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Claude Hamonet

Introduction

Le syndrome d’Ehlers-Danlos reste, aujourd’hui encore, le plus souvent ignoré ou négligé au profit d’autres diagnostics mieux connus des médecins. Pourtant sa description remonte à 1900 (Ehlers) et 1908 (Danlos) par deux dermatologues qui se sont surtout attachés (Danlos en particulier) à l'étirement excessif de la peau et l'hypermobilité articulaire. Ces deux derniers traits sont restés attachés à cette maladie génétique du tissu conjonctif (altération du collagène), assortis d’une fausse réputation de bénignité. La réalité est toute autre.

Certes, il existe des formes mineures, probablement les plus nombreuses, surtout dans le sexe masculin, qui n’entravent guère l’autonomie fonctionnelle et situationnelle. Mais, à l’inverse, on rencontre des formes avec des situations de handicap nombreuses et parfois très sévères à l’origine d’exclusions de la vie sociale et de très grandes souffrances physiques et psychiques. Les causes de ces difficultés ne sont pas seulement l’état de la peau et l’hyperlaxité ligamentaire, mais des manifestations méconnues de la quasi-totalité des cliniciens qui ont une trop grande propension à les rattacher à une origine psychopathologique ce qui accroit la détresse de ces patients qui se sentent incompris et rejetés par le corps médical. La méconnaissance du syndrome est aussi à l‘origine de diagnostics erronés avec des conséquences thérapeutiques qui peuvent être préjudiciables sur ce terrain dont une des caractéristiques est la fragilité. Ces méprises sont facilitées par l’absence de test biologique (sanguin, histologique ou génétique) qui puisse confirmer le diagnostic, si ce n’est par leur négativité, ce qui, aujourd’hui déroute aussi bien les médecins que leurs patients !

Un élément contribue à rendre le vécu du syndrome intolérable pour ces patients : l’affirmation qu’il n’y a pas de traitement, « qu’il n’y a rien à faire ». En fait, il y a un, ou plutôt, des traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos qui relèvent, pour l’essentiel, de l’utilisation d’orthèses. C’est dire l’importance pour les orthésistes d’être informés de cette pathologie qu’ils peuvent même être amenés à dépister devant certaines particularités orthopédiques très évocatrices notamment du pied.

Un point achève de caractériser ce syndrome tout en compliquant considérablement la thérapeutique et la réadaptation sociale et notamment professionnelle. Il s’agit du caractère très variable de la symptomatologie. Elle est volontiers, sur un fond continu de symptômes, marquée par de véritables crises très handicapantes.

 

La clinique actualisée du syndrome d'Ehlers-Danlos

En sus des trois symptômes fonctionnellement dominants (douleurs, fatigue, troubles proprioceptifs) les autres manifestations sont représentées par les altérations de la peau (veloutée, fine, fragile avec des vergetures nombreuses, parfois dès l’enfance, cicatrisant mal, hypereshésique, parfois étirable), le syndrome hémorragique (ecchymoses nombreuses, gingivorragies, règles abondantes, épistaxis), les troubles neurovégétatifs (tension artérielle instable, désordres vasomoteurs) et de la thermorégulation (frilosité, sueurs), les troubles digestifs (reflux, constipation), les troubles respiratoires blocages, dyspnée), les manifestations ORL, ophtalmologiques et bucco-dentaires, les troubles urologiques, gynéco-obstétricaux et les altérations neuropsychologiques touchant principalement la mémoire de travail et l’attention. Les altérations du sommeil complètent ce tableau clinique hétérogène : « il n’y a pas deux cas de syndrome d’Ehlers-Danlos qui soient identiques » (Yolaine Raffray).

