui permettent d’améliorer l’état fonctionnel des personnes, ils relèvent principalement de la Médecine Physique. On ne peut pas dire et écrire qu’il n’y a pas de traitement.
Elle vise à traiter et prévenir les douleurs et les troubles proprioceptifs, à corriger ou compenser les dysfonctionnements digestifs, urinaires, respiratoires et odontologiques, de la thermorégulation…
La prescription type chez une personne avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos comporte les éléments suivants :
- Un matelas anti-escarre classe 2 pour diminuer les contraintes en position couchée source de douleurs par compression, un coussin anti-escarre pour les mêmes raisons ;
- Des orthèses plantaires de soutien et de sollicitation proprioceptive avec appui rétro capital médian et voûte de confort pour diminuer les contraintes et augmenter la qualité mécanique de l’appui tout en augmentant les sensations dans un but proprioceptif.
- Des orthèses de repos du poignet et des doigts à utiliser la nuit et, au besoin le jour, par courtes périodes, après une activité sollicitant de façon importante la préhension ; des orthèses de fonction avec support palmaire, fixation partielle de la colonne du pouce et bras de levier suffisamment long pour éviter les pressions cutanées trop importantes.
- Un dispositif de stimulation anti-douleur (TENS), particulièrement efficace ici, probablement parce que la peau est fine et très bonne conductrice, à utiliser par longues périodes (illimitées en fait) le jour et, au besoin, la nuit. Les gels, le froid appliqué localement sont également efficaces ;
- Une ceinture lombaire souple type « lombacross activity » ou « lombaskin » à porter dans toutes les activités sollicitant le dos (ce qui inclut la position assise) et, le plus souvent possible, car elle facilite le jeu musculaire contrairement à cette contrevérité trop souvent rapportée sur une prétendue « fonte musculaire ». Elle diminue les douleurs par stimulation cutanée (« effet TENS »). Dans d’autres cas, avec des douleurs hautes du dos et des épaules, c’est une ceinture « lombax dorso » ayant un effet de « redresse dos », qui est indiquée.
- D’autres orthèses de contention souples (genoux, cheville, coudes, poignets, épaules, doigts…). Des collants et bas de contentions anti-varices peuvent améliorer considérablement les difficultés à la marche et à l’équilibre, ainsi que les sensations douloureuses. Des modèles de vêtements de contention sur mesure issu de la technique appliquée aux personnes brûlées, de gilets, d’orthèses d’épaules anti-luxations, de pantalons, d’orthèses de cheville, de coude, de poignet sont utilisées dans le cadre d’une recherche avec la société Thuasne. Ils ont déjà leur grande efficacité sur les douleurs, le sens de position et les subluxations, limitée cependant par les difficultés de tolérance, surtout pour les gilets.
- L’ergothérapie tient une place importante, au-delà des orthèses pour mettre en place les aides techniques fonctionnelles (incluant le fauteuil roulant électrique). L’adaptation de l’environnement est essentielle pour diminuer les contraintes et assurer la sécurité (risque de chutes). La télévigilance a ici sa place.
- La place de la kinésithérapie est à définir davantage. Elle est avant tout proprioceptive, concentrée sur les exercices, en isométrique strict, des muscles stabilisateurs des racines et du tronc. La balnéothérapie chaude avec mobilisations actives, qui a des effets très positifs et durables, doit être développée et reproduite. Les schémas de Kabat sont utilisés pour certains pour corriger les schémas proprioceptifs. Le Tai Shi a permis d’obtenir des résultats tangibles. Les massages, l’électrothérapie antalgique, incluant les ultra-sons.
- La rééducation à l’effort est une piste intéressante du fait de la très bonne tolérance à l’effort développée par certaines personnes après une préparation appropriée avec dissociation entre la relative facilité de fournir un effort important (la course en l’occurrence) et la difficulté à marcher.