 

Bases physiopathologiques et objectifs des traitements orthétiques

Le défaut génétique de fabrication du collagène caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos, transmissible sur un mode autosomique dominant (un enfant sur deux), a pour conséquences une fragilité accrue du tissu conjonctif et une modification de ses qualités mécaniques, notamment de son élasticité qui est diminuée. C'est dire que ces tissus ne réagissant pas de façon adéquate aux sollicitations mécaniques subies ne permettent pas aux capteurs qu'ils supportent de réagir et d'envoyer de bonnes informations sur ce qui se passe dans le corps. Il s'agit donc d'un trouble du schéma corporel doublé d'un trouble proprioceptif touchant aussi bien les organes de la vie de relation (marche, préhension, vision, audition) que ceux de la vie végétative (tube digestif, vessie, bronches et poumons, organes de l'équilibration).

 

Les orthèses dans le syndrome d'Ehlers-Danlos

Elles représentent la partie la plus efficace de la thérapeutique que l’on peut opposer, aujourd’hui, aux symptômes handicapants du syndrome.

Quatre types d’orthèses sont particulièrement efficaces  et peuvent être considérées comme  les "incontournables" du traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos: les orthèses plantaires, la ceinture lombaire, les vêtements compressifs, les orthèses de repos des mains.

1 - Les orthèses plantaires

Ce sont les plus simples à réaliser mais elles doivent être parfaitement adaptées à la morphologie du "pied d'Ehlers-Danlos" qui est très caractéristique par l'association d'un pied plat antérieur et d'une voûte rétractée (aspect de « faux pied creux »).

L’avant-pied plat est corrigé, selon la méthode de Lelièvre, par un appui rétro capital médian suffisamment haut (6 à 7 mm chez un adulte), formant une hémicoupole convexe large de 2 cm. Il ne faut surtout pas mettre en place une barre rétrocapitale qui déstabiliserait davantage le pied. Un appui sous cuboïdien vient compléter l'orthèse.

Nous avons évalué les effets des orthèses par une étude prospective sur 100 cas de Syndrome d'Ehlers-Danlos appareillés en prenant les sujets pour leur propre témoin.

L’effet est immédiat, dès l'essayage. On observe, dans la totalité de nos cas, une correction de la démarche hésitante et instable avec tendance à dévier sur les côtés et à heurter les objets (les embrasures de portes surtout : "signe de la porte") ou les personnes, le déroulement du pas est amélioré et l'on retrouve les trois temps taligrade, plantigrade et digitigrade avec le port des semelles. L'arrière-pied n'est plus instable.

Cette réappropriation des sensations est souvent formulée par « je sais où je pose mes pieds ». Une autre patiente l'exprime de façon plus explicite : « Pour la première fois dans mon existence, j’ai pu me tenir debout et ressentir correctement le sol sous mes pieds, je vous avoue que ça a été une expérience très bizarre surtout que depuis toujours je pensais savoir ce que c’était. C’est aussi la première fois que je n’ai pas mal aux pieds en marchant ou en me tenant debout. »

Tous les patients ont mentionné que les phénomènes d'instabilité de la cheville avaient disparu ou régressé. Il en est de même des chutes ou amorces de chutes, lorsqu'elles existaient, qui n’existent plus ou sont devenues nettement plus rares. Cette amélioration de la stabilité à la marche est encore attestée par le signe de la porte. "Je passe mieux les portes" est une remarque quasi constante chez les patients appareillés. La qualité de la marche, d'une façon générale, est meilleure : ils peuvent marcher sans contrôler ce que font leurs pieds car ils perçoivent mieux le contact avec le sol ou les irrégularités sans avoir besoin de rectifier en permanence leur position. Le périmètre de marche est augmenté avec réduction de la pénibilité chez tous nos patients.

L'effet sur les douleurs est également constant. Il concerne les douleurs plantaires qui disparaissent toujours ou diminuent fortement. Les douleurs des chevilles, des genoux, du bassin (des hanches ou de la région pelvienne, du rachis dorsolombaire mais aussi de la région cervicoscapulaire, diminuent chez tous nos patients. Ils relient cette amélioration à une meilleure sensation de la position érigée du tronc et à une meilleure stabilité de l'ensemble du corps, ce qui leur permet, par exemple, de tourner la tête avec plus de facilité. Les crampes musculaires, principalement des mollets, souvent nocturnes, quand elles existent, disparaissent ou diminuent avec le port d'orthèses plantaires.

La tolérance : Il n'y a aucun abandon ni aucune aggravation. Ces semelles sont plus efficaces avec des chaussures ayant une bonne tige montante. Le port de talons hauts n'est pas une contrindication absolue mais peut être mal toléré. Il nous est arrivé de fabriquer une semelle spécifiquement pour des bottes d'équitation qui est encouragée dans ce syndrome. L'accoutumance est telle que tous nos patients nous ont déclaré ne pouvoir se passer de leurs semelles.

 

2 - La ceinture lombaire

Notre choix s'est porté sur la ceinture lombaskin 21 cm (sauf pour les grandes tailles) dont nous avions eu l'occasion de tester avec succès, les premiers prototypes sur des personnes ayant un syndrome d'Ehlers-Danlos.

Il faut bien arquer les baleinage postérieurs et la faire appuyer sur la crête iliaque, directement au contact de la peau ou avec une protection légère. Elle ne diminue en rien, bien entendu, les capacités musculaires et peut être portée toute la journée. En plus de son effet antalgique, son rôle proprioceptif sur la région lombopelvienne contribue à améliorer la qualité de l'équilibre assis ou debout et lors de la marche.

Si on excepte, la gêne thermique et quelques rares cas de tolérance cutanée, cette ceinture, unanimement acceptée est toujours suivie d'un effet positif sur les douleurs et la proprioception.

 

3 - Les orthèses de repos des mains

Il s'agit d'orthèses de repos et non pas d'immobilisation pour une fracture. Il faut donc éviter les carcans en plexidur, double face, après moulage que nous voyons parfois chez certains nos patients. Trop lourdes, elles sont inutilisables. Le but, ici, est de stabiliser les articulations du poignet et des doigts en position antalgique, celle où les contraintes sont minimales. Ce sont aussi des orthèses proprioceptives qui ont pour objet de redonner les sensations de la position clé de la main, la « position de fonction », à partir de laquelle s'organise la préhension. Elles doivent être fabriquées en matériaux légers, directement appliqués sur le patient, au travers d'un jersey, il peut s'agir, d'orthèses palmaires bien matelassées en thermoformable ou d'orthèses dorso-palmaires en ....avec fermeture-éclair. Ces dernières, sont bien appréciées des patients, malgré leur aspect plutôt inesthétique, probablement pour leur légèreté, tellement ces personnes sont sensibles aux contraintes casées par un poids excessif et, ici, inutile.

Elles s'étendent, pour limiter aussi la pronosupination, en haut à la limite du 1/3 supérieur et du 1/3 moyen de l'avant-bras, en bas à la hauteur des articulations interphalangiennes proximales. Le poignet est en extension à 30°, les métacarpo-phalangiennes fléchies à 90°, le pouce est dans l'alignement du radius.

Elles sont indiquées chaque fois, qu'à l'occasion d'une activité de préhension-manipulation (écrire par exemple), des douleurs et une difficulté de commande apparaissent, pendant quelques minutes ou plus. Souvent, après ce délai, l'activité peut reprendre. Elles peuvent, aussi, être utilisées la nuit, rendant plus confortable l'usage des mains au réveil. Lors de crises et même en dehors de ces périodes, certains de nos patients, les utilisent de façon quasi permanente.

 

4 - Les contentions et vêtements compressifs

L'utilisation de bas de contention ou de bas anti phlébite apporte parfois une amélioration appréciable des douleurs et de la marche, mais l'effet le plus important sur les troubles proprioceptifs des membres et du tronc est obtenu avec des vêtements spéciaux, spécialement conçus pour les personnes avec un syndrome d'Ehlers-Danlos, issus des vêtements pour la cicatrisation des grands brûlés, dont l'efficacité a été validée par une étude multicentrique (Créteil, Lyon, Rennes).