- Les antalgiques doivent être maniés avec discernement et les schémas thérapeutiques usuels des centres antidouleurs ne sont pas directement applicables. Le recours aux antalgiques de niveau II est assez souvent nécessaire en sachant leurs inconvénients pour l’intestin et la vessie, sans oublier les effets de ralentissement mental et de baisse de la vigilance mal vécue par ces personnes en permanence fatiguées. Les contentions élastiques ont permis de réduire considérablement la consommation médicamenteuse.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos n’est pas une contre-indication à la grossesse. Un enfant sur deux, garçon ou fille, sera atteint d’une façon qui est imprévisible aujourd’hui. Le risque de fausse couche n’est pas négligeable et conduit à une surveillance et, si besoin, à des mesures de prévention. Durant la grossesse, les douleurs et les autres symptômes du Syndrome diminuent ou disparaissent et beaucoup de femmes disent que c’était la période la plus agréable de leur vie. C’est là un argument fort en faveur du rôle hormonal dans l’expression clinique du Syndrome d’Ehlers-Danlos. Le port de la ceinture lombo-pelvienne pendant la grossesse est conseillé sans contre-indication obstétricale. Il faut être vigilant au moment de l’accouchement. Le travail pouvant progresser lentement ou être laborieux. La solution de la césarienne est assez souvent choisie sans inconvénient majeur pour la maman. La péridurale est contre-indiquée par certains dans les formes dites vasculaires. Certes une brèche durale est toujours possible (c’est un risque exceptionnel tout de même et qui n’est pas spécifique à ce type d’atteinte) et le risque de saignement qui est commun à toutes les formes du syndrome reste modéré sans conséquences en tout cas durables. Ceci est à mettre en balance avec les souffrances plus marquées chez ces patientes. A tel point que l’une d’entre elle à qui on avait refusé la péridurale s’est bien jurée de ne plus avoir d’enfant. Il faut prendre des dispositions d’installation et de surveillance en cas d’accouchement par voie basse pour éviter la luxation de hanche. Lors de l’accouchement et surtout de la délivrance, il faudra prévoir la compensation de saignements plus abondants que d’ordinaire. La rééducation périnéale du post-partum doit être particulièrement respectée.
- Les troubles gastro-intestinaux impliquent régime et médications appropriées : antiacides qui sont efficaces pour les reflux gastro-oesophagiens, médications et régimes luttant contre la constipation. Les dysfonctionnements vésico-sphinctériens bénéficient de médications à polarité vésicale ou sphinctérienne et, parfois, on doit recourir aux autosondages. La rééducation des incontinences est efficace dans notre expérience.
- Les altérations temporo-maxillaires et dentaires peuvent aussi bénéficier de soins et d’orthèses appropriées.
Cette technique a été très utilisée en Médecine Physique et de Réadaptation avec des patients ayant des paralysies intestinales et de la paroi abdominale (personnes avec une paraplégie ou une tétraplégie notamment, incluant la sclérose en plaques, mais aussi des personnes longtemps alitées avec une forte restriction d’activité, rhumatisants par exemple). Dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, bien qu’il n’y ait pas d’atteinte neurologique au sens strict du terme, les muscles intestinaux et de la paroi abdominale rencontrent des difficultés à se contracter ou à remplir leur rôle de soutien et d’appui pour rendre les contractions abdominales efficaces (paroi abdominale, périnée, diaphragme).
La méthode est simple, sans risque et souvent efficace. Le but est de faire progresser le « bol fécal », c’est-à-dire ce qui deviendra les matières fécales, tout le long du gros intestin. Ce dernier comprend une partie ascendant située dans la partie droite de l’abdomen, une partie transversale qui traverse l’abdomen depuis l’angle colique droit, placé sous le foie jusqu’à l’angle colique gauche, proche de la rate en longeant les côtes, une partie descendante qui rejoint au centre de l’abdomen, au dessus du pubis, le rectum.
Le massage se fera en suivant le trajet naturel du bol fécal depuis le bas de l’abdomen à droite (fosse iliaque droite), vers l’angle colique droit sous le foie, puis transversalement jusqu’à l’angle colique gauche et, enfin, le long du colon descendant jusqu’au dessus du pubis.
Le massage se fera à l’aide de l’extrémité des doigts appliqués à plat ou avec le poing fermé, en appuyant énergiquement et progressivement, sans faire mal, en suivant le trajet du gros intestin. Il est possible de percevoir des paquets de matières ce qui permet de localiser davantage le massage. Il peut être fait par la personne elle-même, mais ceci est souvent pénible du fait des douleurs des doigts et des poignets, par un proche ou par un professionnel. La souplesse des tissus facilite sa réalisation.
L’effet n’est pas immédiat et il faudra de la patience et des manœuvres répétées pour obtenir un résultat. Le massage doit être prolongé plusieurs minutes et, s’il est douloureux, espacé de périodes de repos de durée variable selon la tolérance et l’efficacité. Le premier résultat est souvent l’émission de gaz qui n’est pas toujours suivie d’émission de matières. Les manœuvres peuvent être répétées indéfiniment et associées à la prise de médications laxatives administrées par voie locale (suppositoire de glycérine ou microlax) ou par voie orale.
- Pour les soins. Une demande de prise en charge à 100% des soins et des transports au titre des prestations extralégales des affections de longue durée (ALD) doit être établie et signée par le médecin-traitant. Elle rencontre assez peu de difficultés du fait de la bonne compréhension habituelle des médecins conseils. Malheureusement ces 100% ne couvrent pas bien des prestations de santé indispensables aux personnes avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos : semelles, contentions élastiques, interventions neuropsychologiques ou psychothérapiques. Le rôle des Maisons départementales des personnes handicapées peut être ici un apport important pour compléter les prestations au principe de la Loi de 2005 de la compensation.
- La reconnaissance du statut de personne handicapée pour les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos devant les instances de la Maison du handicap. La scolarisation, le travail, la vie quotidienne, les ressources sont concernées. Ici, c’est parfois plus difficile. Le côté « handicap invisible et variable » dessert manifestement les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos face à des médecins et des commissions qui ignorent le plus souvent son existence. L’obtention d’un accès aux places de stationnement réservées, pourtant tellement essentiel en l’occurrence, est parfois l’occasion d’âpres luttes médico-sociales qui pourraient être évitées, et conduisent trop souvent à des processus que nous trouvons humiliants et inutiles. Un énorme effort d’information est à faire à ce niveau. Les certificats médicaux ne suffisent pas toujours face aux préjugés culturels et institutionnels. Sur le plan professionnel, c’est particulièrement dur et c’est surtout la fatigabilité qui fait obstacle à l’insertion selon une enquête que nous avions menée dans le cadre d’une thèse en médecine auprès des membres de l’AFSED.
- Une chirurgie intempestive ligamentaire ou digestive avec un tissu élastique difficile à suturer et une interprétation des symptômes qui doit faire une grande place à la proprioception.
- La place de la chirurgie est restreinte mais pas nulle et doit encore être discutée (la main en particulier pourrait être davantage concernée). Il en est de même avec la chirurgie abdominale où les occasions d’opérer devraient être exceptionnelles.
- Un mésusage des médications morphiniques et des antalgiques à action centrale qui aggravent les symptômes.
- Des manipulations vertébrales cervicales qui sont absolument contre-indiquées mais qui sont également dangereuses en dehors du Syndrome d’Ehlers-Danlos. Les autres manipulations aussi sont contre-indiquées.
- Il est recommandé d’être prudent pour les endoscopies du fait de la fragilité des parois, ceci vaut pour l’intestin, l’estomac, le nez, la vessie, mais aussi pour les bronches. En fait les accidents sont rares et se limitent, le plus souvent à des saignements locaux facilement maîtrisés.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos apparaît aujourd’hui comme une entité clinique et génétique qu’il faut redéfinir. Il est certainement plus fréquent qu’il n’est dit. Nous considérons qu’il est surtout méconnu et qu’il reste orphelin. Il est urgent de le faire connaître auprès de tous les médecins, chirurgiens et chirurgiens-dentistes qui peuvent le rencontrer dans leur contexte professionnel. Ceci éviterait des dérapages diagnostiques, souvent accompagnés de souffrances et d’humiliations, surtout lorsqu’on attribue les douleurs et les difficultés fonctionnelles à des troubles existentiels ou comportementaux.
Savoir le diagnostiquer tôt éviterait bien des parcours pénibles pour les intéressés et bien des erreurs de stratégie thérapeutique, alors que la Médecine physique offre, aujourd’hui, des solutions thérapeutiques réelles. Le dépister est relativement simple quand on connaît les associations de symptômes et de signes : la fatigue, les douleurs diffuses, la fragilité cutanée incluant les ecchymoses, la laxité ligamentaire augmentée, les troubles proprioceptifs et les manifestations digestives (constipation surtout, reflux gastro-œsophagien ensuite). Les autres manifestations ne font qu’enrichir le tableau et renforcer la conviction du clinicien. Bien entendu le contexte familial avec une découverte conjointe chez un ascendant, des descendants ou des collatéraux est aussi un point de diagnostic positif d’un très gros appoint. On voit bien tout au long du déroulé de cette histoire singulière - qui ne fait que commencer, en fait - des personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos qu’ici plus qu’ailleurs le diagnostic et l’affrontement de la maladie se fait à trois : le malade ou patient, le médecin et l’entourage. C’est cette trilogie, chère au regretté Professeur Edouard Zarifian, qui permet de mieux s’opposer à la maladie par le combat ou la ruse selon les circonstances. C’est aussi avec les patients et leurs proches que le médecin peut découvrir non seulement la maladie mais l’univers subjectif du malade, ses sensations et son ressenti non seulement en termes de douleurs mais de souffrances. Dans cette expérience il puise l’énergie pour comprendre et avancer dans la connaissance mais il dispose aussi d’un formidable « laboratoire » au sens le plus noble du terme pour construire avec ceux qui le composent les hypothèses les plus appropriées et les thérapeutiques médicales et sociales les plus efficaces.
En effet la question qui se pose au patient et au médecin est la suivante : « nous avons fait le diagnostic, et après... ? ». La réponse, nous devons la donner ensemble, patients, famille et proches, et professionnels de la santé.
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Boucand M.-H., « Le corps mal-entendu, un médecin atteint d’une maladie rare témoigne », Vie Chrétienne, Paris, 2005. Introduction Claude Hamonet.
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