Ces vêtements se composent de pantys, de chevillières, d'un gilet, de gantelets ou mitaines. D’autres (poignets seulement, coude, genou isolé peuvent être indiqués. Les effets peuvent être spectaculaires mais sont, dans certains cas grevés par les difficultés de tolérance cutanée et thermique. C'est dire que les prises de mesures doivent être faîtes par des personnes expérimentées, des adaptations sont possibles, le choix des vêtements se fait, au mieux, en deux étapes : pantys, gantelets dans un premier temps, chevillières et gilet dans un deuxième temps. L'indication du gilet devient prioritaire lorsque des luxations ou subluxations d'épaule(s) existent. L'effet proprioceptif de ces contentions est parfois spectaculaire, redonnant des sensations aux membres inférieurs qui les avaient perdues, comme dans le cas de cette adolescente qui avait perdu la sensibilité et la commande volontaire de ses membres inférieurs et avait été isolée et psychiatrie et qui a pu de lever et marcher avec un déambulateur, immédiatement après la mise en place des vêtements compressifs.

Ces quatre sortes d'orthèses doivent être prescrites simultanément pour cumuler leurs effets proprioceptifs et antalgiques.

 

Les autres orthèses

Selon l'état fonctionnel, d'autres orthèses peuvent être prescrites : la ceinture lombax dorso qui rend souvent de grands services dans les difficultés posturales importantes du tronc, dans le même but, les dispositifs de "redresse-dos" utilisés pour les fractures de clavicules, les colliers cervicaux, les orthèses souples de poignet, de coude, de cuisse, utilisées en milieu sportif, les bandes biflex, dans certaines douleurs des membres inférieurs ou après une "pseudo entorse".

Dans le domaine du grand appareillage orthétique, l'utilisation de coques moulées chez l'enfant mais aussi chez certains adultes peut être indiquée, de même que les orthèses rigides articulées, y compris l'orthèse dynamique de Chignon. La scoliose est très fréquente mais, le plus souvent, peu évolutive. Dans le cas contraire, en se méfiant des fausses images par hypermobilité vertébrale, un traitement orthétique spécifique s'impose.

 

Les aides techniques

Elles tiennent une grande place dans la réadaptation des personnes avec un syndrome d'Ehlers-Danlos. Les coussins, matelas et oreillers anti escarres classe 2, à mémoire de formes, améliorent grandement le syndrome douloureux et font partie des prescriptions systématiques avec un résultat constamment positif.

Les aides à l'écriture, à l'usage de l'informatique, les adaptations domotiques, à la conduite automobile, facilitées par une reconnaissance, de plu en plus fréquente par la Maison départementale du handicap, contribuent à réduire la perte d'autonomie de ces personnes pour lesquelles les situations handicap variables, voire "intermittent", restent trop souvent invisibles et sont mal comprises de l’entourage et des médecins.

Les cannes, malgré les épaules douloureuses, peuvent aider efficacement à contrôler la verticalité. Le fauteuil roulant manuel est quasiment impossible à déplacer de façon indépendante mais peut rendre des services importants lors de périodes de "crises". Le fauteuil roulant électrique peut être totalement justifié.

 

Conclusion

Les orthèses constituent, aujourd'hui, une part importante, incontournable du traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos dans sa forme hypermobile. C'est à ces orthèses que reviennent les progrès réalisés ces dernières années dans le traitement de cette affection handicapante. Une très importante difficulté pratique se pose : l'accès financier à ces traitements. Si la reconnaissance affection de longue durée (ALD) est habituellement obtenue sans difficulté, par contre le remboursement total de ces prestations orthétiques n'est pas prévu et un grand nombre de patients ne peuvent, pour cette raison, se soigner. Ceci doit être pris en compte dans les efforts consentis actuellement pour les maladies génétiques orphelines, ce qui est tristement le cas pour le syndrome d'Ehlers-Danlos. Un changement s'impose.